Екстремальне ожиріння внаслідок мутації лептину PZ - Pharmazeutische Zeitung

dpa/Раніше невідома гомозиготна мутація гена лептину, що призводить до важкого ожиріння, була виявлена ​​лікарями Ульмської лікарні. Це було помічено у дитини, яка у віці трьох років важила більше 40 кіло.

екстремальне

Дитина просто ніколи не була ситою, що дослідники Ульму змогли віднести до біологічно неактивного гормону ситості випадково. Оскільки дитина отримувала рекомбінантно продукований аналог лептину (метрелептин), вона менше їла і втрачала вагу, повідомляють лікарі на чолі з професором д-ром. Мартін Вабіч у "New England Journal of Medicine" (DOI: 10.1056/NEJMoa1406653).

"width =" 191 "height =" 212 "/>

Невелика помилка, великий ефект: точкова мутація гена лептину призводить до крайнього ожиріння.

Аналог лептину схвалений як препарат-сирота в ЄС. Вабіч сказав, що ефект був помітний на дитині вже через кілька днів. «Можна припустити, що це не поодинокий випадок. Ми вже визначили більше пацієнтів з цим діагнозом ".

Університетська лікарня Ульма говорить про "нову хворобу", але її уповільнюють експерти з Німецького товариства внутрішніх хвороб (DGIM): "Така мутація, звичайно, надзвичайно рідкісна", - сказала Петра-Марія Шумм-Дрегер із ради німців DGIM Преса в Штутгарті. Висновки Ульма є "надзвичайно цікавими" та високоякісними для науки, але з клінічної точки зору виявлена ​​мутація є "абсолютною рідкістю". Засіб: Навряд чи таким людям можна допомогти іншим людям із зайвою вагою.

Спосіб роботи лептину відомий вже 20 років. Гормон виробляється в жировій тканині і перешкоджає надходженню їжі в мозок. "Якщо запаси енергії добре заповнені, виробляється багато лептину, і апетит приборкується, а це означає, що жирові запаси знову спорожняються", - йдеться у повідомленні клініки. Якщо гормон не може вироблятися, мозок не отримує сигнал насичення. В результаті їжа вживається неперевірено. Ожиріння від дефіциту лептину вже відомо. /

  • До огляду медицини.