Електронні журнали Тієма - діабетологія та метаболізм Анотація

Вступ: MODY успадковується як аутосомно-домінантна ознака і зазвичай виникає до 25 років, якщо є підозрілий сімейний анамнез. В основному це результат дефекту функції бета-клітин внаслідок мутації шести генів. Найважливішими є глюкокіназа (MODY 2) та, крім інших факторів транскрипції, HNF-1alpha (MODY 3).

тієма

МЕТОДИ: Ми повідомляємо про дев'ять пацієнтів (п'ять хлопчиків, чотири дівчинки) із MODY. У всіх випадках клінічна підозра підтверджувалась секвенуванням. В жодному випадку аутоантитіла не виявлено. Ми виявили поліморфізм гена HNF-4a (MODY 1) у десятого пацієнта з бета-таласемією та вторинним гемосидерозом.

Результат: Ми знайшли одного пацієнта з MODY 3 та восьми з MODY 2. Є три пари братів та сестер (одна з них двійнята). Медіана HbA1c при діагностиці становила 6,4% (5,9–6,7), середня ISI - 4,6 (2,2–9,7). Діагноз був поставлений у п'яти пацієнтів на підставі підвищеного рівня цукру в крові або даних про вміст цукру в сечі (чотири випадки MODY 2, один випадок MODY 3) та три рази, коли брати та сестри мали MODY 2. У випадку близнюків (MODY 2) під час презентації було проведено розслідування через низький зріст. Використовуючи дієту, ми досягли покращення медіани HbA1c у контексті регулярних амбулаторних презентацій у пацієнтів із MODY від 2 до 6,2% (5,7–6,4) із нормальним показником рівня цукру в крові натще і після прийому їжі. У випадку продемонстрованого поліморфізму в гені HNF-4alpha (MODY 1), HbA1c покращився з 6,7% до 6,3%, так само за допомогою дієти.

Висновок: MODY зазвичай проявляється безсимптомною легкою гіперглікемією, яку часто діагностують тривалий час, не виявляючи як частину рутинного контролю. Оскільки MODY, здається, є причиною до 5% випадків цукрового діабету 2 типу, точний діагноз, а також диференціація між формами та диференціація патогенетично важливих мутацій від поліморфізмів має прямі терапевтичні наслідки.