D; відстежувати новонароджених; s
Вписаний як у турботу про профілактику, яка перетинає політику охорони здоров’я вже більше двох століть [1], так і в останній процес гібридизації біології та медицини [2], зараз відомий генетичний скринінг при народженні. Певний бум у країнах Півночі [3]. Ми пройшли довгий шлях з 1960-х років, коли у США було розпочато скринінг новонароджених на фенілкетонурію - емблему успішного скринінгу, який захищає дітей від розумової відсталості за допомогою відповідної дієти [4]. Сьогодні деякі штати США, використовуючи техніку тандемної мас-спектрометрії, проводять скринінг на понад 40 хвороб, виліковних чи ні, переважно генетичного походження [5]. Зі свого боку, Франція проводить скринінг п’яти, включаючи чотири генетичного походження. Не впадаючи у футуризм, який вважав би неминучим страшне або оголошене генетичне профілювання [6], такий розвиток подій спонукає нас до вивчення соціальних та політичних ставок.
Серед цих скринінгів той, що стосується муковісцидозу, пропонує особливо багату тему для дослідника соціальних наук, оскільки він підживив (і все ще живить) дискусію на міжнародній біомедичній арені [7–9]. Початкове дослідження літератури показало, що дискусія була потрійною: чи забезпечив скринінг муковісцидозу (ДНМ) новонароджених достатні переваги порівняно з недоліками? Чи були встановлені наукові докази цих переваг? Чи слід враховувати можливості пренатальної діагностики другої дитини після скринінгу новонароджених? Таким чином, з’явилося три реєстри питань, наслідки яких виходили за рамки виключно неонатального скринінгу та навіть біомедицини. Перший, політичний, пов’язаний із способом проведення та оцінки політики у галузі охорони здоров’я (хто вирішує і на якій основі?), Другий, науковий, стосувався дотримання системи доказів (якого наукового доказу та яке місце слід відвести) до нього?), третя, моральна, торкнулася цінностей, висунутих у політиці охорони здоров'я (чи допустимо, щоб діагноз плодів був елементом виправдання для обстеження новонароджених?).
Ця система встановила, що Франція запропонувала привілейоване поле розслідування, оскільки вона була однією з перших країн, яка узагальнила DNM, розпочату на національному рівні в січні 2002 року. Ми прагнули зрозуміти, як рішення DNM було прийнято у Франції, з метою з'ясування питань. Маючи це на увазі, після вивчення регіональної програми в Бретані, яка стала прелюдією до її узагальнення [10], ми дослідили соціальну історію DNM, провівши близько тридцяти інтерв’ю з головними дійовими особами, які, можливо, зіграли свою роль. рішення та аналізуючи документи про DNH, зібрані під час розслідування (біомедичні статті, архіви, звіти тощо). Цей текст, який не стосується поточної практики чи нових питань, які могли виникнути у світлі досвіду, починається із зазначення трансформацій при скринінгу новонароджених, до яких був залучений ДНМ. Потім він представляє суб’єктів, що беруть участь у його реалізації, та визначає їх логіку. Нарешті, він аналізує пункти, які сформували консенсус та призвели до його запуску.
DNM засвідчив новий "режим практики" [1] при скринінгу новонароджених. Першим елементом, який слід було врахувати, було те, що він вперше масово мобілізував у Франції пошук мутацій в ДНК. Порівняно з іншими підходами до генетичних захворювань, це мало різні наслідки. По-перше, вона схвалила критерії охорони здоров'я, пов'язані з чутливістю та специфічністю тестів, та сприяла соціальній прийнятності DNM, знизивши відсоток хибнопозитивних результатів. Потім, у зв’язку із законами про біоетику, він вимагав письмової згоди батьків, які відтоді висловили свою підтримку завдяки рекордним рівням згоди (99,7%). Крім того, це могло б привести безпосередньо до пренатальних тестів, які частково включали той самий тип техніки і залишали відкритим зв'язок між нео- та пренатальним. Нарешті, це була частина форми знань - генетика - яка, загалом, могла вплинути на те, як ми думаємо про багато аспектів нашого життя [11].
