Дитяча лабораторна діагностика

Дитяча лабораторна діагностика Т. Тулассай

Зміст 1. Загальні зауваження 2. Пренатальна діагностика 3. Лабораторна діагностика в постнатальному періоді адаптації. Новонароджені 4. Діагностика ЦНС та інфекцій 5. Гепатологія 6. Нефрологія 7. Гематологія 8. Шлунково-кишкові захворювання 9. Маркери пухлини 10. Генетичні можливості діагностики

Сироватка крові, клітини плазми крові речовини для лабораторної діагностики еритроцити, (Hb) лейкоцити та інші ядерні клітини (мембранні маркери, ДНК) ретикулоцити кістковий мозок сеча стілець ліквор навколоплідних вод тканина, (шляхом біопсії та ін. (Забір ворсин хоріона)

Клініко-хімічний аналіз з використанням різних методів (фотометрія, ферментативне визначення, хроматографія, мас-спектрометрія та ін.) Мікробіологічні дослідження, класичний метод, мас-спектрометрія, молекулярно-біологічні методи

Пренатальна діагностика та профілактика Загальні умови, коли необхідний скринінг Генетичні захворювання, набуті ферментопатії Метаболічні захворювання Хромосомні аномалії Хвороби матері, що вражають плід (діабет, гіпертонія та ін.)

Пренатальна діагностика та профілактика Медичні засоби Ультрасонографія (анатомічні аномалії) Інвазивні дослідження пренатальної діагностики включають: амніоцентез, відбір проб ворсинок хоріона та хордоцентез (пункція пуповини), аномалії хромосом, біохімічні захворювання, ДНК, з якої виділяють фетальні клітини альфа-фетопротеїнів материнської крові Кров (вільна ДНК плода). У матері можуть бути чужорідні клітини попередньої вагітності)

α-фетопротеїн, некон'югований естріол, загальний хоріонічний гонадотропін людини (HCG), вільна β-субодиниця HCG, інгібін A та пов’язаний з вагітністю білок плазми A. AFP, некон’югований естріол, HCG, вільна β-субодиниця HCG, PAPP -A, HCG, вимірювання щільності шиї Tr. + ІФгібін A AFP, некон'югований естріол, HCG

Практична інформація Скринінг першого триместру проводиться в кінці першого третього (першого триместру) вагітності в період від 11 тижнів +0 днів до 13 тижнів +6 днів включно. PAPP-A є значно більш значимим через 10 тижнів і раніше (8-9 тижнів), ніж у 13 тижнів. І навпаки, вільний β-hcg на 11 тижні менш значущий, який збільшується лише в наступні тижні вагітності, з оптимумом у 2 триместрі (з 14 тижнів).

Причинами використання інвазивних методів пренатальної діагностики є: аномальні результати вимірювання щільності шиї та/або комбіновані тести, аномальні дані при порушеннях росту ультразвуку (особливо у другому триместрі вагітності), зміни хромосом в сім'ї або, при попередній вагітності, генетичні захворювання або схильність кровних родичів високий рівень антитіл у крові у резус-негативної вагітної жінки

Важливий білок - AFP Alpha-1-Fetoprotein (AFP), також Alphafoetoprotein або α 1 - Fetoprotein, є глікопротеїном у ссавців, який під час ембріонального розвитку людини в процесі вагітності з ендодермальної тканини та печінки плода, або у дорослих, особливо в Утворюються клітини пухлини печінки. Фізіологічно фетопротеїн альфа-1 виконує функцію транспортного білка плода, який, зокрема, транспортує мідь, нікель, жирні кислоти та білірубін у плазмі крові плода.

