Долонно-підошовна кератодермія
Медичний експерт статті
Долонно-підошовна кератодермія - це велика група захворювань, дуже різних за своєю морфологією. Деякі з них є самостійним захворюванням, інші є частиною багатьох синдромів, а інші є одним із проявів дифузного кератозу. Гістогенетично все різноманіття клінічних проявів може бути зведено до декількох гігроморфологічних типів.
Всі долонно-підошовні кератодермії мають загальні гістологічні ознаки: акантоз виражений різною мірою. Гіперкератоз, іноді вогнищевий паракератоз; зміни в базальному шарі епідермісу та базальної мембрани відсутні. Запальна реакція в дермі, як правило, не лише зрідка невеликі периваскулярні інфільтрати у верхній її частині. До особливих особливостей, що дозволяють ручним полошвенним кератодермам різних різних типів, відносяться зміна зернистої структури і остистих шарів епідермісу: гіперкератоз зі збільшенням кількості шарів зернистого шару (зернистий) зпідермолітичний гіперкератоз. Атрофія або відсутність зернистого шару. Гіперкератоз та гранульоз спостерігаються у переважної більшості долонно-підошовних кератодерм, як у дифузній, так і в обмеженій формі.
Наступні нозологічні одиниці включені в дифузні форми кератодерми.
Долонно-підошовна кератодермія від Toasta-Unna успадковується за аутосомно-домінантним типом, що характеризується дифузними ураженнями долонь і підошов. Також описані зміни в області міжфалангових суглобів кистей. Він існує з народження або розвивається на першому році життя, рідко - у більш пізньому віці. Спостерігається дифузний кератоз долонь і підошов із смугою застояної еритеми, але по краю. Хворобливі тріщини є загальним явищем.
Патологія. Виражений гіперкератоз, зерниста гіпертрофія жедез поту, іноді епідермолітичний гіперкератоз зображення, але в таких випадках необхідно виключити обмежену форму бульозної іхтіозиформної еритродермії. Електронно-мікроскопічне дослідження виявило атипові гранули кератогіаліну двох типів - менш щільні електронні зернисті структури та більш щільні електронні гранули, прикріплені до першого.
Долонно-підошовна кератодермія Вернера. Він успадковується від аутосомно-домінантного типу. Виявлено мутацію гена, що кодує кератин 9, розташованого в локусі 17ql2-q21. Хвороба розвивається в перші тижні життя. Клінічна картина схожа на долонно-підошовну кератодерму Тост-Уіна. Спостерігаються гіпергідроз і потовщення нігтьових пластин. Описано спонтанне відшарування збудженої маси, яке відбувається 1-2 рази на рік.
Патологія. Подібна до вродженої іхтіозиформної еритродермії. Що підтверджується електронною мікроскопією. Можна припустити, що в основі гістогенезу захворювання лежить порушення утворення тонофібрил. Біохімічний аналіз виявив появу низькомолекулярного кератину в епідермісі, що свідчить про порушення диференціації клітин епітелію.
Мутилирующая кератодермія успадковується аутосомно-домінантно, характеризується стільниковою поверхнею кератозу на долонях і підошвах, кератотичної зірчастою формою на вогнищах задньої кисті кистей і стоп, внутрішній поверхні суглобів зап'ястя, перетяжках пальців ніг. Часто бувають оніходістрофії, описана дифузна алопеція.
Кератоз гребінців, але без шийок, спостерігається також при долонеплантарної кератодермії, асоційованій з глухотою, при якій, як і при мутилирующей долонно-підошовної кератодермії, на тильній стороні кистей і стоп є кератотіческіе кишені з проходом до внутрішньої поверхні зап'ястя.
Патоморфологія: гіперкератоз з гіпергранульозом.
Дифузна кератодермія кисті-стопи з аутосомно-домінантним способом успадкування (ген Докусова - 17q23-ater) може бути пов'язана з раком стравоходу (синдром Хауеля-Еванса), Кератоз зазвичай розвивається через 5-15 років, рак стравоходу - після 30 років. Одночасно можна спостерігати кілька базальних клітин.
