Діагноз фенілкетонурія йде далі, незважаючи на перешкоди
- Дім
- упередження
- Планування завдання
- безпліддя
- усиновлення
- Поради
- Завдання
- я вагітна
- Відстеження вагітності
- Народження
- Вагітність за квартал
- Super Baby
- Мати після народження
- Грудне вигодовування
- Диверсифікація продуктів харчування
- Догляд та розвиток
- Недоношена дитина
- мультиплети
- Дитина в понеділок
- Super Baby
- Супер дитина 1-3 роки
- Супер дитина 3-6 років
- Super Baby 6+
- Супер дитина 14+
- Супер особлива дитина
- Здоров'я
- Здоров’я матері
- Здоров’я дитини
- рекомендації
- Освіта
- У дитячому садку
- Початкова школа
- У вищій школі
- Старші шкільні роки
- Між людьми
- У сім'ї
- Взаємодія з іншими
- Мамо круто, тато круто
- Любов і секс
- Спосіб життя
- Духовність
- Вільний час
- гороскоп
- рецепти
- Корисно
- Новини
Діагноз фенілкетонурія спочатку може накласти відбиток на емоційний рівень батьків. Є прекрасні життєві історії, в яких дитина, якщо він точно слідує порадам дієтолога, насолоджується нею, як і інші друзі навколо неї. Новонароджений, який переживає фенілкетонурію (ФКУ), виглядає здоровим, але симптоми захворювання починають проявлятися приблизно у віці трьох, чотирьох місяців. Повідомлення фахівців дуже важливе, що кожне новонароджене повинно проходити тестування на п’ятий-сьомий день життя, щоб запобігти подальшим ускладненням.
Фенілкетонурія (ФКУ) є "є генетичним метаболічним захворюванням з порушенням метаболізму незамінних амінокислот і наслідком дефіциту активності печінкового ферменту фенілаланінгідроксилази (ПАУ)", пише Асоціація "Aproteica" Фенілкетонурії.
"У мене була нормальна вагітність, яка мені подобалася. Він наша перша дитина, тому ми обидва були так щасливі, але одночасно переживали! Амелі різко ввійшла у цей світ, народжена шляхом кесаревого розтину, але в той же час наша маленька дівчинка була в безпеці завдяки медичному персоналу. Я пам’ятаю, як дивився на неї ... У неї були найбільші блакитні очі і такі пухкі щоки ", - розповідає мати у блозі VitafriendsPKU, щоденнику, присвяченому цій темі: фенілкетонурія.
За повідомленнями громадської організації Aproteica, рання діагностика Це робиться за допомогою скринінгового тесту для новонароджених, який дозволить виявити захворювання і при постійному лікуванні призводить до нормальний нервово-психомоторний розвиток.
Прерване лікування це може скомпрометувати ці нервово-психічні та рухові функції страждаючого.
У випадку фенілкетонурія виявляється пізно, дитина стикається з психо-нервово-руховою інвалідністю, але правильне лікування може зупинити еволюцію захворювання та може забезпечити кращу соціальну інтеграцію, навіть з частковим відновленням відповідних функцій, згідно з асоціацією щодо пацієнтів з фенілкетонурією.
Ось цей нелікована хвороба призводить до глибокого психічного погіршення, але також до інших ускладнень.
Тест на скринінг крові для новонароджених також відомий як "Тест на жало в каблуці": "Тест визначає дітей з рідкісними та серйозними спадковими захворюваннями, які можна лікувати, якщо своєчасно виявити. Дочасне лікування може покращити здоров’я дітей та запобігти серйозним обмеженням здоров’я або навіть смерті. Це умови - фенітонетонурія (ФКУ), хвороба сечі, що пахне кленом, гомоцистинурія, класична галактоземія, муковісцидоз та вроджений гіпотиреоз ", - повідомляють фахівці з клініки круглої гінекології в Дубліні.
"Через кілька днів я пішов до медичної частини для скринінгового тесту для дівчинки, який також називають тестом на укол у п'яті. Коли медсестра сказала щось про сечу з кленового сиропу, я задумався, бо це ім’я, про яке я ніколи раніше не чув, і думав, що результати ми отримаємо за кілька тижнів, але все це сталося занадто швидко для нас. ", Пояснює мати дівчинки у блозі.
