Фактор V Лейденська мутація - Медико-генетичний центр

Можлива діагностика за допомогою наступних генетичних аналізів/панелей

Синоніми

Клінічні симптоми

У пацієнтів з тромбоемболічними явищами причина може бути набутою або генетичною. Дуже рідкісні дефекти гена антитромбіну III, гена білка S та гена білка С мають поширеність менше 1%. Однак набагато більш поширеною є генетична стійкість до Коефіцієнт коагуляції V проти активованого білка С (стійкість до APC). Через мутацію гена фактора V (F5) інактивація фактора V білком С більше не гарантується, що призводить до гіперкоагуляції.

фактор

Це Фактор V Лейденська мутація гетерозиготний, що має місце приблизно у 0,5-5% нашого населення, ризик тромбоутворення у цієї групи людей збільшується в 5 разів у 10. У гомозиготних носіїв (приблизно 0,05-0,5% населення) він зростає ризик приблизно в 50-100 разів. Інші параметри ризику, такі як B. Слід уникати куріння, десикозу та гормональної контрацепції. Якщо існують додаткові фактори ризику, такі як іммобілізація, вагітність або інші порушення системи згортання крові (наприклад, мутація гена протромбіну), може бути показана лікарська профілактика тромбозу.

генетика

Ген F5 (Фактор V) знаходиться на хромосомі 1q23. Фактор V мутація Лейдена - точкова мутація c.1601G> A (вона ж 1691G> A), яка призводить до обміну амінокислотою (Arg506Gln, p.Arg534Glu).

  • частота
  • індикація
  • методологія
  • матеріал
  • Тривалість
  • ОМІМ

Частота гетерозигот: приблизно 1: 200 - 1:20 серед європейської популяції