Фенілкетонурія (ФКУ) - німецька група інтересів фенілкетонурія та пов’язані з нею вроджені
За останні три десятиліття надзвичайне збільшення генетичних та біохімічних знань призвело до виявлення великої кількості порушень метаболізму. Кожен з 1000 до 2000 новонароджених народжується з так званим "вродженим" порушенням обміну речовин, успадкованим від батьків.
Одним із таких розладів є фенілкетонурія, або коротше ФКУ, яка спостерігається приблизно у 10 000 новонароджених у Німеччині. За нинішньої народжуваності слід очікувати близько 60 нових випадків на рік. За підрахунками, щонайменше 2500 хворих на ФКУ проживають у Німеччині.
Усі продукти, що містять білок тваринного та рослинного походження, містять амінокислоту фенілаланін, яка є одним із «найважливіших» харчових компонентів. Зазвичай у присутності ферменту в печінці людини фенілаланін перетворюється в іншу амінокислоту - тирозин. У тих, хто постраждав від ФКУ, цей фермент взагалі не є активним або лише частково активним через генетичне порушення (мутація). Це повністю або частково запобігає перетворенню фенілаланіну в тирозин. Фенілаланін накопичується в крові та тканинах і спричиняє пошкодження мозку, якщо ФКУ не виявляють у перші кілька тижнів життя та не відразу лікують.
У Німеччині та багатьох інших країнах існує «скринінг новонароджених», який реєструє всіх новонароджених на 3–5-й день життя. За кількома краплями крові можна використовувати спеціальну процедуру тестування, щоб на ранній стадії визначити, чи здорова дитина чи уражена ФКУ. Якщо є підозра, негайно розпочніть подальші обстеження, а потім лікування.
Поки що - і, безумовно, в найближчому майбутньому - єдиним варіантом лікування для переважної більшості постраждалих є «дієта з низьким вмістом фенілаланіну». Постраждалим, як правило, доводиться повністю відмовитися від значної частини натуральної їжі. Їжа, яка, природно, має менший вміст білка, допускається в розрахункових і зважених кількостях. Сюди входять багато видів фруктів та овочів. Жирна і майже безбілкова їжа, така як варення та велика кількість безмолочних та желатинових солодощів, не вимагає жодних обмежень. Однак хліб, випічку, макарони, ковбаси та інші продукти харчування слід замінювати на ті, що надходять на ринок як дієтичні продукти з низьким вмістом білка.
Але людський організм загалом, а також ті, що зростають діти та підлітки, щодня потребують певної кількості білка. У випадку хворих на ФКУ, "замінник білка" складається із спеціально виготовлених для них препаратів, які містять усі білкові компоненти, за винятком фенілаланіну. На ці товари поширюються суворі законодавчі норми. Вони повинні бути збагачені деякими необхідними поживними речовинами (вітамінами, мінералами, мікроелементами).
З часу запровадження скринінгу новонароджених у Німеччині минуло більше 30 років. Як результат, є багаторічний досвід дієти з низьким вмістом фенілаланіну. Зараз стало зрозуміло, що якщо суворо дотримуватися дієти, постраждалі будуть нормально рости, добре розвиватися і виконувати звичайну роботу як дорослі. Відповідно до сучасного стану знань, ці спеціальні харчові заходи повинні зберігатися протягом усього життя.
Зовсім особлива ситуація виникає у жінок з ФКУ. Якщо ви хочете виконати своє бажання мати дитину, ви повинні дотримуватися суворої дієти з низьким вмістом фенілаланіну протягом всієї вагітності, інакше вашій дитині може бути заподіяно шкоду. Найдешевше починати сувору дієту знову перед зачаттям.
Для постраждалих ФКУ представляє постійний психологічний та соціальний тягар у кількох напрямках. Попит на пожиттєве харчування, заснований на останніх результатах досліджень, також породжує нові питання, які необхідно вирішити якомога швидше. Наприклад, дорослі з ФКУ мали лише дуже обмежену можливість отримати подальшу допомогу в контексті внутрішньої медицини. Молоді жінки з ФКУ також потребують адекватної допомоги гінекологів та метаболіків під час вагітності.
Однак найголовніше - це інформація про те, що при ранньому виявленні ФКУ та послідовному дієтичному лікуванні ті, хто постраждав, можуть розвиватися абсолютно нормально. Зараз у світі існує понад 40 років досвіду.
Перша допомога новоспеченим батькам - натисніть тут!