У 2017 році міністр охорони здоров’я Румунії затверджує «Посібник з діагностики та лікування при фенілкетонурії». Тут ви можете переглянути всі деталі, що стосуються обох фенілаланін і білковий склад продуктів, але і що це означає моніторинг та лікування Фенілкетонурія.
"Одного разу я отримав новину. Я завжди пам’ятатиму цей стукіт у двері офісу. Ми нічого не чекаємо, а тим більше допомоги. Він запросив нас всередину і пояснив, що результат цього тесту був позитивним. Він пояснив умови цього стану та зробив ще один аналіз крові. Я пам’ятаю, що раптом навколо мене було туман, і я просто пам’ятаю, як я плакав ... багато. Я не розумів, чому нам зараз говорять про цей стан. Я думала: що я зробила неправильно під час вагітності? Чи були неприйнятні страви, які я їв? Звичайно, жодного з цих варіантів не було ", - говорить мати Амелії у блозі.
Жінці сказали, що їй дозволено, а що заборонено: «Мені сказали негайно припинити грудне вигодовування, тоді як дівчині дали іншу спеціальну форму молока для зниження рівня фенілаланіну, незамінної амінокислоти. . Лікар запевнив нас, що як тільки рівень знизиться, я зможу розпочати грудне вигодовування, як природний спосіб толерантності до білків ".
Мінодора - Лаура Петрей, президент Асоціації хворих на фенілкетонурію "Aproteica", пояснює, що у новонародженого не виявлено ознак захворювання, саме тому проводиться тест на материнство. Вона вважає, що життя пацієнтів ФКУ сповнене обмежень, і люди постраждали мати спеціальна дієта, яких слід дотримуватися постійно і постійно: «Дієта при фенілкетонурії складається з фруктів і овочів, ретельно розрахованих і зважених у міліграмах фенілаланіну та грамів білка, співвідноситься із складним препаратом - замінником білка - сумішшю амінокислот, збагаченою вітамінами, мінералами, життєво важливі мікроелементи для організму та спеціальні дієтичні продукти з низьким вмістом фенілаланіну та білків ", - пояснює Лора Петреус для Adevarul.
Лікування хворого на фенілкетонурію дороге, але Лаура Петреус вважає це життя дорожче ніж будь-яке лікування: "Ми докладаємо постійних зусиль, щоб отримати пожертви та спонсорські послуги та якомога більше поліпшити життя хворих членів".
Тканина Маріана, мати двох дітей, однієї здорової, а іншої з діагнозом фенілкетонурія, розповідає про перешкоди, які їй довелося подолати в плані лікування дитини:
"Нам важко мати справу з дієтичними продуктами, оскільки ми не завжди знаходимо їх у Румунії, і забезпечення їх є виключним завданням батьків. До 2009 року я робив замовлення двічі на рік у Німеччині через асоціацію. З 2009 року ми можемо придбати їх у країни, деякі з них, але вони дуже дорогі. Ми були дуже стурбовані еволюцією Фабіана, і що було більш болісним, ми виявили, що йому, як правило, потрібно було поставити діагноз при народженні, і в цьому випадку ми були б позбавлені стільки страждань ...
Зараз з Фабіаном все добре, він багато видужав. Він дуже хороший, він дізнався, що їсть щось інше, і ми раді, що нам вдалося його врятувати ", - говорить вона для Національного альянсу з рідкісних хвороб в Румунії.
"Пам’ять про отримання діагнозу залишається прикрою, і все ще бувають моменти, коли нас оточує негатив, але ми намагаємось це зняти, думаючи про все прекрасне, що буде робити Амелі, та поради дієтологів, які слід враховувати. Наша маленька дівчинка насолоджується точно як дитина свого віку - вона фарбується, грає у пазли та іграшки, у неї є ляльки, вона виходить на гірку, одягається одна, і що важливо: вона співає та танцює! », - підсумовує мама дівчинки у блозі Фенілкетонурія.
Ви також можете підписати петицію "Ми вимагаємо надання ГРОВ ступеня інвалідності для пацієнтів ФКУ", започатковано PKU Life Румунія, тут.