Ессенціальна тромбоцитемія Orphanet

тромбоцитемія

Знайти хворобу

Додаткові параметри пошуку

Основна тромбоцитемія

Основна тромбоцитмія (ЕТ) - це набута мієлопроліферативна хвороба (МПД) з постійно збільшеним числом тромбоцитів і схильністю до тромбозів та кровотеч.

ОРФІЯ: 3318

Резюме

Епідеміологія

Поширеність серед загальної популяції становить приблизно 1 із 3330. Середній вік при постановці діагнозу становить 60-65 років, але захворювання може виникнути в будь-якому віці. Співвідношення статей (ш: м) становить приблизно 2: 1.

Клінічний опис

У клінічній картині домінує тенденція до оклюзії судин (мозкові судини, коронарні артерії, периферичний кровообіг) та кровотеча. У деяких пацієнтів з ЕТ відсутні симптоми, у інших спостерігаються тромботичні та геморагічні розлади, а також вазомоторні розлади (головний біль, погіршення зору, сонливість, атиповий біль у грудях, дистальна парестезія, еритромелалгія). На додаток до тромбозу артерій та вен, найбільшим ризиком для пацієнтів з ЕТ є тимчасові переривання мікроциркуляції та кровотечі, спричинені тромбоцитами. Тромбоз великих артерій є частою причиною смерті та спричиняє важкі неврологічні, серцеві та периферичні артеріальні розлади. Гострий лейкоз або мієлодисплазія виникають рідко і, як правило, лише пізніше.

Етіологія

Молекулярний патогенез ЕТ із надпродукцією зрілих клітин крові (тут тромбоцитів), ймовірно, подібний до патології інших клональних МПД, хронічного мієлоїдного лейкозу, поліцитемії та мієлофіброзу з мієлоїдною метаплазією селезінки. Поліцитемія, мієлофіброз з мієлоїдною метаплазією селезінки та ЕТ складають групу філадельфійських хромосомних (Ph1) -негативних MPD. Незважаючи на нещодавню ідентифікацію мутації V617F у гені JAK2 у підгрупі пацієнтів з Ph1-негативною MPD, досі немає згоди щодо патогенетичних механізмів.

Лікування та лікування

Терапевтичними альтернативами є пригнічення агрегації та/або зменшення кількості тромбоцитів. Терапевтична цінність гідроксикарбаміду та аспірину у пацієнтів із високим ризиком була продемонстрована в контрольованих дослідженнях. Альтернативно, зниження тромбоцитів може бути відмовлено у молодих пацієнтів або пацієнтів з низьким ризиком, або анагрелід надається для затримки довгострокових побічних ефектів гідроксикарбаміду. Анагрелід отримав схвалення на ринку ЄС у 2004 році як лікарський засіб-сироту для зниження підвищеного рівня тромбоцитів у пацієнтів з ессенціальною тромбоцитемією, чия поточна терапія не переноситься або не призводить до зменшення кількості тромбоцитів до прийнятного діапазону.

прогноз

Тривалість життя майже нормальна у порівнянні зі здоровим населенням того ж віку та статі.

Рецензент: Пр Жан БР'ЄР - Останнє оновлення: Січень 2007 р