Діагностика хвороби Вільсона, лікування, наслідки, прогноз - NetDoktor

Марейке Мюллер - позаштатна письменниця з медичного відділу NetDoktor та помічник лікаря з нейрохірургії в Дюссельдорфі. Вона вивчала медицину людини в Магдебурзі та отримала багато практичного медичного досвіду під час перебування за кордоном на чотирьох різних континентах.

діагностика

Хвороба Вільсона (Хвороба зберігання міді) - спадкова хвороба. Через генетичний дефект мідь виводиться недостатньо і накопичується в організмі. Постраждалі в основному страждають на пошкодження печінки та рухові розлади. Якщо не лікувати хворобу Вільсона, вона призводить до смерті. При правильному та своєчасному лікуванні пацієнти можуть втратити симптоми. Детальніше про симптоми, діагностику та лікування хвороби Вільсона читайте тут.

Хвороба Вільсона: опис

Хвороба Вільсона також відома як хвороба зберігання міді. Назва сходить до лікаря Самуеля Вільсона, який вперше описав симптоми та їх причини. При цьому спадковому захворюванні відбувається зміна (мутація) гена (носія генетичного матеріалу), що викликає захворювання. Хвороба Вільсона виникає лише в тому випадку, якщо мутація присутня у обох батьків.

Хвороба Вільсона: частота та частота виникнення

Приблизно одна людина з 30000 страждає на хворобу Вільсона. Лікарі підрахували, що є багато хворих, які не мають діагнозу захворювання. Перші симптоми проявляються у пацієнтів у віці від п’яти до 45 років, причому більшість помічають перші ознаки у віці від 13 до 24 років. З шести років симптоми печінки в основному з’являються, тоді як симптоми нервової системи з’являються лише з десяти років.

Хвороба Вільсона: симптоми

Дослідження показують, що у всіх пацієнтів по мірі прогресування захворювання виникає пошкодження печінки. Тканина печінки поступово трансформується і розвивається цироз печінки. Характерні такі симптоми:

  • Жовтяниця (жовтяниця)
  • Збільшення печінки
  • біль у животі
  • Печінкова недостатність

Пошкодження нервової системи відбувається через те, що мідь осідає в мозку в місцях, які контролюють рухові процеси. Неврологічні симптоми при хворобі Вільсона можуть включати:

  • Мимовільні поштовхи
  • Ригідність м’язів
  • Повільні рухи
  • Порушення мови та письма
  • Психологічні відхилення, такі як депресія або зміни особистості

Крім того, в оці можна виявити відкладення міді. У багатьох пацієнтів є так зване кільце рогівки Кайзера-Флейшера - забарвлення рогівки мідного кольору навколо райдужки.

Пацієнти з хворобою Вільсона часто страждають анемією, особливо коли печінка не працює. Кров розщеплюється (гемоліз). Ця анемія може загрожувати життю.

Функція нирок порушується рідко або виникають серцеві аритмії або м’язова слабкість.

Хвороба Вільсона: причини та фактори ризику

Причиною хвороби Вільсона є генетичні зміни (мутація). Це може викликати хворобу Вільсона лише в тому випадку, якщо вона передається у спадок від обох батьків. Мутація передається з покоління в покоління. У братів і сестер хворих людей також є 25-відсоткова ймовірність постраждати. Діти пацієнтів хворіють приблизно в 0,5 відсотка випадків.

Хвороба Вільсона: чому так багато міді зберігається?

Мутований ген Вільсона може бути змінений більш ніж 350 різними способами. Він відповідає за утворення білка, який транспортує мідь. Якщо мутація порушує цей білок, організм перестає виділяти достатню кількість міді з жовчю і зберігає її в печінці. Це можливо лише в обмеженій мірі, печінка запалюється, а мідь промивається в кров. Він також досягає мозку, де відкладається в так званих базальних гангліях - зонах, що відповідають за послідовність рухів. Нирки також виділяють із сечею більше міді.

Хвороба Вільсона: обстеження та діагностика

Для діагностики хвороби Вільсона лікар детально запитає вас про історію хвороби (анамнез). Серед іншого він задає такі питання:

  • Член сім'ї хворіє на хворобу Вільсона?
  • Відчувати втому та виснаження?
  • Вам важко виконувати цілеспрямовані рухи?
  • Твої руки нестримно тремтять?
  • Ви помітили жовте забарвлення шкіри?

Потім лікар просканує ваш живіт і проведе ультразвукове сканування живота (УЗД черевної порожнини), щоб визначити будь-які зміни в печінці. Він також оцінює ваші неврологічні показники, виходячи з вашої моделі ходи або спеціальних вправ (наприклад, "піднесіть пальці до носа").

Лікарі використовують аналізи крові для перевірки значень, які вказують на пошкодження печінки або мають прямий вплив на мідь - наприклад, кількість вільної міді в крові.

Хвороба Вільсона: обстеження у фахівців

Офтальмолог оглядає ваше око за допомогою так званої щілинної лампи. Світло випромінюється в око і оцінюються окремі ділянки ока. Лікар може виявити відкладення міді в рогівці.

МРТ (магнітно-резонансна томографія) сканування голови виключає, що неврологічні симптоми - такі як рухові розлади - спричинені іншими захворюваннями головного мозку. Ще один МРТ роблять через два роки після діагностики хвороби Вільсона, потім через рівні проміжки від чотирьох до шести років. Якщо неврологічні симптоми раптово змінюються, лікар негайно призначить ще одну МРТ.

Хвороба Вільсона: сімейне обстеження

Коли людині діагностують хворобу Вільсона, лікар створює сімейне дерево. Таким чином, можна з'ясувати, чи можуть члени сім'ї та які члени сім'ї нести змінений ген. Якщо у дитини підозрюють хворобу Вільсона, її обстежать на вік чотири-п’ять років.