Дитячі хвороби метаболізму - лікарняні хворі Неккера

Начальник служби
Професор Паскаль де Лонлей

лікарняні

Служба дитячого метаболізму вітає вас у лікарні Некел-Енфантс Мейладс. Там він опікується хворими на рідкісні генетичні захворювання метаболізму.

Служба застосовує найновіші терапевтичні, дієтичні та лікарські підходи (ензимотерапія, зменшення субстрату тощо), сприяє клінічним випробуванням (рабдоміоліз, вроджений гіперінсулінізм тощо) та бере участь у міжнародних випробуваннях щодо інноваційних методів лікування.

Послуга має назву «Довідковий центр рідкісних захворювань (CRMR) для спадкових захворювань метаболізму у дітей та дорослих (MAMEA)» та опікується дітьми та дорослими. Довідковий центр координує професор Паскаль де Лонлей, завідувач кафедри.

Експертиза - Патології підтримуються

Служба опікується пацієнтами із захворюваннями обміну речовин:

  • захворювання, спричинені інтоксикацією (дефіцит циклу сечовини, органічна ацидемія, фенілкетонурія, лейкіноз, галактоземія, тирозинемія та ін.),
  • захворювання енергетичного метаболізму мітохондрій (мітохондріальні цитопатії, дефіцит бета-окислення жирних кислот),
  • Захворювання вуглеводного обміну (глікогеноз, вроджений гіперінсулінізм та ін.)
  • дитячі лізосомні хвороби перевантаження (мукополісахаридози та ін.),
  • дефіцит глікопротеїдного глікозилювання (CDG),
  • пероксисомні захворювання,
  • метаболічний рабдоміоліз
  • або різні нейрометаболічні захворювання та метаболічні міопатії.

Дисліпідемія та діабет не охоплюються відділом метаболічних захворювань.

Призначити зустріч/Практична інформація

Запишіться на першу консультацію

Для того, щоб точно вивчити ваш запит і направити вас, ми просимо вас спочатку надіслати нам файл.

1- Складіть у тому ж конверті файл, що містить такі елементи:

  • Лист лікаря, який лікує дитину, або його педіатра з описом розладів, симптомів у вашої дитини, як довго, підозри на патологію ...
  • Ваші контактні дані (батьки) Ім'я/поштова адреса та/або @ mail/телефон
  • Щодо вашої дитини: дата народження, прізвище, ім’я, а також дівчинка чи хлопчик
  • Копія проведених іспитів, якщо вони є

2- Після отримання вашого файлу його якнайшвидше вивчить головний лікар. Якщо він вважатиме, що стан здоров’я вашої дитини є надзвичайною ситуацією, він зв’яжеться з вами безпосередньо.

3- Секретар надішле вам скликання з датою призначення вашої дитини протягом десяти днів.

Контакти:

Лікарня для хворих на Неккера - відділення метаболізму
149 rue de Sèvres 75743 PARIS Cedex 15

  • За факсом: 01.44.49.48.50
  • Телефон: 01 44 49 48 52

Додому

  • Денний стаціонар: 01 71 19 64 07
  • Госпіталізація: 01 44 49 48 61

Терміни: Сьогодні середній час зустрічей з одним із наших лікарів, не потребуючи медичної допомоги, становить від 3 до 6 тижнів.