DCMedical Progressive Loss; зору, нове лікування, яке зупиняється; захворювання

Нова форма терапії може зупинити або навіть змінити рідкісну форму прогресуючої втрати зору, яка дотепер неминуче призводила до сліпоти. Цей гіпер-орієнтований підхід дає надію людям, які живуть із спіноцеребелярною атаксією 7 типу (SCA7), і підтверджує нову форму терапії, яка може ефективно лікувати нейрогенетичні захворювання та мати набагато менше побічних ефектів, ніж інші препарати.

progressive

Нова форма терапії може зупинити або навіть змінити форму прогресуючої втрати зору, яка дотепер неминуче призводила до сліпоти. Цей гіпер-орієнтований підхід пропонує надію людям, що живуть із спіноцеребелярною атаксією типу 7 (скорочено SCA7), і підтверджує нову форму терапії, яка може ефективно лікувати нейрогенетичні захворювання та мати набагато менше побічних ефектів, ніж інші препарати. Подробиці цієї терапії, виявлені дослідниками з Медичної школи університету Дьюка, з’являються в останньому номері журналу Science Translational Medicine.

Нейродегенеративні захворювання, що супроводжуються сліпотою

Атаксія - це неврологічний стан, через який людина не може координувати м’язові рухи. Спиноцеребелярна атаксія 7 типу, спадкове нейродегенеративне захворювання, супроводжується дегенерацією сітківки.

Старший автор нової терапії, доктор Аль Ла Спада, та його колеги з Дюка лікували мишей SCA7. Люди або миші з SCA7 мають повтори триплету CAG у гені Ataxin-7. Ці повторення призводять до вироблення білка Атаксин-7 з розширеним глутаміновим трактом; білки, про які йде мова, перетворюються в неправильні форми (тривимірні, які є дисфункціональними і стійкими до руйнування) і накопичуються в нейронах сітківки, що призводить до їх зникнення.

Команда La Spada оцінила форму терапії, відому як антисмислові олігонуклеотиди (ASO) для цього стану. ASO - це унікальні синтетичні шматочки ДНК, які зв’язуються з конкретними молекулами РНК - у цьому випадку РНК, утворена надлишком CAG, що повторюється в гені Ataxin-7. Потім клітина може знайти та знищити зв’язану молекулу РНК перед кодуванням неправильно сформованого білка, що призводить до втрати зору.

Прагніть на неправильно сформовані білки

ASO пропонують перспективний підхід, оскільки вони безпосередньо націлені на шкідливі білки, спричинені генетичними порушеннями, перш ніж вони можуть бути виражені. Спінраза, терапія, яка в даний час застосовується для пацієнтів з атрофією м’язів хребта з інфантильним початком, використовує подібну методику і, як було показано, ефективно запобігає втраті рухових нейронів та покращує симптоми при цьому стані.

Дослідницька група синтезувала ASO, які відповідали РНК, що продукується Ataxin-7 у мишей. Потім вони вводили ASO в склоподібне тіло в одне око від мишей SCA7 і сольовий розчин в інше око. Очі, оброблені ASO, показали покращення зорової функції порівняно з контрольними очима через 4 та 6 тижнів після лікування.

Оцінюючи терапевтичні наслідки цієї статті, доктор Ла Спада зазначив, що «SCA7 - це рідкісне захворювання, але воно викликане накопиченням деформованого білка, як у випадку хвороби Паркінсона або хвороби Альцгеймера. Розробляючи ASO для лікування дегенерації сітківки в SCA7, ми не тільки створимо потужну нову терапію для лікування цієї рідкісної хвороби, але ми також матимемо можливість оцінити цю терапевтичну стратегію в легкодоступній системі (оці). що реакцію на лікування можна контролювати, визначати, об'єктивно визначати ".

У кожного півмільйона людей SCA7

Команда також провела офтальмологічні обстеження двох пацієнтів із ACS7 у людей та моніторила прогресування дегенерації сітківки, щоб краще зрозуміти, як розвивається захворювання.

SCA7 - це аутосомно-домінантне нейродегенеративне захворювання, яким страждає приблизно кожна з 500 000 осіб. Це одне з дев'яти визнаних захворювань поліглютаміну, спричинених надмірним повторенням нуклеотиду CAG; інші включають хворобу Хантінгтона, а також шість інших форм спиноцеребелярної атаксії, це показано в матеріал видано Університетом Дюка.

У людей із SCA7 розвиваються прогресуючі неврологічні та зорові симптоми, які можуть виникати в будь-який час, від дитинства до середнього віку. В даний час жодне лікування не уповільнює і не зупиняє перебіг захворювання.

Можна знайти дослідження, яке призвело до розробки нової терапії ТУТ.