Дефіцит аденозинмонофосфатдезамінази Жовтий список

Дефіцит аденозинмонофосфатдезамінази (коротше AMPD-M) - це метаболічне захворювання м’язів.

Можна описати дві форми дефіциту AMPD. По-перше, це дефіцит форми еритроцитів AMPD. Це не має клінічних симптомів і виникає, коли рівень сечової кислоти в плазмі низький.

Друга форма - дефіцит міоаденилатдезамінази. Це спадковий розлад, який призводить до спричиненої стресом м’язової слабкості, м’язового болю та судом через відсутність активності AMPD у скелетних м’язах.

Він успадковується аутосомно-рецесивним чином. Причиною є генна мутація.

Вік початку захворювання мінливий і коливається від раннього дитинства до дорослого віку. Перебіг захворювання характеризується посиленням симптомів після першого прояву, через кілька років стан постраждалих стабілізується.

Пацієнтів з відповідною мутацією спостерігають знову і знову, але вони не мають симптомів. Точна причина дефіциту аденозинмонофосфатдеамінази з клінічними симптомами ще не повністю з'ясована шляхом визначення мутації.

Можливі симптоми

втома
М'язова слабкість
біль у м'язах
судоми
Спазми м’язів
Міалгія

Шановний читачу,

Подальший зміст цієї статті (діагностика, терапія, ліки, додаткові посилання) дозволено лише медичним експертам. Якщо ви належите до цих професійних груп, будь ласка, зареєструйтесь на нашому веб-сайті. Потім вас автоматично перенаправлять на потрібну сторінку.

Лімфатична система - джерело здоров'я

Важливість лімфатичної системи для здоров'я часто недооцінюється. Рослинні інгредієнти можуть підтримувати дренажну та захисну функції.

“Менше - це більше”: зміна пероральної терапії залізом?

У разі дефіциту заліза щоденне введення великих доз заліза у твердій лікарській формі є широко розповсюдженим терапевтичним підходом.

Як психічне здоров’я залежить від кишечника

Аутизм характеризується зміненим розвитком мозку. Наша флора кишечника також може впливати. neuraxpharm® інформує.