Дюшен (його міопатія) - визначення
спадкове захворювання, що характеризується дегенерацією м’язів. Міопатія Дюшенна - найпоширеніша і найважча з м’язових дистрофій, що вражає 1 хлопчика з 2500. Його спосіб передачі є рецесивним та пов’язаним зі статтю, тобто хвороба передається жінками і вражає лише хлопчиків. Аномальний ген розташований на одній із Х-хромосом матері. Продукт цього гена, дистрофін, існує у дуже низьких концентраціях у м’язах постраждалих. На сьогодні виявити це захворювання в антенатальній фазі можна за допомогою біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу.
Ознаки та симптоми - Міопатія Дюшенна починається в ранньому дитинстві, після навчання ходінню. Першими страждають м’язи нижніх кінцівок, а потім - верхніх. дитині стає все важче ходити, і поступово настає параліч. Електроміограма дозволяє підтвердити м’язову природу розладів; біопсія м’язів підтверджує діагноз. Еволюція відбувається швидко і важко: ходьба стає неможливою до 12 років і вимагає використання інвалідного візка; дихальна недостатність стає хронічною; дотик серця є загальним.
лікування - лікування спрямоване на боротьбу із симптомами та використовує кінезітерапію та ортопедію. В даний час існує два основних напрямки досліджень щодо лікування цього стану. Ін’єкція міобластів (молодих м’язових клітин) у уражені м’язи призвела до обнадійливих результатів у тварин, але все ще застосовується обмежено у людей. Другий метод, який все ще знаходиться в галузі досліджень, вимагає генної терапії: він полягає у введенні нормального гена дистрофіну в уражену клітину.
Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.