Деталь AWMF

Станом на: 24.09.2019, діє до 23.09.2024

31 березня 2020 р.: Редагована редагована довга версія замінена

Доступні документи

Посилання на відповідні рекомендації

Провідне професійне товариство

Адресати

Цільова група пацієнта

Пацієнти з ненормальними результатами скринінгу новонароджених та позитивним тестом на підтвердження (зазвичай тест на піт вище 60 ммоль/л)

Пацієнти з діагнозом муковісцидоз (МВ) без скринінгу новонароджених

Керівництво охоплює терапію та інші діагностичні заходи у перші два роки життя (0-2 роки) згаданих груп пацієнтів.

Пацієнти з ненормальними результатами скринінгу новонароджених та тестом підтвердження в сірій зоні (CF-SPID) не піддаються лікуванню в цьому посібнику. (див. критерій 3 DELBI)

Область постачання

Провідне професійне товариство

Участь інших компаній AWMF

Участь інших спеціалізованих товариств/організацій

Контактна особа (LL-Секретаріат):

Координація керівних принципів:

За підрахунками, у Німеччині є до 8000 пацієнтів із муковісцидозом (МВ; ICD10 E84.-), аутосомно-рецесивним спадковим метаболічним захворюванням. Щороку близько 200 пацієнтів ставлять нові діагнози. З впровадженням загальнодержавного скринінгу новонароджених на муковісцидоз у вересні 2016 року пацієнти значно діагностовані. Крім того, дедалі більше дітей із муковісцидозом приходять до спеціалізованих центрів МВ після появи симптомів. Це являє собою нову проблему для подальшої діагностики та терапії, яка повинна бути розглянута в цьому посібнику. Таким чином, керівництво стосується відповідної теми, яка досі не була розглянута в настанові в Німеччині, і є реакцією на сучасні події в німецькій системі охорони здоров'я (див. Критерій DELBI 1).

Таким чином, переваги нещодавно запровадженого скринінгу для новонародженого через попередній діагноз та більш ранній початок терапії можуть бути фактично реалізовані з точки зору життя та якості для пацієнта та оптимізувати догляд за дітьми з муковісцидозом у перші два роки життя Надано орієнтаційну допомогу для значущої та необхідної діагностики та лікування. (див. критерій 1 DELBI)