CSID Що відбувається Доктор 5 генетичних аналізів, рекомендованих для вагітних - CSID Що відбувається Доктор
Позитивний тест на вагітність викликає хвилю емоцій, але також турбує будь-яку майбутню маму. Однією з найважливіших тем у першому триместрі є генетичне тестування - що нам потрібно робити, куди йти, яких результатів очікувати. Експерти наполягають на важливості міждисциплінарної консультації гінеколога-генетика і стверджують, що все більше проблем з вагітністю мають генетичні причини.
Ось тести, які слід враховувати вагітним жінкам!
Рекомендовані генетичні дослідження під час вагітності
1. Неінвазивні пренатальні тести - це ДНК-тести з крові матері для виявлення найпоширеніших анеуплоїдій плода, тобто зміни кількості хромосом 21, 18, 13, X або Y. Кожна з цих пар відповідає захворюванню, наприклад, синдром Дауна обумовлений наявністю зайва хромосома в парі 21.
"Тест Harmony, який ми надаємо пацієнтам Генетичного центру, проводиться на зразку материнської крові, що містить ДНК плода і визначає понад 99% анеуплоїдій плода хромосом 21, 18, 13, X або Y, тобто це вказує на ризик синдрому Дауна, Тернера, Едвардса ", пояснює Флавія Зант, спеціаліст Генетичного центру.
Цей тест, який можна зробити з 9 тижня вагітності, може замінити подвійний тест, він дуже простий - як і будь-який аналіз крові, і може навіть вказати стать дитини до того, як його виявлять за допомогою УЗД.
2. Генетичний тест на муковісцидоз - це один із двох тестів на голову для вагітних, на думку д-ра Марієли Мілітару, експерта Генетичного центру.
"На мою думку, є два аналізи, які слід застосувати у стандартному пакеті для будь-якої вагітної жінки. Спочатку мова йде про тестування мутації F508, найпоширенішої мутації, що зустрічається при муковісцидозі. Муковісцидоз, із захворюваністю 1/3000 у більшості популяцій кавказького походження, є одним з найпоширеніших аутосомно-рецесивних генетичних захворювань. Природний розвиток хвороби за наявності цієї мутації є серйозним, з ранніми порушеннями, особливо дихальної функції, найчастішою причиною смерті цих пацієнтів ".
3. Генетичне тестування на несиндромну генетичну глухоту - «Другим аналізом, який я рекомендую будь-якій вагітній жінці, є виявлення мутації 35delG, найпоширенішої мутації, яка зустрічається при несиндромічній генетичній глухоті, захворюванні із частотою приблизно 1/1000. Ці дві мутації слід протестувати, коли вагітна жінка робить скринінг першого триместру, відповідно подвійний тест ", пояснює доктор Марієла Мілітару.
4. Каріотип плоду з навколоплідних вод - це аналіз, який ми обговорюємо, якщо майбутній вік матері - 35 років і старше.
"На додаток до двох мутацій, описаних вище, ми повинні обговорити каріотип плоду (аналіз 46 хромосом) в навколоплідних водах, оскільки це збільшує ризик хромосомних захворювань у дітей зі збільшенням віку матері", - додає д-р Марієла Мілітару.
5. Генетичні тести на тромбофілію - гематологи зазначають, що все більша кількість вагітних жінок, мабуть безсимптомних, страждають порушеннями згортання крові та мають певні генетичні мутації.
"Насправді, повторна кількість втрачених вагітностей повинна негайно направити нас до генетичної лабораторії, де ми зможемо виконати тест на тромбофілію. Також сімейний анамнез серцевого нападу в молодому віці або плоду, який не росте із такою швидкістю, як це було б нормально, є сигналами тривоги ", - говорить Ана-Марія Неагу, спеціаліст з гематології в Генетичному центрі.