Діагностика тромбозу (мутації генів) DocMedicus Gesundheitslexikon

Нижче представлені лише вроджені фактори ризику тромбофілії:

тромбозу

Мутація фактора V Лейдена (стійкість до APC)

Фактор V є компонентом так званого каскаду згортання крові, тобто в процесі згортання крові.
Мутація гена фактора V призводить до т.зв. Опір APC . Ця мутація спричиняє підвищений гемостаз (згортання крові) і, отже, збільшує ризик тромбозу.

Якщо фактор V активований, це гарантує процес згортання крові. Зупинити згортання крові - ось що активований білок С (APC) необхідний. APC прив'язується до дуже конкретної точки фактора V і розщеплює його. Згущення крові вимкнено.
Однак у мутації фактора V Лейдена помилка в гені саме там, де АРС зазвичай зв'язується і перешкоджає згортанню крові.

APC не може зв’язуватися з фактором V, що призводить до збільшення згортання крові.

Мутація фактора V Лейдена зустрічається приблизно у 5% населення Європи.
Якщо ця мутація успадковується лише від одного з батьків (гетерозиготних), ризик тромбозу зростає в 5-10 разів порівняно з людьми без мутації.
Однак, якщо мутація успадковується (гомозиготна) від обох батьків, ризик розвитку тромбозу в 50-100 разів вищий, ніж у людей без спадкової схильності до тромбозів.

Мутація фактора II (мутація протромбіну G20210A)

Протромбін є частиною згортання крові. Він виробляється в печінці і перетворюється в тромбін, необхідний для згортання крові, активатором. Тромбін забезпечує вивільнення тромбоцитів крові (тромбоцитів) і може утворити закриття рани (агрегація тромбоцитів).
Крім того, тромбін перетворює фібриноген у фібрин, який є частиною тромбів.

Якщо гени, що регулюють фактор II, мутують (мутація протромбіну G20210A), в крові занадто багато протромбіну.
Близько 2% населення уражається такою мутацією. Це збільшує ризик тромбоутворення приблизно втричі.

Вагітні жінки з мутацією фактора II навіть мають таку У 15 разів підвищений ризик тромбозу.

Гіпергомоцистеїнемія

Гіпергомоцистеїнемія (див. Гомоцистеїн) - підвищені значення, ймовірно, сприяють схильності до тромбоутворення:
Генетична причина: успадковується як аутосомно-рецесивний ознака; Точкова мутація; Активність ферментів знижується приблизно на 70% у постраждалих:

  • "Дикий тип" - здоровий: приблизно 40%
  • Гетерозиготні носії: 45-47% (значення гомоцистеїну 13,8 ± 1,0 мкмоль/л)
  • Носії гомоцитів: 12-15% (значення гомоцистеїну 22,4 ± 2,9 мкмоль/л)