Дефіцит Orphanet Carnitine Palmitoyl Transferase II
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II
Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II (CPT II) є вродженим метаболічним захворюванням із порушенням окислення мітохондрій довголанцюгових жирних кислот (LCFA). Описано три форми дефіциту CPT II: міопатичну форму, важку інфантильну форму та неонатальну форму (див. Ці терміни).
ОРФІЯ: 157
Резюме
Епідеміологія
На сьогодні описано більше 300 пацієнтів з дефіцитом CPT-II, 86% з міопатичною формою, 8% з важкою інфантильною формою та 6% з неонатальною формою.
Клінічний опис
Міопатична форма є найменш важкою формою і характеризується періодичними нападами рабдоміолізу та м’язовими болями та слабкістю, спричиненими тривалими фізичними навантаженнями, голодуванням, вірусними інфекціями або екстремальними температурами. Важка інфантильна форма характеризується вираженою непереносимістю голодування, що призводить до порушення метаболізму, такого як гіпокетотична гіпоглікемія та печінкова енцефалопатія. На додаток до симптомів інфантильної форми, летальна неонатальна форма виявляє дисморфічні особливості, наприклад, кістозно-диспластичні нирки.
Етіологія
Причинами дефіциту CPT-II є понад 60 різних мутацій гена CPT2 (1p32), переважно обмін амінокислотами або невеликі делеції. Спадкування є аутосомно-рецесивним.
Діагностичні процедури
Спочатку діагноз грунтується на тандемній мас-спектрометрії ацилкарнітину в сироватці крові або плазмі, після чого проводяться мутаційний аналіз та вимірювання активності ферменту СРТ-II у свіжоодержаних лімфоцитах з периферичної крові, при біопсії м’язів або в культивованих фібробластах.
Диференціальна діагностика
З точки зору диференціальної діагностики, міопатична форма повинна включати хворобу Мак-Ардла, м’язову дистрофію Дюшенна та дефіцит цитохром-оксидази (див. Ці терміни). Диференціальними діагнозами інфантильної та новонародженої форм є дефіцит карнітин-ацилкарнітин-транслокази (CACT) та дефіцит дуже довголанцюгової ацил-CoA-дегідрогенази (див. Ці терміни).
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива за допомогою комбінованого ферментативного та молекулярного аналізу.
Лікування та лікування
Лікування полягає у униканні тривалого (> 12 годин) голодування та призначенні дієти з низьким вмістом жиру та високим вмістом вуглеводів.
прогноз
Міопатична форма дефіциту CPT-II має хороший прогноз. Важка інфантильна форма може призвести до раптової смерті у маленьких дітей, як правило, внаслідок пароксизмальної серцевої тахікардії. Діти з новонародженою формою завжди помирають протягом перших місяців життя.
Рецензент: Пр. Майкл БЕННЕТ-д-р Чарльз СТЕНЛІ - Останнє оновлення: Квітень 2002 року