DCMedical Синдром Супермена, причини; та симптоми

Синдром Супермена, також відомий як 47, XYY, - це стан, класифікований як хромосомна анеуплоїдія (що є порушенням у структурі та кількості хромосом), при якому чоловіки мають додаткову Y-хромосому.

синдром

Нормальні чоловічі хромосоми - XY; У разі синдрому Супермена у чоловіків є додаткова Y-хромосома, крім успадкованої по батькові Y-хромосоми. Як і у випадку з іншими статевими анеуплоїдіями, які описують статеві хромосомні схеми, які відрізняються від 46, XX у жінок та 46, XY у чоловіків, цей вроджений стан сумісний із життям, зазначає NewsMedical.

Термін "надлюдина" відноситься до присутності додаткової визначальної Y-хромосоми для чоловіків і вражає приблизно 1 з 850 чоловіків. Каріотип 47, XYY, що описує кількість і появу хромосом у клітині, пов'язаний з дефектами нейророзвитку, включаючи симптоми розладу. Порушення спектру аутизму (РАС).

Статус 47, XYY, є найпоширенішим з усіх анеуплоїдів і викликав великий науковий інтерес з огляду на ранні дослідження, які припускають зв'язок між цим каріотипом та ймовірністю насильницьких злочинів. Подальші дослідження, які вивчали зв'язок між насильницькими злочинами та статусом більших когорт, це не роз'єднали. Натомість ці дослідження виявили більш сильну кореляцію між ризиком розвитку нервово-мозкового розвитку та наявністю каріотипу 47, XYY.

Візитною карткою синдрому Супермена

В даний час фенотип нейророзвитку XYY асоціюється з нижчим за середній рівень IQ (IQ), порушеннями мови та мови, труднощами у навчанні, поганою успішністю в школі, труднощами соціальної взаємодії та слабкою тривалістю уваги.

Дефіцит IQ помірно низький на 10 балів у середньому, згідно з дослідженнями, що вивчають когнітивні здібності у чоловіків XYY. Цей дефіцит в першу чергу зачіпає центри вербальної обробки в головному мозку і призводить до затримки мови, а також порушень мовного розвитку у когортах народження (в яких XYY діагностується при народженні), а також клінічних когортах (пізніше в діагностиці життя) ).

Що стосується труднощів у навчанні, XYY людям важко читати та погано адаптуються. Адаптивне функціонування описує здатність людини до міжособистісного функціонування в соціальних ситуаціях. Виклик, з яким стикається XYY, дивує, оскільки соціальні функції не пов’язані з низьким рівнем IQ.

Однак, відповідно до низького рівня IQ та соціального функціонування, XYY демонструє статистично вищі показники, ніж середні показники інтелектуальної інвалідності щодо загальної сукупності. До основних недоліків адаптивного функціонування належать розлади нейророзвитку, такі як розлад аутистичного спектра (АСЗ) та розлад гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ).

Асоціація між XYY та ASD є сферою активних досліджень, мотивованих спостереженням помітної різниці між співвідношенням ASD у дітей, які зазвичай мають 46, XY або XX, та тих, у кого 47, XYYX. В недавньому дослідженні частота АСД у чоловіків з хромосомами XYY була визначена на рівні 14%. Інші менш поширені розлади нервового розвитку, пов'язані з XYY, включають розлад настрою та тривожність, протилежний розлад непокори, обсесивно-компульсивний розлад та тиковий розлад.

Загальні генетичні характеристики 47, XYY

Анеуплоїдія, пов'язана з XYY, виникає, коли чоловік отримує додаткову Y-хромосому батьківського походження, що призводить до загального хромосомного числа 47. Помилка, що призводить до цього генотипу, походить від мейотичних поділів, в яких недиз'юнкція, в якій пари гомологічних хромосом не можуть відокремитися під час мейозу, процесу утворення статевих хромосом.

Ці структурні порушення можуть бути помітні під світловим мікроскопом, тобто цитогенетично видимі; у тих випадках, коли структурні зміни дещо більш тонкі, ці зміни видно на субмікроскопічному рівні. Найпоширенішою структурною аномалією є збалансована транслокація - тут майже вся або частина хромосоми фізично приєднана до іншої.

У хромосомі, яка залишається «збалансованою», генетична інформація ні втрачається, ні набувається, і ця хромосома, як правило, не пов’язана з будь-яким фенотипом, якщо тільки точка розриву (точка, де хромосоми відокремлюються) не знаходиться в гені. У цьому випадку хромосоми не відділяються нормально, і плід ризикує втратити або отримати генетичну інформацію.