Дворічна дівчинка, єдина у світі пацієнтка з варіантом захворювання, представлена у фільмі «Бенджамін

Дворічна дівчинка з Великобританії - єдиний відомий у світі пацієнт, у якого діагностували рідкісну форму акро-нижньощелепної дисплазії, хвороба також показана у фільмі "Цікавий випадок Бенджаміна Баттона", в якому Бред Пітт виконав головну роль.

Дворічна дівчинка, єдина у світі пацієнтка з варіантом захворювання, представленим у фільмі "Бенджамін Баттон"

Ісла Кілпатрік-Скреатон, родом з Лестера, є єдиною у світі дитиною, яка народилася з хворобою, рідкісною формою акро-нижньощелепної дисплазії, і її випадок вразив наукове співтовариство, повідомляє nypost.com.

Вкрай рідкісна хвороба спричинила перед дівчиною передчасне старіння організму, і її вага вдвічі менша, ніж вона повинна бути в середньому у своєму віці. Щелепа у неї недорозвинена, як і ключиці, шкіра старіє, а дівчина страждає від втрати жиру та кісткової тканини на кінчиках пальців.

ОСТАННІ НОВИНИ

Ілон Маск каже, що зробив чотири тести на COVID-19 за один день: два позитивні і два негативні. "Щось надзвичайно оманливе відбувається"

Розпочато прискорену процедуру затвердження вакцин проти Pfizer/BioNTech

Результати президентських виборів у США є вірними, повідомляє федеральна влада. Що Обама говорить про звинувачення у шахрайстві

Іоханніс, про пандемію та економіку. Як уряд має намір відродити економіку країни та скільки грошей потрібно

Ісла старіє прискореними темпами, і, незважаючи на зовнішній вигляд старіння, як це не парадоксально, її розвиток сповільнився. Лише у віці двох років він почав повзати по землі і важив 6,8 кілограма.

"Ісла єдина у світі страждає від цієї специфічної генетичної варіації, яка спричинила мутацію", - сказала мати дитини 33-річна Стейсі, яка подала у відставку з посади вчителя, щоб постійно доглядати за Іслою.

Ісла народилася в лютому 2017 року, важила 2,5 кілограми, і лікарі її "мало не втратили". Її ввели в кому і залишилася в інкубаторі, виписавши через п’ять днів. Через шість тижнів вона повернулася до лікарні, бо їй не можна було годувати її з пляшки, бо вона тонула. Хоча лікарям вдалося очистити його дихальні шляхи, вони порадили його батькам проконсультуватися з фахівцями з рідкісних захворювань. Нарешті, через півроку після народження у дівчинки діагностували рідкісну форму акро-нижньощелепної дисплазії.

У світі відомо лише сім випадків акро-нижньощелепної дисплазії, але Ісла єдина, яка страждає цією специфічною мутацією.

Лікарі кажуть, що хвороба не передбачає передчасної смерті, але визнають, що не впевнені в ній, оскільки це унікальна хвороба.

Ісла страждає на серцеві та дихальні розлади, харчується гастростомою і дихає трахеостомічною трубкою. Він також спілкується за допомогою мови жестів.

Хоча вона відвідує до шести медичних оглядів на тиждень, її мати каже, що вона "дуже виразна та комунікабельна".

Її батько Кайл каже, що хоче підвищити обізнаність про цю хворобу, щоб допомогти Іслі та іншим дітям, у яких у майбутньому може бути діагностовано це захворювання.

Хвороба також була представлена у фільмі Девіда Фінчера "Цікавий випадок Бенджаміна Баттона", випущеному в 2008 році та номінованому на 13 премій "Оскар". Врешті-решт він отримав три такі трофеї за мистецьке керівництво, макіяж та спецефекти.

Найважливіші новини дня, які транслюються в режимі реального часу та подаються на рівному рівні, ПОДАВАЙТЕ НАШІЙ сторінці у Facebook!