D; трисомія 21 відстеження того, як це працює
Додати до вибраного iStock
Трисомія 21: комбінований скринінг у першому триместрі
У червні 2009 року декретом були встановлені процедури скринінгу на синдром Дауна. Зараз він базується на двох обстеженнях:
- вимірювання нухальної прозорості (невеликий проміжок рідини, що спостерігається на рівні шийки плода) і черепно-каудальна довжина (відстань між верхівкою голови та сідниць) під час першого УЗД, проведеного між 11 і 13 тижнями аменореї (SA) + 6 днів.
- аналіз двох сироваткових маркерів (білки, що виробляються плацентою і циркулюють у материнській крові) за допомогою аналізу крові, взятого між 11 і 13 тижнями + 6 днів.
Ці дані - нухальна напівпрозорість, черепно-каудальна довжина, сироваткові маркери, а також вік пацієнта - вводяться в програмне забезпечення, яке обчислює ризик синдрому Дауна. Але це залишається оцінкою ризику, а не діагнозом: низький ризик не робить не гарантує відсутність трисомії, і навпаки.
Примітка: цей скринінг можуть проводити лише кваліфіковані сонографи (гінеколог або акушерка, які пройшли оцінку професійної практики) та затверджені лабораторії.
Пренатальний скринінг: амніоцентез у разі високого ризику
Крім ризику 1/250, лікар запропонує зразок для діагностичних цілей. Тоді можливі два обстеження: біопсія трофобласта або амніоцентез.
Біопсія трофобластів передбачає видалення невеликого шматочка майбутньої плаценти через піхву або живіт. Це практикується з 10-го тижня аменореї, результат швидший (від 24 до 48 годин), але є більш ризикованим і менш надійним, ніж амніоцентез.
Зазвичай проводиться у віці від 15 до 17 тижнів, це полягає у взятті навколоплідних вод тонкою голкою для встановлення каріотипу плода і, отже, для перевірки кількості хромосом 21. Результати відносно довгі. - 15 днів до 3 тижні - але на 100% надійний.
Примітка: ці два іспити не позбавлені ризику. У 0,5-1% випадків зразок може спричинити викидень. Не соромтеся поговорити про це зі своїм лікарем, але пам’ятайте: ви можете приймати ці зразки чи ні.
Продовжувати або переривати вагітність ?
Якщо каріотип демонструє трисомію 21, подружжя має вибір між продовженням вагітності або перериванням її медичним перериванням вагітності. У Франції ІМГ можливий до кінця вагітності, якщо життя вагітної жінки загрожує або якщо плід має особливо важкий стан - трисомія 21 є одним з них.
Кожен з батьків повинен прийняти власне рішення. Знайте, що в цьому питанні немає правильного чи неправильного вибору. І навіть інакше, ваша дитина стане джерелом великого щастя. Знайдіть різні теми для дітей на форумі MagicMaman.
Скринінг на синдром Дауна в небезпеці ?
На сьогодні скринінг на трисомію 21 не є обов’язковим, але його слід пропонувати «будь-якій вагітній жінці під час медичної консультації», відповідно до умов закону про біоетику. Кожен може робити це чи ні, після того, як його лікар чітко проінформував про причини, цілі скринінгу та наслідки для нього та плоду, який він виношує.
Але цей принцип можна поставити під сумнів. 15 лютого 2011 року текст справді був внесений до депутатів і проголосований за нього, додавши таке твердження: "коли медичні умови цього вимагають". Лікар повинен вирішити, пропонувати цей скринінг своєму пацієнту чи ні. Але за якими критеріями? Є питання.