DCMedical Degenerescen; макуля; виснажений; з v; по-перше, нові гени, пов’язані із захворюванням

Нове дослідження, опубліковане нещодавно в клінічній епігенетиці, ідентифікує гени, пов'язані з віковою дегенерацією жовтої плями - хворобою, що призводить до сліпоти - і які можуть стати новими цілями для майбутньої розробки ліків.

макуля

Вікова дегенерація жовтої плями (ВМД) є основною причиною сліпоти у Великобританії і вражає понад 200 мільйонів людей у ​​всьому світі.

Стан призводить до поступової втрати центрального зору через відмову клітин жовтої плями - світлочутливої ​​мембрани в центрі сітківки.

В даний час невідомо, чому у людей розвивається ВМД, і для 85% пацієнтів не існує ліків.

Метилювання ДНК

Намагаючись виявити конкретні гени, які допоможуть розробити методи лікування ВМД, дослідники відділення офтальмології Ліверпульського університету під керівництвом доктора Луїзи Портер провели дослідження найпоширенішої форми дегенерації жовтої плями, пов'язаної з віку, використовуючи очну тканину від людських донорів.

Дослідники використовували клітини 44 людських донорів для опису рівнів метилювання ДНК - хімічної зміни, на яку можуть впливати стать, вік, куріння та дієта - і вивчали зміни в генах, що лежать в основі дегенерації жовтої плями. вік. Вони виявили зміни в конкретних генах, про які раніше не було відомо, що пов'язані з цим станом. Результати відкривають шлях для тестування нових методів лікування, які можуть бути націлені на уражені гени.

Виявлено нові гени

У матеріалі, опублікованому Ліверпульським університетом, доктор Луїза Портер пояснила: «Нашою основною метою проведення цього дослідження було допомогти вирішити область незадоволених клінічних потреб. Цей документ визначив нові гени, давши нам нові цілі для дослідження хвороби, для якої існує вкрай необхідна терапія ".

У результатах дослідження автори заявляють, що їм вдалося провести "найбільший аналіз метилювання пігментного епітелію сітківки при віковій дегенерації жовтої плями в геномі, разом із змінами в асоційованій експресії генів, які вперше досягли таких розмірів важливим геномом, і ми визначили нові цілі для функціональних та майбутніх досліджень терапевтичного втручання. Нові диференційовані метильовані гени SKI та GTF2H4 раніше не були пов'язані з AMD, а також вони регулюють бета-сигналізацію TGF (SKI) та механізми відновлення ДНК, що залежать від транскрипції (GTF2H4) ".

Можна провести консультацію з повним дослідженням (відкритий доступ) ТУТ.