Кератодерма Меледівських островів (син. Хвороба островного утворення банків) успадковується за аутосомним репсивним типом. Клінічно характеризується дифузним долонно-плантарним кератозом, вираженою запальною реакцією у вигляді еритематозного ореолу навколо кератотичних уражень дають вогнища на спинних відділах кистей і стоп, колінних і ліктьових суглобах, нижній третині передпліч і стоп (як "рукавички" і. Сутички і тріщини на пальцях нерідкі. Описано поєднання з псевдоінгумом. Захворювання супроводжується гіпергідрозом і можливі зміни нігтів і лейкокератози.
Патологія. Електронна мікроскопія виявляє гранули кератогіаліну зі складною структурою, що складаються з менш щільного зернистого ядра та щільної периферійної області, пов’язаної з тононитками. Такі гранули частіше розташовуються в епітеліальних клітинах, розташованих в районі гирла потових залоз.
Близький до клінічних проявів хвороби кератодермії Меледи, описаний А. Грейтером (1952). Однак ця форма успадковується за аутосомно-домінантним малюнком, що характеризується менш вираженим гіперкератозом, наявністю в інших ділянках шкіри змін, подібних до тих, що спостерігаються при менш важкій ейтрокератодермії, покращенням з віком.
Патологія: масивний компактний гіперкератоз і гіпергранулярний; при сквамозних еритематозних ураженнях в області великих і спинних суглобів кистей рук і ніг гістологія нагадує пітницю лишайного червоного волосся (хвороба Девержі): гіперкератоз з чергуванням ділянок акантозного орто- і паракератозу, нерегулярні, незначні папілярні запальні інфільтрації при шкірній інфільтрації.
Синдром Олмстеда - це поєднання дифузної долонно-підошовної кератодермії з чітко вираженими краями, оніходістрофії, звуження пальців та перилатерального кератозу. На додаток до перерахованих характеристик, описані універсальна алопеція, лейкокератоз, аномалії зубів.
Обмежений долонно-підошовний кератоз - це збірний термін, що використовується для всіх обмежених форм (вогнищевих, лінійних) кератодермії. Тип успадкування - аутосомно-домінантний. Клінічні прояви захворювання можуть виникати в підлітковому або дорослому віці. При макрофокальних формах кератодермії на долонях і підошвах кератотіческіе монети виявляються округлі кишені, найбільш виражені для поля тиску і великі, ізольовані або поєднані з лінійним кератозом ураження на поверхнях пальця згинача. Може бути поєднання зі спіральним волоссям. Електронно-мікроскопічне дослідження, в одному випадку виявляється набряк епітелію, збільшується щільність вакуолізації клітин в надбазальній ділянці тонониток, змінюється структура кератогіалінових гранул і крапель ліпідів в роговому шарі.
Папульозна долонно-підошовна кератодермія відрізняється розсіяним характером і меншими розмірами кератотичного вогнища. Розвивається в перші роки життя (кератодермія Браувера) або через 15-30 років (кератодермія БУШКЕ-Фішера). Клінічно характеризується множинними плоскими, напівсферичними або ороговівшими бородавчастими очажками, круглими або овальними формами, що змінюються в нормі, ізольовані по всій поверхні на долонях і підошвах ніг, а не лише в полі тиску. Після видалення збуджених мас залишається кратер або пластинчаста западина. А. Грейтер (1978) вважає, що перелічені форми папульозної кератодермії ідентичні.
