Дослідники розкривають причини рідкісної наркологічної хвороби сну на MedEcon Ruhr
Дослідницька група зі Швейцарії за участю доктора Ульф Калвайт з Університету Віттена/Гердеке (UW/H) визначив причину хронічного захворювання на нарколепсію. Результати цього дослідження нещодавно були опубліковані у відомому журналі "Nature".
Нарколепсія є рідкісним неврологічним захворюванням і вражає близько 40 000 людей у Німеччині. Перші симптоми часто з’являються в період статевого дозрівання або молодого зрілого віку, але це може постраждати і у маленьких дітей. Основними симптомами захворювання є хронічна та важка денна сонливість, напади сну та катаплектичні напади, тобто раптова втрата м’язової напруги, спричинена емоцією.
Також можуть виникати нервово-психічні, рухові та метаболічні порушення. Нарколепсія пов’язана з різким зниженням працездатності чи працездатності та якості життя.
Наразі з моменту появи перших симптомів до діагнозу пройшло в середньому десять років. Діагноз, як правило, ставлять на підставі анамнезу, лабораторних досліджень сну та дослідження нервової рідини, при якому досліджують так зване значення гіпокретину.
Нарколепсія спричинена поступовою втратою нервових клітин у гіпоталамусі (певній ділянці мозку), що утворюють гіпокретин. Гіпокретин - це нейропептид, який має важливе значення для підтримки сну та неспання, а також важливий для емоційної, харчової та корисної поведінки. На сьогоднішній день відомо, що певна генетична схильність, наявність так званого HLA-алеля DQB1 * 0602 гаплотипу та факторів зовнішнього середовища, таких як певні інфекції або окремі вакцини, повинні бути присутніми разом. Механізм, що призвів до руйнування нейронів, раніше не був відомий.
У поточному дослідженні дослідницька група використовувала інноваційний, складний та особливо чутливий метод для дослідження репертуару Т-клітин у крові людей, які страждають нарколепсією. Це дозволило вперше ідентифікувати Т-лімфоцити підтипу CD4 (а в деяких випадках також і підтипу CD8), які реагують проти гіпокретину та проти іншого білка ("TRIB2"), який експресується в нейронах гіпокретину. Ці Т-клітини можуть викликати запалення, тим самим руйнуючи нейрони, або потенційно можуть безпосередньо і конкретно знищувати нейрони, в яких виробляється гіпокретин.
Лікування нарколепсії є суто симптоматичним; лікування ще неможливе. На додаток до поведінкових заходів, таких як планування щоденної структури, при якій час сну також планується протягом дня, лікування препаратами в першу чергу спрямоване на основні симптоми захворювання. Щоденну сонливість можна лікувати різними стимуляторами або препаратами, що сприяють неспанню; інші препарати можуть полегшити катаплексію.
Співавтор дослідження та керівник дослідницької групи з клінічного сну та нейроімунології в Інституті імунології при UW/H, доктор медичних наук Ульф Калвайт, можливі наслідки для клінічної практики були особливо важливими в дослідженні. Він підкреслює, що це дослідження може сприяти тому, що в майбутньому нарколепсія може бути діагностована легше і швидше за допомогою аналізу крові на аутореактивні Т-лімфоцити проти гіпокретину. Це також допомогло б розпочати лікування раніше, наприклад, щоб успішно закінчити школу або мати можливість вступити до університету. Сон лікар д-р Каллайт також наголошує на важливості дослідження для нових варіантів лікування.
Втрата нейронів, що продукують гіпокретин, при нарколепсії відбувається повільно і, мабуть, незворотно. Знаючи точну причину, аутореактивні Т-клітини тепер можуть придушити ці клітини на початку захворювання, так що подальша загибель клітин сповільнюється або навіть зупиняється. Це може вплинути на тяжкість нарколепсії або навіть на загальне прогресування захворювання. Каллайт: "Наступним кроком є розробка відповідної терапії".