Додаткові витрати на дієту з низьким вмістом білка у дітей та підлітків із фенілкетонурією
Процес експертної перевірки/Рукопис (оригінал) подано: 31 січня 2019 р./Редакція прийнята: 11 червня 2019 р
Фенілкетонурія (ФКУ) є одним із порушень метаболізму ароматичних амінокислот [1]. У ФКУ незамінна амінокислота фенілаланін (Phe) не може бути розщеплена або лише незначною мірою [2]. Хвороба є вродженою і успадковується як аутосомно-рецесивний ознака [3]. ФКУ є одним із цільових захворювань тривалого скринінгу новонароджених і визначається аналізом крові [4]. У 2016 р. Поширеність у Німеччині становила 1: 7 914 [5].
Phe, який не потрібен для власних функцій організму, у здорових людей розщеплюється на тирозин за допомогою ферменту фенілаланінгідроксилази (PAH). Тетрагідробіоптерин (BH4) необхідний як кофактор для цієї реакції [6]. У пацієнтів з ФКУ різні мутації кодуючого гена змінили фермент ПАУ, так що Phe може розщеплюватися до тирозину лише незначною мірою або взагалі не [3]. Тому Phe дорівнює z. Частково, через альтернативні шляхи деградації, зокрема трансамінування та декарбоксилювання. розкладається до фенілпіровиноградної кислоти, фенілактової кислоти та фенілоцтової кислоти та виводиться із сечею [7]. Оскільки не весь Phe можна розщепити альтернативними шляхами, він накопичується в крові та тканинах (наприклад, мозку) [2]. За відсутності лікування концентрація Phe в крові збільшується і перешкоджає транспортуванню інших важливих амінокислот у мозок [8].
Фенілкетонурія (ФКУ) - це вроджений розлад метаболізму ароматичних амінокислот. Порушення розщеплення надлишку фенілаланіну (Phe) до тирозину призводить до накопичення Phe та утворення небажаних метаболітів. У той же час відбувається знижене утворення меланіну та катехоламінів через відсутність тирозину як вихідних амінокислот. Основою терапії, щоб уникнути різноманітних клінічних симптомів, є дієта зі зниженим вмістом білка, тобто зниженим вмістом Phe. Спеціальне харчування вимагає, крім широкого навчання дієтологів, вживання спеціальних продуктів харчування. В рамках цього опитування було встановлено, що дієтичне лікування ФКУ, залежно від вікової групи, становить від 67 до 164 євро на місяць дорожче, ніж дієта здорового підлітка. На додаток до додаткових фінансових вимог слід враховувати також час, необхідний для виконання дієти.
Ключові слова: Фенілкетонурія, дієта з низьким вмістом білка, зниження рівня Phe, харчова терапія, витрати
Рецензований / Рукопис (оригінальний внесок) подано: 31 січня 2019 р./Редакція прийнята: 11 червня 2019 р
Додаткові витрати на дієту з низьким вмістом білка у дітей та підлітків із фенілкетонурією
Фенілкетонурія (ФКУ) - це вроджений розлад метаболізму ароматичних амінокислот. Порушення розпаду фенілаланіну (Phe) до тирозину призводить до накопичення Phe та утворення небажаних метаболітів. У той же час відсутність тирозину призводить до зменшення утворення меланіну та катехоламінів. Терапія для уникнення різних клінічних симптомів базується на дієті з низьким вмістом білка або низьким вмістом Phe. На додаток до вичерпних вказівок дієтологів, ця спеціальна дієта вимагає споживання конкретних продуктів. В результаті цього дослідження було встановлено, що залежно від вікової групи дієтичне лікування ФКУ коштує від 67 до 164 євро на місяць більше, ніж дієта здорового підлітка. Окрім підвищеного фінансового попиту, слід також враховувати додатковий час, витрачений на впровадження дієти.
Ключові слова: Фенілкетонурія, дієта з низьким вмістом білка, зниження рівня Phe, харчова терапія, витрати
Повну статтю також можна знайти в ERNÄHRUNGS UMSCHAU 11/2019 зі сторінки M653 по M659.