Місце вродженої акрокератодермії (син. Точковий пальмоплантарний кератоз), що характеризується появою на долонях і невеликих задніх папулах кератотіческіх нормального кольору шкіри з гладкою глянсовою поверхнею. Гістологічно Ф. К. Браун (1971) показав паракератотичні пози, подібні до тих, що спостерігаються при порокератозі Мібеллі. Д. Г. Робестрія та ін. (1980) виявили внутрішньомозкові розлади у вигляді множинних гіпертрофованих ядер у клітинах базального та болюсного шарів, які, на думку авторів, сприяють розвитку гіперкератозу. Описано поєднання цієї хвороби та раку внутрішніх органів. М. Дж. Костелло та Р. К. Гіббс (1967) вважають папульозну та пунктирну кератодерму синонімами.
Кератодермія з напівпрозорими папулами, ймовірно, є різновидом вродженої акрокератодермії. Він успадковується також за аутосомно-домінантним типом, що характеризується напівпрозорими папулами, з гладкою поверхнею, іноді з поглибленнями, розсіяними в центрі, які змішуються в пластинах. Він поєднується з рідким волоссям на голові та атопією.
Точка кератозу долонних ліній характеризується наявністю на долонях і підошвах невеликих гіперкератотичних пробок, розташованих у западинах шкірних ліній, болючих при натисканні.
Долонно-підошовна кератодермія зі скрученим волоссям є спадковою домінантною аутосомною хворобою, що характеризується наявністю округлих вогнищ кератозу на долонях і підошвах. Патологічні зміни на волоссі підтверджуються скануванням за допомогою електронної мікроскопії. У гістохімічному волоссі спостерігається дефіцит цистеїну.
Синдром Рнхнера-Хангарта (син. Тирозиноз шкіри та очей, тирозинемія II типу) характеризується хворобливими долонеплантарними кератотичними вогнищами герпетиформної дистрофії рогівки та розумовою відсталістю. Без лікування вік розвиває дифузну кератодерму, можуть бути пухирі. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний, уражається локус гена 16q22.1-q22. Гістологічно, крім загальних характеристик цієї групи кератодермій, еозинофільні включення виявляються в клітинах спинномозкового шару. Мікроскопічне електронне дослідження виявило збільшення кількості остистих тононит епітеліальних клітин і трубчастих каналів пучків тонониток. Основою гістогенезу є дефіцит ферменту тирозинамінотрансферази, що призводить до накопичення тирозину в крові та тканинах. Вважається, що молекули мотивів L-тирозину сприяють утворенню додаткових поперечних зв’язків. Це призводить до потовщення тонофібрил в епітеліальних клітинах.
Кератодермія під назвою карматомія (так звана болюча каліграфія) успадковується від аутосомно-домінантного типу. Розвивається в дитячому або ранньому віці, що характеризується наявністю обмежених великих гіперкератотичних вогнищ. Розташовується в місцях тиску: на підошвах. Біля основи та на бічних поверхнях пальців, на кінчиках пальців, болісна при натисканні. Пухирі описуються по краях вогнища, піднігтьовому або періотичному гіперкератозі, потовщенні нігтьових пластин та вогнищах гіперкератозу на кориці. Спостерігається гістологічний, зидромолітичний гіперкератоз.
Акрокератоеластоїдоз Коста розвивається в дитинстві. Клінічно маніфестні, невеликі папули, іноді зливаються птотноватой консистенцією, сірі, напівпрозорі, з глянцевою поверхнею, розташовані на долонях і підошвах, кінчиках пальців, в п'ятковому сухожиллі. Гістохімічно в пошкодженнях дерми виявляється потовщення і фрагментація пластичних ниток, електронна мікроскопія - змінює їх аморфну сторону, змінюється розташування мікрофібрил. Зміни в зернистому шарі відсутні.
Слід зазначити, що велика група долонно-підошовних кератодерм ще не класифікована клінічно чи гістологічно. У літературі є морфологічні описи лише для окремих випадків. У цьому сенсі діагностика, особливо диференціальна, цих захворювань представляє великі труднощі.
Відмінності між клінічними особливостями висипу та типом успадкування, характеристиками перебігу захворювань у виділених нами групах дозволяють припустити інший патогенез із подібною гістологічною картиною.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]