Є артеріальною гіпертензією спадковою doctissimo

Коли тиск, який чинить кров на стінки артерій, занадто високий, вся серцево-судинна система знаходиться в небезпеці. Але яке походження цього явища називається високим кров’яним тиском? Серед винних ми знаходимо екологічні, але також генетичні фактори. Однак гіпертонія є спадковою ?

Що таке гіпертонія (гіпертонія) ?

Кров'яний тиск відповідає кров’яному тиску в артеріях. Про артеріальну гіпертензію ми говоримо тоді постійне піднесення показники артеріального тиску (відомі як артеріальний тиск або АТ) вище 9/14.

Ризик стати гіпертоніком є наслідок накопичення факторів, що не піддаються модифікації (генетика, вік, хвороби) та модифікуються фактори (дієта, вага, фізична активність), що сприятиме підвищенню артеріального тиску. Але загалом механізми виникнення гіпертонії все ще маловідомі. Однак, взаємодія між генетичною спадщиною та навколишнім середовищем поступово оновлюється.

Гіпертонія та генетичний вплив

Існування a генетичний вплив рівня артеріального тиску (АТ) було продемонстровано численними сімейними дослідженнями. Для цього типу навчання необхідно вміти ізолювати вплив генетичної спадщини від середовища, яке ділиться сім’я. Для цього ми вивчали однояйцевих близнюків (або однояйцевих близнюків з однаковою генетичною спадщиною) та дизиготичних близнюків (братських близнюків, у яких спільна лише половина їхніх генів), а також дітей, розміщених у прийомних сім'ях. Результат: ми таким чином оцінюємо що приблизно 30% коливань артеріального тиску визначається генетично. 2

Знайдіть ген (и), що беруть участь у гіпертонії

Якщо сьогодні прийнята спадкова складова, досі важко точно визначити задіяні гени. В даний час використовуються три стратегії.

Вивчення рідкісних спадкових форм гіпертонії, пов'язаних з одним геном

Хоча вони представляють лише невеликий відсоток людей з гіпертонічною хворобою, форми, зв’язані з одним геном, є цікавими моделями досліджень гіпертонії. Порушення функції гена може допомогти краще зрозуміти його роль у нехворої людини.

Передача цих захворювань може бути:

Аутосомно-домінантна, тобто передача від хворого батька до дитини відбувається у 50% випадків, як при синдромі Ліддла;
Автосомно-рецесивний, тобто передача двома батьками, які не є хворими носіями, торкнеться 1/4 дітей, як при синдромі явного надлишку мінералокортикоїдів.

Стратегія "гени-кандидати"

Мета така аналізувати гени, відповідальні за утворення білка належність до механізмів контролю артеріального тиску. Ця стратегія була вперше застосована при гіпертонії. Від патологій людини або тварин, ген визначається як здатний відігравати певну роль у гіпертонії. Найкращий приклад на сьогоднішній день ангіотензиноген, відповідає за утворення білка печінкового походження, який безпосередньо бере участь у регуляції артеріального тиску.

Скринінг геному

Процес заснований на пошук генетичної подібності в сім’ях, які страждають на гіпертонію. Ця методика дозволяє орієнтуватися без апріорних регіонів генетичної спадщини, пов’язаних з гіпертонією. Потім визначені регіони можна більш детально вивчити, і дані з генетичної карти геному людини дозволяють виявити гени та навіть нові механізми підвищення артеріальної гіпертензії. Хоча і нещодавніші, ці дослідження досі давали суперечливі результати. Район хромосоми 17q12-21, виявлений у великому епідеміологічному дослідженні 3, проте видається перспективним.

Гіпертонія та спадковість: досягнення у дослідженнях

Процес розуміння того, як певні зміни в геномі можуть вплинути на артеріальний тиск, не є новим. Що нового є останні досягнення молекулярної біології, що дозволяють одночасно вивчати до 25 000 генів замість всього кілька років тому. Розробка цих нових інструментів дозволяє прогресувати у розумінні цієї хвороби.

В останні роки міжнародні дослідження виявили локуси (фіксоване положення гена або генетичного маркера) на хромосомі про причетність до артеріальної гіпертензії (гіпертонії) раніше не підозрювали. На рівні кожного локусу було запропоновано кілька генів-кандидатів.

Однак, функціонально-генетичні варіанти поки не виявлені. Таким чином, індивідуальний прогноз ризику розвитку гіпертонії базується на генетичному балі на даний момент не є варіантом.

У всіх випадках гіпертонія - це «складне захворювання, фенотипом якого є результат багаторазової взаємодії між генами та навколишнім середовищем ". 4