Дефіцит амінокислоти таурин викликає серйозні захворювання

Дефіцит амінокислоти таурин пошкоджує сітківку ока аж до сліпоти, але дефіцит таурину може також викликати симптоми у серці та м’язах.

В основному амінокислота таурин міститься у великій кількості в клітинах мозку, печінки та інших органів. Там він підтримує регулювання об’єму клітин та стабілізацію білків. Інші функції організму ще не до кінця з’ясовані. Нещодавно вчені описали, що дефіцит таурину призводить до серйозних клінічних симптомів.

викликає

Амінокислотний таурин вивчали на моделі миші

Дослідницька робота базувалася на спеціально генетично модифікованих так званих мишах-нокаутах (нокаут-мишей). Через мутацію їх генів у них був виражений дефіцит транспортної молекули таурину TauT. Цей транспортер зазвичай забезпечує підтримку високих концентрацій таурину в клітині.

Суть в тому, що у нокаутованих мишей розвинувся ранній початок, а також прогресуюча дегенерація сітківки ока аж до сліпоти. Крім того, були проблеми із серцем та м’язами. рівень її окисного стресу також був підвищений. Клінічні відхилення зростали із збільшенням віку тварин.

Цитована цитована робота дала важливе розуміння. Оскільки всі тварини страждали гіперамонемією. Це означає, що концентрація амонію в організмі була занадто високою. Це розвинулось, оскільки дефіцит таурину суттєво перешкоджає детоксикації печінки.

Симптоми дефіциту таурину у людини

Нещодавно вчені також змогли повідомити про симптоми дефіциту таурину у людей або надати перший опис раніше невідомої хвороби. З цією метою вони публікують близько двох хлопчиків, братів по відносному шлюбу, які страждають на дистрофію сітківки у віці одинадцяти та чотирьох років через ту ж мутацію гена SLC6A6, що і на моделі миші KO. Мутації успадкували від обох батьків. У братів генетичний дефект призводить до пошкодження сітківки, як на тваринній моделі, зі значним погіршенням зору.

Дефіцит таурину через недостатню молекулу транспортера TauT

Виною тому є відсутність таурину і відповідно низький рівень. Амінокислота таурин зустрічається всередині клітини, а також є в крові. Він стабілізує білки в клітині. Якщо молекула транспортера таурину TauT, яка забезпечує транспорт амінокислот через клітинну мембрану, організмом недостатньо утворена, то це призводить до дефіциту таурину в тканині. Це, в свою чергу, призводить до високої токсичної концентрації амонію в організмі.

Це призводить до серйозних збоїв у роботі зору, слуху та нюху, передачі подразників у мозку, а також м’язових функцій серця і погіршується із збільшенням віку аж до таких проявів у печінці, як фіброз або навіть рак печінки. Це можна продемонструвати на моделі миші. Однак дефіцит таурину також демонструє паралелі в організмі людини. Це також показало обстеження в очній клініці університетської лікарні Гіссен двома братами.

Література:

Qvartskhava N, Jin CJ, Buschmann T, Albrecht U, Bode JG, Monhasery N, Oenarto J, Bidmon HJ, Gorg B, Häussinger D. Нестача тауринового транспорту (TauT) погіршує детоксикацію аміаку в печінці миші. PNAS 26 березня 2019 р. 116 (13) 6313-6318; вперше опубліковано 12 березня 2019 р. https://doi.org/10.1073/pnas.1813100116.

Preising MN, Görg B, Friedburg C, Qvartskhava N, Budde BS, Bonus M, Toliat MR, Pfleger C, Altmüller J. Herebian D, Beyer M, Zöllner HJ, Wittsack HJ, Schaper J, Klee D, Zechner U, Nürnberg P., Schipper J. Schnitzler A, Gohlke H, Lorenz B, Häussinger D, Bolz HJ. Дефіцит транспорту таурину (TauT) погіршує детоксикацію аміаку в печінці миші. FASEB J. 2019 25 липня: fj201900914RR. doi: 10.1096/fj.201900914RR.

Джерело: Клініка гастроентерології, гепатології та інфекціології, Університетська лікарня Дюссельдорфа