Деталь AWMF

Діагностика, терапія та моніторинг обробляються непослідовно. Це рідкісна хвороба (1: 120 000), тому популяція пацієнтів розподіляється по багатьох центрах; терміново бажаний багатоцентровий консенсус. Існує значна «незадоволена потреба» у дозуванні щодо дозування ліків, дієти, цільового діапазону тирозину, нітизинону, частоти моніторингу тощо. Оптимізація терапії може покращити результат та зменшити частоту побічних ефектів препарату. Цілком можливо, що витрати можна зменшити, зменшивши дозу.

деталь

Оптимізація та стандартизація діагностики, терапії та моніторингу гепаторенальної тирозинемії

Візитна картка Німецького товариства дитячої та підліткової медицини (DGKJ)

Робоча група з дитячих метаболічних розладів (APS) DGKJ (співкерівник)

Робоча група з вроджених метаболічних розладів у внутрішній медицині (ASIM)

Німецька група інтересів з питань фенілкетонурії (ФКУ) та пов’язаних із нею вроджених метаболічних розладів е. В. (DIG PKU)

Дитяча клініка в Ганноверській медичній школі
Карл-Нойберг 1
30625 Ганновер

Педіатри, терапевти, що спеціалізуються на вроджених метаболічних захворюваннях, лікарі-лабораторії (скринінг, моніторинг), дієтологи, пацієнти/батьки пацієнтів

Рання діагностика (скринінг новонароджених) як профілактичний захід, терапія, моніторинг терапії у спеціалізованій допомозі

Новонароджені, немовлята, діти, підлітки та дорослі

Пошук літератури в Pubmed; Оцінка доказів після критичної оцінки, при необхідності контрольних списків, консенсусу через консенсусну конференцію та процедуру Дельфі (пані проф. Ланге, MHH Ганновер, медична психологія)

AG для дитячої дієтології (APD) у VDD (запитується)

Німецьке товариство гастроентерології, хвороб травлення та метаболізму (запитується)

Більше інформації від Секретаріату керівних принципів. Міжнародні керівні принципи не існують, лише формулювання рекомендацій до дій.