ДНК плода з материнської крові (пренатальний тест cfD Harmony ™) - Деталі біоклінічного аналізу

Необхідно заповнити зразок супровідної форми (англійською та румунською мовами).

материнської

Перед збиранням врожаю рекомендується зволожити пацієнта та 2-3-годинне голодування.

На тест не впливає лікування низькомолекулярним гепарином.

Графік збирання врожаю: понеділок до 13:00, крім центральної лабораторії Тімішоара (понеділок, вівторок та середа до 12:00).

Результат англійською мовою максимум 10 робочих днів.

Про аналіз - ДНК плода з материнської крові (пренатальний тест cfD Harmony ™)

Що таке пренатальний тест Harmony?

Це неінвазивний пренатальний тест, який виявляє та аналізує ДНК плода в крові матері та визначає ризик анеуплоїдії плода, що впливає на хромосоми 21, 18 та 13, а також на Х та Y статеві хромосоми. матері (з ліктьового конверта), який потім направляється в лабораторію Cenata GmbH для дослідження.

Що таке анеуплоїдії?

Існують хромосомні аномалії, які характеризуються зміною кількості хромосом (хромосом більше або менше, ніж їх нормальна кількість).

  • трисомія - існування зайвої хромосоми (наприклад, наявність 3 хромосом 21 при синдромі Дауна)
  • моносомія - відсутність хромосоми (наприклад, відсутність Х-хромосоми при синдромі Тернера)

Анеуплоїди, оцінені за допомогою тесту Гармонії

  • Синдром Дауна (трисомія 21): наявність додаткової хромосоми в парі 21. Це найчастіша причина розумової відсталості.
  • Синдром Едвардса (трисомія 18): наявність додаткової хромосоми в парі 18. Це серйозна причина розумової відсталості. Більшість новонароджених з цим синдромом не виживають першого року життя.
  • Синдром Патау (трисомія 13): наявність додаткової хромосоми в парі 13. Часто вагітність не досягає терміну, і новонароджені помирають у перший місяць життя.

Анеуплоїдії статевих хромосом визначаються наявністю або відсутністю однієї із статевих хромосом. Тест може визначити ризик розвитку синдрому Клайнфельтера (XXY), синдрому Тернера (моносомія X), синдрому Потрійного X (XXX) та синдрому Якобса (XYY).

Як проводити неінвазивний пренатальний тест Harmony?

Під час вагітності в крові матері виявляються фрагменти ДНК плоду (cfDNA), які можна виявити, взявши у матері пробу венозної крові, починаючи з 10 тижня вагітності (одинокої або близнюкової).

Якщо достатня кількість ДНК плода не виявляється в крові матері, можна взяти новий зразок без додаткових витрат.

Тест на гармонію можуть проводити всі вагітні жінки з гестаційним віком не менше 10 тижнів. Він доступний для одноплідних (одноплідних) або двійневих вагітностей, включаючи ті, що були розроблені методом запліднення in vitro (власне яйцеклітина/донор).