Фенілкетонурія (ФКУ) - симптоми та лікування - doctissimo
Загальні
Метаболізм - це сукупність біохімічних операцій, що відбуваються в організмі. Ці операції регулюються ферментами. Синтез цих ферментів залежить від різних генів, що несуться хромосомами.
Коли після мутації або спадкової передачі відбувається помилка гена, синтез відповідного ферменту більше не відбувається.
При дефіциті ферменту метаболіт, який не піддається подальшій переробці, накопичується в крові і надмірно виводиться з сечею. Крім того, продукт, який є результатом нормальної активності дефіцитного ферменту, не синтезується.
Більшість вроджених помилок метаболізму успадковуються як аутосомно-рецесивні .
Ці умови виражаються лише після народження, коли материнський організм більше не допускає нормальних біохімічних процесів. Як тільки їжа або ліки дають можливість ферментативному блоку самовиразитися, хвороба може екстеріоризуватися.
Раннє виявлення прихильності дало б можливість уникнути зустрічі з продуктом, який не піддається метаболізму, шляхом встановлення виключного режиму. Це дозволило б ефективно генетичне консультування.
На практиці ці метаболічні захворювання шукають у трьох різних обставинах. Це може бути систематичний скринінг як частина політики в галузі охорони здоров’я: в даний час це обов’язкова практика тесту Гатрі. Це може бути дослідження, орієнтоване на сім’ю з високим ризиком, коли дитина цієї сім’ї вже страждає на спадкове захворювання. Нарешті, вроджена помилка метаболізму може бути викликана у новонародженої дитини з нагоди клінічних розладів.
Що це ?
Фенілкетонурія (фенілпіровітальний ідіотизм) - це спадковий стан, що передається аутосомно-рецесивно. Частота гетерозиготних носіїв у популяції становить 1/50. Отже, кожна з 2500 пар має ген. Частота цієї прогресуючої енцефалопатії серед населення становить 1/16500.
Цей стан обумовлений дефіцитом печінкового ферменту: фенілаланінгідроксилази, що дозволяє трансформувати фенілаланін у тирозин. У типових ФКУ фенілаланін у крові перевищує 25 мг/100 мл.
Існують атипові ФКУ, де дефіцит ферменту менш виражений (фенілаланін крові від 12 до 25 мг/100 мл). Ці форми все ще вимагають контрольованої обмежувальної дієти. Коли дефіцит ферменту ще нижчий (фенілаланін у крові від 2 до 12 мг/100 мл), дієта не потрібна, але про це слід повідомити сім'ї, особливо якщо це дівчина, оскільки за майбутньою вагітністю слід стежити.
У 2% випадків дефіцит ферменту стосується не ферменту, а його кофактора - тетрагідробіоптеріна. Діагноз важливий, оскільки ця форма вимагає спеціального лікування (Допа тощо).
Тест Гатрі
Тест Гатрі проводиться на 4-й день життя і є обов’язковим у всіх пологових будинках. Щороку у Франції таким чином виявляють близько 85 випадків.
Кілька крапель крові беруть із п’яти або пальця і змочують промокальну паперову картку, яку відправляють у центральну лабораторію.
Лабораторія руйнує гемоглобін в автоклаві, а потім вирізає невеликі шматочки промокального паперу, змоченого в крові дитини. Ці шайби поміщають в посуд з агару.
Це бактеріологічне дослідження.
Виявляється, розвиток бактерії, "bacillus subtilis", пригнічується на агарі, і що фенілаланін піднімає це гальмування.
Якщо, отже, в посуді з агару навколо диска ми бачимо культуру розмноження бацил субтилісів, це тому, що в крові є фенілаланін, що просочується на диску. Кількісна оцінка може бути надана стандартним діапазоном. Зчитування проводиться через 24 години. Якщо рівень фенілаланіну високий, сім'ї, контактні дані якої записані на промокальному папері, пропонується зв'язатися з педіатром для подальших обстежень, підтвердження діагнозу та початку дієти, призначеної для обмеження рівня фенілаланіну в крові. залишатися від 3 до 10 мг/100 мл.