Фенілкетонурія (ФКУ)

Огляд

Фенілкетонурія - генетичне захворювання, у якого відсутній фермент фенілаланінгідроксилаза або дуже низький рівень у крові (ПАУ). Цей фермент необхідний для перетворення фенілаланіну, амінокислоти в їжі, в іншу амінокислоту, звану тирозином.

Якщо ПКУ не лікувати відразу після народження, фенілаланін накопичується в крові та мозковій тканині, що призводить до розумової відсталості та пошкодження центральної нервової системи.

Якщо всі ці проблеми лікувати відразу після народження, більшість із них зазвичай можна запобігти. ФКУ оцінюється в 1 випадку в США від 14 000 до 20 000 живонароджених. Це частіше зустрічається у білих та корінних американців, ніж у кольорових людей, азіатів та іспаномовних людей.

Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.

Зміст статті

причини

ФКУ - це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що для того, щоб виявити хворобу, людина повинна успадкувати ген з хромосомним дефектом від кожного з батьків. Якщо він успадковує ген від одинокого батька, людина несе ген, але не виявляє захворювання.

симптоми

Симптоми фенілкетонурії зазвичай з’являються протягом декількох місяців після народження, паралельно із збільшенням рівня фенілаланіну в крові дитини, він походить від білків у грудному молоці або молочних сумішей. До народження організм матері фільтрує надлишок фенілаланіну і захищає майбутню дитину.

Ранніми симптомами фенілкетонурії, які виникають у 50% випадків із цим захворюванням, є:

- запах цвілі на шкірі, волоссі та сечі

- блювота та діарея, що призводять до втрати ваги

- захворювання шкіри, такі як сухість або свербіж у вулиці (екзема)

- світлочутливість (світлочутливість).

Якщо у дитини важкий дефіцит ферментів або якщо захворювання не виявляється і не виліковується досить швидко, рівень фенілаланіну збільшується в тканинах мозку і впливає на роботу мозку та центральну нервову систему.

Симптоми можуть посилитися у віці до 8 тижнів і можуть включати:

- ненормальна поведінка, така як епізоди збудження, багаторазові розгойдування, удари головою та кусання рук (часто у старших дітей)

- втрата здібностей та навичок, пов’язана з важкою розумовою відсталістю

- затримка росту та розвитку

ФКУ також впливає на синтез меланіну, який є джерелом пігменту в шкірі, очах та волоссі. Близько 90% дітей з ФКУ мають світле волосся, світлу шкіру та блакитні очі.

розслідування

Протягом кількох днів після народження всі діти в США проходять тестування на фенілкетонурію (ФКУ). Для тесту на фенілкетонурію для вимірювання рівня фенілаланіну використовують 2,3 краплі крові, взятої з п’яти дитини. У дітей з ФКУ рівень фенілаланіну підвищений.

Національний інститут охорони здоров’я США (NIH). рекомендує відправити кров на аналіз протягом 24 годин після забору та отримати результати через 7 днів після народження. Оскільки фенілаланін може накопичитися в організмі новонародженого (після годування груддю або сумішшю) може зайняти кілька днів, може бути рекомендовано повторне тестування.

Періодичний фенілаланін у крові також рекомендується хворим на ФКУ:

- Протягом першого року життя тестування на фенілаланін слід проводити щотижня

- від року до 12 років тестування слід проводити двічі на місяць

- після 12 років раз на місяць

- у вагітних, які мають ФКУ двічі на тиждень.

ФКУ - це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що для того, щоб виявити хворобу, людина повинна успадкувати ген від кожного з батьків. Якщо він успадковує ген від одинокого батька, людина є носієм, але не проявляє захворювання. Ризик передачі аутосомно-рецесивного захворювання залежить від спадкового (сімейного медичного) анамнезу. Рекомендується отримати інформацію від лікуючого лікаря про генетичний тест, якщо людина зацікавлена в підтвердженні або спростуванні стану носія для гена ФКУ.

