Етика Можна дозволити мені розшифрувати геном своїх дітей в Інтернеті
Коли в 2001 році було проведено секвенування геному людини, це вважалося сенсацією. Тим часом розшифровка геному стала майже рутинною справою. Батьки стикаються з важким вибором.
Технологія широко доступна і зараз зазвичай коштує менше 1000 євро. Багато приватних компаній навіть пропонують генетичне тестування як послугу. Через деякий час туди і назад біотехнологічна компанія 23andMe отримала схвалення від FDA у квітні цього року, щоб проінформувати своїх клієнтів про ризики захворювань. До цих десяти різних генетично обумовлених захворювань належать хвороби Альцгеймера, Паркінсона та порушення згортання крові.
Читайте також:
Лікарі хочуть прогнозувати захворювання
Гуглисті геноми
ДНК та дієта
Генетичне тестування на рак молочної залози для кожної жінки?
Тим часом, однак, молодих батьків також виявили як цільові групи в США та Китаї. Бостонська компанія Veritas Genetics пропонує розшифрувати повний геном новонароджених за плату в 1500 доларів. Батьки отримують інформацію про понад 950 важливих ризиків захворювання та 200 генів, що стосуються ефективності ліків. І в Німеччині розвиток подій рухається в цьому напрямку. Наприклад, розглядається питання розширення скринінгу новонароджених, включаючи генетичні тести.
Батьки стикаються з важким рішенням: чи слід проходити тестування дитини для того, щоб виявити потенційно небезпечні спадкові захворювання на ранній стадії? Або вони дають вашій дитині знання, які є більшим тягарем, ніж користю?
Метаболічні захворювання породжують психічні порушення
Зрештою, не всі спадкові захворювання піддаються такому лікуванню, як фенілкетонурія. Це метаболічне захворювання може спричинити серйозні психічні порушення у дітей, але його можна добре вилікувати дієтою. М'язова атрофія хребта тепер повинна стати таким же позитивним прикладом. Слабкість м’язів дотепер призвела до ранньої смерті. Однак з початку року препарат Нусінерсен був схвалений для лікування у Німеччині. Зараз лікарі сподіваються, що обов’язковий огляд новонародженого буде розширений, включивши генетичний тест на цей стан.
Інші спадкові захворювання відіграють роль лише в подальшому житті. Наприклад, мати може бути носієм мутації BRCA1, яка вражає близько 70 із 100 людей, які протягом життя розвиватимуть рак молочної залози. На сьогодні єдиною ефективною терапією є профілактичне видалення обох молочних залоз. Однак стан з’являється приблизно до 30 років. То що приносить тест у дитинстві? З іншого боку, є велика ймовірність того, що через 20 років, коли дівчина стала жінкою,
Хантінгтона та гемохроматозу
Альтернативи радикальній хірургії існують. Іншим генетичним захворюванням, яке порівняно часто зустрічається в Німеччині, є гемохроматоз, який спричиняє посилене відкладення заліза. Як правило, це не загрожує людям до досягнення ними 40 років. Інші хвороби взагалі не покращуються. Наприклад, не існує терапії хвороби Хантінгтона. Зазвичай симптоми не з’являються до 40 років. Але хвороба руйнує частини мозку - часто з важкими перебігами, які призводять до смерті.
Знання про успадковані небезпеки для здоров’я, що перебувають у спокійному стані у власному тілі чи в організмі дитини, не обов’язково полегшує життя. Ось чому багато людей свідомо вирішують нічого про це не дізнаватися. Наприклад, молекулярному біологу Джеймсу Уотсону, одному з першовідкривачів подвійної спіралі, було проведено секвенування геному в 2008 році. Але лише за умови, що особа, відповідальна за хворобу Альцгеймера, була опущена.
Повний аналіз не завжди має сенс
Нещодавно опублікована книга лауреата Пулітцерівської премії і лікаря Сіддхарти Мукерджі "Das Gen" також обертається навколо шизофренії, яка існує в його родині вже кілька поколінь. Автор бестселерів часто запитував себе, чи слід генемувати його геном та вибрані члени сім'ї. Але все ще бракує "ідентифікації більшості варіантів генів або комбінацій варіантів, що збільшують ризик захворювання", - пише він у тому. Однак він припускає, що ці загадки будуть розгадані за кілька років - і ця перспектива вже є тягарем для лікаря.
Ця стаття з жовтневого випуску Technology Review. Журнал був у магазинах з 14 вересня 2017 року та доступний у магазині heise.
Для політолога Барбари Прайнсак з Лондонського королівського коледжу повний аналіз генетичного складу має сенс лише для хворих дітей: "Варто докласти зусиль, коли я наближуся до діагнозу чи терапії". Член Австрійської комісії з біоетики радить батькам здорових дітей проти цього кроку. "У вас можуть з’явитися діагнози, які ніколи не будуть створювати проблем у вашому житті".
Надійні прогнози суто з генетичного складу все ще рідкісні. Вони вимагають знань про взаємозв'язок між варіантами генів та ризиками для здоров'я - чого в багатьох випадках просто ще не існує. Можливо, навіть один генетичний склад збільшує ризик захворювання, але інший не дозволяє йому насправді прорватися назовні. "Нам доведеться збирати дані послідовностей з різних груп населення протягом багатьох років, а можливо, навіть десятиліть, а також вивчати взаємодію між ДНК та вираженням хвороб", - говорить соціолог.
Підписатися на Розсилку
Миттєвий огляд досліджень та технологічних тенденцій з майбутнього огляду технологій. З’являється щомісяця.
Електронна адреса
Ви можете знайти детальну інформацію про процедуру доставки та варіанти скасування в нашій політиці конфіденційності.