Дефіцит 21-гідроксилази eUniversity рідкісні хвороби

Камелія Аль-Хзуз

  • з втратою солі
  • простийскладнийвірилізуючий

рідкісні

Синоніми: Синдром Дебрі-Фібігера, вроджена гіперплазія надниркових залоз.

Визначення: Це моногенна хвороба, індукована дефіцитом ферменту 21-гідроксилази, яка відіграє роль у біосинтезі кортизолу та альдостерону. Його дефіцит спричиняє гіпокортицизм, гіпоальдостеронізм та гіперандрогенію, вторинний до відхилення проміжних метаболітів, накопичених у надлишку, до метаболічної блокади, до синтезу гормонів андрогенів.

Конкретні ризики в надзвичайних ситуаціях: нездатність організму адаптуватися до стресу. Вважається стресовою ситуацією: лихоманка (T≥ 38 ° C), інтеркурентна інфекція, блювота, діарея, дорожньо-транспортна пригода, травма, перелом, операція, видалення зуба, вакцинація, фізичне перевантаження.

Загальні тривалі лікування:

  • заміщенняţгормональні з пероральними глюкокортикоїдами:
  • Гідрокортизон (Hydrocortisone Roussel) 15-20 мг/мг/добу/день, 3 субдози
  • Преднізон 6 мг/мг/добу, 2 субдози
  • Суперпраднол 0,25-0,5 мг/день 1 доза
  • заміщенняţГормональне лікування мінералокортикоїдами:
  • 9-альфа-флудрокортизон (астонін) tb. 0,1 мг, 0,05-0,1 мг/добу, 1 доза або 2 субдози
  • доповнення споживання солі (NaCl) 1 г/день (до 2 років)

    ускладнення:

    • метаболічна декомпенсація: колапс, набряк мозку, порушення серцевого ритму
    • аденома кори надниркових залоз
    • порушення поведінки, депресія

    Слід запідозрити метаболічну декомпенсацію, якщо у пацієнта є: астенія, втома, втрата апетиту, нудота, біль у животі, діарея, блідість, пітливість.

    Конкретна долікарняна медична допомога: У разі ознак декомпенсації потрібна подвоєння або потроєння звичайних доз гідрокортизону. Дозу астоніну збільшувати не слід. Якщо пероральна терапія гідрокортизоном неможлива (блювота, втрата свідомості), дозу 50-100 мг гідрокортизону ім слід вводити вдома навіть батькам, а екстрену службу запитатимуть для транспортування. пацієнта до лікарні.

    Рекомендації для лікарняних відділень невідкладної допомоги

    Надзвичайні ситуації: лихоманка (T≥ 38 ° C), інтеркурентна інфекція, блювота, діарея, нещасний випадок, операція, видалення зуба, вакцинація, фізичне перевантаження або невиправдане припинення хронічної замісної гормональної терапії.

    Екстрені рекомендації: моніторинг життєво важливих показників, встановлення зонда на сечовий міхур.

    Екстрена діагностика: сильна втома, неконтрольоване блювота, діарея, поліурія, втрата ваги, що відображає зневоднення, пітливість, гіпотонія, серцебиття, порушення чутливості.

    Екстрені розслідування:

    • глюкоза
    • йонограма сироватки
    • кислотно-лужні параметри
    • сечовина, креатинін
    • 17-гідроксипрогестерон, тестостерон, кортизол, АКТГ
    • аналіз крові
    • VSH, ПЛР

    Негайне лікування:

    1. Гідро-електролітичне збалансуванняскладнийта іні кислотно-лужнийскладний
    • Кількість рідин:

      дорослий: залежно від гемодинамічного стану

    • 5% або 10% розчин глюкози (якщо гіпоглікемія зберігається)
    • 5,85% розчин NaCl: 10-15 мекв/кг/день внутрішньовенно інфузійно.
    • НЕ АДМІНІСТРОВАНО К + .
    • У разі метаболічного ацидозу: розчин NaHCO2 4,2% або 8,4%: 1-3 мекв/кг
    • Якщо калій перевищує 7 ммоль/л, і пов'язані зміни ЕКГ: Кайексалат 1 г/кгс/доза per os
    • У разі колапсу: плазма або фізіологічний розчин: 10-20 мл/кг за 30 хвилин
    • Завантаження сальбутамолу 5 мкг/кг протягом 20 хвилин (1 ампула = 5 мл = 500 мкг)

    2. Парентеральне заміщення глюкокортикоїдів:

    • у дітей: 2 мг/кг м2 кожні 6 - 8 годин або в/в. кожні 4-6 годин;
    • у дорослих: 100 мг м/в/в, а потім 50 мг/м кожні 6 годин, або в/в. кожні 4 години астоніну 0,1 мг/добу на одну порцію форми.

    Орієнтація: до ендокринологічних служб, ATI, спеціалізованої хірургії, залежно від: стану свідомості, артеріального тиску, ЕКГ, ваги, діурезу, цукру в крові, іонограми сироватки крові, параметрів Astrup.

    • подвоєння або потроєння дози за день до запланованого втручання;
    • у разі екстреної операції на гідрокортизоні:
      у дітей: 2 мг/кг м. кожні 6 - 8 годин або в/в. кожні 4-6 годин;

    у дорослих: 100 мг м/в/в, а потім 50 мг/м кожні 6 годин, або в/в. кожні 4 години.

    Парентеральне введення продовжують до перорального відновлення.

    Профілактичні заходи: носіння браслета «насторожений лікар»; уникнення інтеркурентних інфекцій, повна вакцинація, розпізнавання ранніх ознак декомпенсації та доповнення дози гідрокортизону. Доручіть батькам вводити дозу гідрокортизону внутрішньом’язово за необхідності.

    Додаткові терапевтичні заходи та госпіталізація: лікування причини, що викликала метаболічну декомпенсацію.

    Документальні ресурси:

    Orphanet: Вроджена гіперплазія надниркової недостатності при дефіциті 21-гідроксилази - Національний протокол діагностики та догляду за рідкісними захворюваннями, HAS, квітень 2011 р.