Ефективна діагностика
Ефективна діагностика нейроендокринних пухлин шлунково-ентеро-панкреатичної системи
Діагноз ставлять на основі анамнезу, клінічних та лабораторних досліджень та процедур візуалізації, значення яких коротко описано нижче. Розглянуті тут діагностичні процедури слід інтерпретувати та оцінювати з урахуванням чутливості, специфічності, необхідності, доступності, досвіду та витрат.
Для пацієнтів з нейроендокринними пухлинами на наступні запитання необхідно відповідати на початку захворювання та неодноразово протягом перебігу захворювання:
- Де знаходиться первинна пухлина і чи вона резектабельна?
- Чи є метастази і чи вони резектабельні?
- Як слід оцінювати біологію пухлини та чи існує функціональний синдром?
- Чи існує ризик вторинних пухлин і чи існує сімейне навантаження?
NET можуть також виникати в контексті мутацій зародкових ліній (множинна ендокринна неоплазія (MEN) типу I, типу II A і II B, III, а також хвороби Фон-Гіппеля-Ліндау та нейрофіброматозу, див. Статтю про класифікацію та патогенез NET). Тому важлива точна сімейна історія. Мутації зародкових ліній також можуть виникати de novo, і тому їх слід розглядати знову і знову, щоб мати можливість включати потомство пацієнта в програми моніторингу на ранній стадії, особливо при ЧОЛІПІ II типу, в яких - залежно від мутації в онкогені RET - рекомендується профілактична рання тиреоїдектомія.
Визначення хромограніну А (CgA), який є компонентом секреторних пухирців ендокринно-руйнівних клітин, зарекомендувало себе як пухлинний маркер. У разі функціонально активних NET, протягом курсу слід визначати надлишок вивільненого гормону або речовини, що передає речовину, наприклад, гастрин при синдромі Золлінгера-Еллісона або продукт розпаду серотоніну 5-гідрокси-індолецтова кислота в сечі або серотонін у сироватці крові при карциноїдному синдромі. Поліпептид підшлункової залози (ПП) також вважається придатним онкомаркером, хоча його рідше визначають як параметр курсу, як CgA. Рівень онкологічних маркерів не завжди тісно корелює з пухлинною масою, але швидке збільшення CgA вважається прогностично несприятливим ознакою перебігу захворювання. В принципі, онкомаркери слід визначати лише після діагностики NET, а не для скринінгу, якщо є підозра, щоб уникнути дорогих і непотрібних надмірних діагнозів. Збільшення CgA може також відбуватися при хронічному атрофічному гастриті, нирковій недостатності або неспецифічних захворюваннях.
У візуалізаційній діагностиці стандартними методами діагностики виявилися УЗД, сцинтиграфія, КТ, МРТ та ендоскопічні дослідження. Ультразвукове дослідження, ендозонографія та, насамперед, позитронно-емісійна томографія в поєднанні з рентгенівською комп’ютерною томографією (ПЕТ/КТ) можуть, як подальший розвиток цих методик, значно покращити чутливість та специфічність діагнозу. Загалом, доцільно використовувати функціональний метод візуалізації для діагностики всього тіла та цілеспрямований метод візуалізації з високою роздільною здатністю, як це рекомендується в керівних принципах.
Ліве оглядове зображення (MIP) із свідченнями розповсюдженого метастазування (синдром парагангліоми/феохромоцитоми), праворуч поперечні окремі ділянки ПЕТ/КТ. Метастази з’являються в наступних місцях (зліва зверху вниз праворуч): двосторонній ретроорбітальний (клінічний екзофтальм), в галеї черепа, параюгуляльний в лімфатичному вузлі (одночасний абсцес в області шиї не свідчить про посилене захоплення гонщика), середостіння/пара-аорта та Параоезофагеальні лімфатичні вузли, внутрішньосерцеві (підтверджені ехокардіограмою) та черевні пресакральні. Всього було виявлено понад 60 місць метастазування. Після трьох терапій адіорецепторами у пацієнта настала часткова ремісія, яка тривала понад два роки.
Ендоскопічні дослідження необхідні при пошуку первинної пухлини в шлунково-кишковому тракті. Ректальні мережі часто випадково видаляються як поліпоїдна маса під час скринінгової колоноскопії, і їх часто розпізнають лише після гістологічного дослідження. Мережі в кінцевій клубовій кишці не завжди можуть бути виявлені ретроградно через клапан Баугіна як частина колоноскопії; у цьому випадку локалізація первинної пухлини може бути підтверджена за допомогою капсульної ендоскопії або подвійної балонної ентероскопії. Ендоскопія також відіграє важливу роль у діагностиці НЕТ шлунка, яку часто можна видалити ендоскопічно за допомогою поліпектомії або мукосектомії в НЕТ типів 1.