Діабет з початком у зрілому віці - MODY тип 1 (ген HNF4A) - Деталі біоклінічного аналізу

Необхідно, щоб лікар та пацієнт заповнили форму згоди та зразок, що додається (англійська + румунська).

діабет

Тривалість аналізу становить 4-6 тижнів.

Графік збирання врожаю: понеділок та вівторок, до 15:00, крім центральної лабораторії Тімішоара (понеділок, вівторок та середа), до 12:00).

Про аналіз - Діабет у молодих дорослих - MODY тип 1 (ген HNF4A)

Огляд

Діабет молодих дорослих (MODY - діабет зрілого віку у молодих) є спадковою формою діабету внаслідок аутосомно-домінантної передачі дефектів функції β-клітин підшлункової залози. Ступінь тяжкості захворювання може значно варіюватися від одного типу до іншого, але найчастіше MODY поводиться як легка форма діабету 1 типу, з дефектом у виробництві або виділенні інсуліну та нормальною чутливістю до інсуліну.

Задіяні гени експресуються в бета-клітинах підшлункової залози, і їх мутації призводять до порушень секреції інсуліну.

П'ять генів кодують фактор транскрипції:

  • MODY 1 - HNF (печінковий ядерний фактор) - альфа 4
  • MODY 2 - Глюкокіназа
  • MODY 3 - TCF1 (HNF alpha 1)
  • MODY 4 - IPF-1 (фактор промотору інсуліну-1)
  • MODY 5 - TCF2 (HNF - бета-версія 1)

Клінічні показання

Мутація гена HNF4A

Клінічне значення

Підтвердження діагнозу діабету MODY вимагає генетичного тестування (виявлення специфічної мутації гена, що бере участь у патогенезі MODY).