Дуже високі концентрації AFP у материнській крові або в навколоплідних водах є ознакою оклюзійних дефектів у майбутньої дитини. Сюди входять дефекти черевної стінки, такі як омфалоцеле та гастрошизис, та дефекти нервової трубки, такі як роздвоєння хребта та аненцефалія. У чоловіків та невагітних жінок високі концентрації AFP можуть свідчити про активний гепатит, цироз печінки та карциному печінки. Низькі значення AFP у період з 14 по 20 тиждень вагітності є ознакою синдрому Дауна (трисомія-21) у майбутньої дитини.

Трисомія 18, синдром Едвардса Попередження: 1/6000 Низька маса тіла при народженні Закритий кулак Мале стегно, з обмеженим животом Коротка грудина Мікроцефалія Виражена потилиця Мікрогнатія Серце, вади розвитку нирок Розумова відсталість Підніжжя стопи 95% вмирає 20%, Легенева гіпертензія. Circulus vitiosus. Паулев-Зубета: Нова фізіологія людини

Співвідношення альвеолярної вентиляції (V A) та перфузії (Q) Фізіологічне = 1,0 Паулев-Зубієта: Нова фізіологія людини

Кислотно-лужний баланс (SBH) ph: 7,35-7,40 При ph = 7,40 H + концентрація, 40 нмоль/л Na + = 140 ммоль/l (1,0 млн. Х вища концентрація) ph = 6, 1 + журнал HCO 3/CO 2 Хендерсон-Хассельбальх

Баланс через три захисні механізми Перша лінія: Буферні хімічні системи Друга лінія: Респіраторний механізм (зміни в статті 2) Третя лінія: Ниркова компенсація (зміни HCO 3 - виведення)

Розпад загальної буферної системи Небікарбонатна буферна система 47% Бікарбонатний буфер 53% Hb та OxyHb 35% Бікарбонат плазми 35% Органічні фосфати 3% Бікарбонат еритроцитів 18% Неорганічні фосфати 2% Білки плазми 7%

Катіони Аніони 160140120100 80 60 Натрій Калій Кальцій Магній 120100 80 60 Хлорид Бікарбонат Фосфат Сульфат 40 20 0 Плазма Інтерстиціальна рідина Внутрішньоклітинна рідина 40 20 0 Плазма Інтерстиціальна рідина Внутрішньоклітинна рідина Органічні кислоти Білок 100% 80% 60% 40% 20% % Катіонів аніонів

Регулювання простору рідини ICV ECV PV ISV обсяг

Регулювання об'єму клітини за допомогою транспорту іонів ECF osm H 2 O Na K H 2 O ECF osm NaCl H 2 O KCl H 2 O

Варіанти компенсації при різних кислотно-основних змінах Зміна Очікувана компенсація Метаболічний ацидоз Pco 2 = 1,5 [HCO 3] + 8 ± 2 Метаболічний алкалоз Респіраторний ацидоз Гострий хронічний Респіраторний алкалоз Гострий хронічний Pco 2 збільшується на 7 мм рт. Ст. На кожні 10 мекв/л Збільшення сироватки [HCO 3] [HCO 3] збільшується на 1 на кожні 10 мм рт. Ст. Збільшення Pco 2 [HCO 3] збільшується на 3,5 на кожні 10 mmHg. Збільшення Pco 2 [HCO 3] зменшується на 2 ме/л. на кожні 10 мм рт.ст. зменшення Pco 2 [HCO 3] зменшується на 4 на кожні 10 мм рт.ст. зменшення Pco 2

Подальші лабораторні параметри в часі постнатальної адаптації Ht: 0,60-0,65 поліглобулії (синдроми гіпервязкості) HbF проти HbA гіпербілірубінемія глюкоза - гіпоглікемія

Мас-спектрометрія інтенсивності Що це? Молекули іонізації в конденсованій фазі + + маса заряду + + + + + + аналіз маси + + + + + + + + іони в газовій фазі + + + + + + + іони в масі/заряді газової фази

Інтенсивність Мас-спектр Молекулярний іон з одним зарядом + Молекулярний іон з двома зарядами Аддукція з одним зарядом Концентрація! ++ + + молекулярна маса! Маса/заряд

