Діагностика та терапія пізньої хвороби Помпе springerlink
Діагностика та терапія пізньої хвороби Помпе
Резюме
Хвороба Помпе/хвороба зберігання глікогену 2 типу - це рідкісне метаболічне захворювання, яке значно зменшує тривалість життя пацієнтів. Терапевтичні варіанти, які були доступні протягом певного часу, тепер відкривають варіанти лікування для цих пацієнтів, тому необхідна послідовна діагностика захворювання. З цієї причини огляд міжнародної літератури щодо консенсусних звітів та опублікованих даних про вивчення пізньої хвороби Помпе були узагальнені в процесі Дельфі. Після підозри на клінічний діагноз простий і недорогий аналіз сухої крові з визначенням кислотної активності α-глюкозидази зарекомендував себе як скринінговий метод. В якості альтернативи надійне визначення активності також може бути проведене з лімфоцитів. Генетичне тестування гена GAA має підтвердити діагноз. В окремих випадках для диференціальної діагностики необхідно проводити біопсію м’яза з визначенням кислої активності α-глюкозидази та концентрації глікогену. Підтверджений діагноз дозволяє проводити міждисциплінарне симптоматичне лікування захворювання із, при необхідності, показанням до замісної ферментної терапії.
Резюме
Оскільки хвороба Помпе, хвороба накопичення глікогену типу 2 із сильно зниженою тривалістю життя зараз є лікувальним розладом, точні діагностичні процедури та доказові показання до терапії є обов’язковими. Ми перевірили літературу для отримання консенсусних звітів та опублікували дані про випробування хвороби Помпе, що почалася пізно. Ці дані були узагальнені підходом методу консенсусу Дельфі. Клінічна підозра на пізню появу хвороби Помпе повинна бути обґрунтована підтвердженим вимірюванням плямистого тесту на суху кров на активність кислотної α-глюкозидази. Як варіант, аналіз активності ферментів у лімфоцитах також можливий. Для верифікації діагнозу рекомендується секвенування генів глюкозидази α. Біопсія м’язів, що включає вимірювання активності кислотної α-глюкозидази та концентрації глікогену, є необхідною для диференціальної діагностики в окремих випадках. Підтверджений діагноз повинен призвести до мультидисциплінарного підходу до лікування, можливо, включаючи ферментну замісну терапію.
Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.