Другий елемент полягав у тому, що ДНМ, в русі, який вже був ініційований серповидно-клітинною хворобою, оновив деякі критерії законності скринінгу новонароджених, які тоді переважали. Насправді, донедавна вони відповідали набору критеріїв, відомих як Вільсон-Юнгнер [12], що стосуються головним чином характеристик хвороби (її природна історія повинна була бути відома, вона мала становити загрозу для громадського здоров'я), методи ідентифікації потенційних пацієнтів (мав бути ефективний скринінговий огляд), економічні вимоги (вартість не повинна бути непропорційною) та прийнятність для населення. Незважаючи на те, що інші критерії були дотримані, існування "лікування продемонстрованої ефективності", яке вважалося обов'язковою умовою, не було перевірено у випадку муковісцидозу. Насправді ця хвороба характеризується порушеннями дихання та травлення, які, як правило, важкі, хоча різного та непередбачуваного ступеня тяжкості, і передбачувана тривалість життя близько 33 років, коли було прийнято рішення про ДНМ у Франції [13]. Саме через відсутність лікувального лікування переваги для пацієнтів стали менш очевидними, а отже, рішення щодо скринінгу стало більш складним.
Досягнувши позитивного висновку щодо ДНМ, члени робочої групи продемонстрували, за певними моментами, розбіжності в поглядах. Перша диференціація відбулася між чистими клініцистами, які зосереджувались на "випадках" недіагностованих та погано керованих пацієнтів, з якими вони стикалися, та "розвідниками", як іноді називали їх перші, які не стежили за спостереженнями, а не хворими. Перший зосереджувався на суворих медичних перевагах скринінгу, тоді як другий враховував усі проблеми, включаючи немедичні: обтяжливий догляд, що надається від народження, але також інформацію, яку слід надавати батькам, занепокоєння з приводу помилкових спрацьовувань тощо. Прихильники першого підходу були більш численними і значно більше прихильниками скринінгу, ніж другий. Їхній підхід до скринінгу базувався на кожному конкретному випадку і був орієнтований більше на індивіда, ніж на політику, спрямовану на загальну популяцію.
Другий випуск був науковим. Робоча група позитивно відреагувала на скринінг, базуючись або на переконаннях, що скринінг може бути тільки корисним, або, частіше, на наукових експериментах. Хоча різні дослідження, визнані більш або менш надійними за критеріями "доказової медицини" [15], можливо, зіграли свою роль, але найбільше вплинуло рандомізоване контрольоване дослідження, проведене в США. Це показало, коли ДНМ був на порядку денному, перевагою з точки зору зросту та, ймовірно, ваги обстежених дітей, але без помітного результату щодо функції дихання [16]. Однак, після думки робочої групи, вона відзначила більш високий рівень інфекцій дихальних шляхів у групі обстежених дітей у порівнянні з дітьми, яким діагностували симптоми, через існування погано спроектованих центрів, в яких обстежених дітей виявляли з раннього періоду вік у безпосередній близькості від літніх пацієнтів [17].
Третя лінія розмежування була моральною і виражалась через визначення цілей та вигодів скринінгу. Для більшості членів групи бенефіціаром мало бути новонароджене. Для інших, значно менше, скринінг також дозволив запропонувати генетичне консультування та припинення під час другої вагітності після виявлення першої хворої дитини, навіть до появи симптомів. Отже, тут існували дві концепції, які торкалися складної артикуляції між скринінгом новонароджених та пренатальною діагностикою, іншими словами, між пошуками доброго здоров’я та відмовою від поганого здоров’я.
Це дослідження отримало підтримку від ГІС-Інституту рідкісних захворювань. Я хотів би подякувати різним людям, з якими я зустрічався під час співбесід, за їх доступність та прийом.