Галактоземія, гіпотиреоз, дефіцит біотинідази, фенілкетонурія, + 22 рідкісні захворювання амінокислотного обміну, окислення жирних кислот та органічна ацидурія (MS-MS)

ФКУ. Вроджені дефекти ферментів

Основні обстеження при підозрі на нейрометаболічну хворобу 1. Дослідження матеріалу/параметри Доведений розлад у разі ненормальних результатів Глюкоза в крові, електроліти Гіпоглікемія, порушення електролітів Лактат, BGA AST, АЛТ, гаммаг, аміак, креатинін, сечовина, амінокислоти сечової кислоти, гомоцистеїн, ацилкарнітин в крові (вакуолізовані лімфоцити, акантоцити) Енергетичні розлади, ацидоз, алкалоз, гепатопатія, дефект циклу сечовини, нефропатія, порушення метаболізму пуринів, порушення білкового обміну, напр. Органоацидопатії Порушення окислення жирних кислот М’язові розлади після судом Нарушення глікозилювання Ерозія зберігання,

Базові обстеження при підозрі на нейрометаболічну хворобу 2. Дослідження матеріалу/параметри Доведений розлад у разі ненормальних результатів Сеча Кетонові тіла Посилене окиснення жирних кислот (наприклад, під час голодування), порушення розпаду кетонових тіл Органічні кислоти Мукополісахариди, олігосахариди, сіалова кислота, сульфатидні кислоти, сульфатичні кислоти, сульфатичні кислоти, сульфатичні кислоти, сульфатичні кислоти, сульфатичні кислоти. Лікер/плазма) амінокислоти (фактор лікер/плазма) нейромедіатор метитетрагідрофолат дефект транспорту глюкози (GLUT1) специфікація аміноацидопатії розлад нейромедіації дефіцит головного мозку

Гемоксигеназа 1. Посилене утворення Hb Білівердін Білірубін-альбумін Вільний білірубін Глюкуронілтрансфераз Білівердін редуктаза Некон'югований білірубін + ліганд BDG Новонароджені: 104-136 мкмоль/кг/24 години Дорослі 51-68 мкмоль/кг/24 години 2. Недостатнє споживання BMG 3. Зниження виведення BMG BDG Некон’югований білірубін 4. Посилення ентеро-печінкової циркуляції

Холестаз новонароджених Внутрішньопечінкова хвороба Пошкодження гепатоцитів Пошкодження жовчних шляхів Екстрапечінкова хвороба: пошкодження жовчних шляхів або обструкція Атрезія жовчних шляхів Метаболічна хвороба Вірусна інфекція Внутрішньопечінкова пошкодження жовчних шляхів. Перешкода.

Меконій Тимчасова дефекація

Випорожнення в грудному молоці

Зміст 1. Загальні зауваження 2. Пренатальна діагностика 3. Лабораторна діагностика в постнатальному періоді адаптації. Новонароджені 4. Діагностика ЦНС та інфекції (необхідна клінічна картина + діагностичне обладнання) 5. Гепатологія 6. Нефрологія 7. Гематологія 8. Шлунково-кишкові захворювання 9. Пухлинні маркери 10. Генетичні можливості діагностики

Підозра на зараження. Клінічні симптоми Лихоманка Зміни кровообігу Тахіпное, апное Ціаноз ЦНС Симптоми Млявість Апатія Непритомність Кома Судом Жовтяниця анемія Кровотеча Тромбоцитопенія Олігурія, анурія

Інфекційна діагностика Статус сечі Аналіз крові з диференційованим показником крові СРБ, прокальцитонін Мазок із горла Посіви крові Поперекова пункція Зразок ацетону в сечі ІМП, нефрит, лейкоцитоз, лейкопенія, зсув вліво,> 15000/ul, 13> 13> 13