Лікування - загальне

Лікування фенілкетонурії полягає у постійному зменшенні кількості білка в раціоні. Білки містять фенілаланін, амінокислоту, необхідну для нормального росту та розвитку. Людям з ФКУ не вистачає ферменту, який метаболізує фенілаланін. Дуже високий рівень фенілаланіну в крові може призвести до незворотного пошкодження мозку та пошкодження нервової системи.

генетика

Вроджений імунітет проти набутого імунітету

Національний інститут охорони здоров’я США (NIH). рекомендує годувати новонародженого молочною сумішшю, яка не містить фенілаланіну, якомога швидше після діагностики захворювання та не пізніше 7 або 10 днів після народження. У деяких випадках дитину можна годувати грудьми, але цей варіант слід обговорити з лікарем. Протягом першого року життя рівень фенілаланіну слід перевіряти щотижня.

Хоча будь-яке пошкодження головного мозку або нервової системи є незворотним, шанси розвитку цих проблем менші, якщо лікування фенілкетонурії розпочнеться у віці до 3 тижнів. Дитина буде нормально рости і розвиватися, якщо дієта містить мінімальну кількість фенілаланіну. У деяких випадках у дітей можуть розвиватися поведінкові проблеми або труднощі з навчанням (наприклад, відставання мови, гіперактивність, тривога чи відсутність концентрації уваги), незважаючи на раннє лікування.

Дієти з низьким вмістом білка слід дотримуватися постійно протягом усього життя. У міру зростання дитини раціон харчування індивідуалізується та коригується відповідно до конкретних потреб дитини. Враховуються рівні апетиту, швидкість росту, розвиток, поведінка, хвороби, кулінарні уподобання та рівень фенілаланіну в крові.

Регулярний контроль рівня фенілаланіну дуже важливий. У віці від року до 12 років тестування слід проводити двічі на місяць, а після досягнення 12 років до повноліття тестування слід проводити один раз на місяць. Підвищений рівень фенілаланіну у підлітків та дорослих негативно впливає на IQ (індекс інтелекту) та когнітивні функції, такі як свідомість, знання, мислення, навчання та судження.

Фенілкетонурія матері

Американська академія педіатрії та Національний інститут охорони здоров’я США надає рекомендації та рекомендації щодо профілактики та лікування фенілкетонурії у жінок, які вагітні або будуть вагітними. Загалом, жінки дітородного віку повинні дотримуватися дієти для лікування фенілкетонуріки та отримувати достатню кількість поживних речовин для підтримки перебігу вагітності.

Найкраще починати дієту при фенілкетонурії до того, як завагітніти. Жінки з ФКУ, які не дотримуються дієти до або під час вагітності, на 93% частіше народжують дитину з вродженою розумовою відсталістю. Підвищений рівень фенілаланіну у матерів під час вагітності може призвести до народження дітей з аномально малими головними кінцівками (мікроцефалія), порушеннями росту та вродженими вадами серця.

Жінкам з фенілкетонурією, які бажають завагітніти, також слід регулярно тестуватися, відповідно до рекомендацій лікарів, для контролю рівня фенілаланіну. Низький рівень (нижче 6 мг/дл) фенілаланіну повинен бути досягнутий за три місяці до зачаття. Рекомендовані рівні - від 2 до 6 мг/дл. Вагітним жінкам слід проводити обстеження двічі на тиждень, поки не народиться дитина.

Амбулаторне лікування

Домашнє лікування фенілкетонурії фокусується на довічному лікуванні фенілкетонурії.

- рекомендується дотримуватися вказівок щодо дієти. Рекомендується якомога краще знати хворобу та пояснювати наслідки цієї хвороби для дитини. Наголошено на важливості дотримання дієти при фенілкетонурії, і рекомендується залучати дитину до вибору відповідної дієти. Завжди радимо проконсультуватися з дієтологом, щоб отримати ідеї щодо видів їжі, рецептів та способу забезпечення харчових потреб дитини. Дорослі з ФКУ також отримають користь від цього типу інформації. Слід зазначити, що продукти з низьким вмістом фенілаланіну часто мають більші витрати

- рекомендується співпраця з лікуючим лікарем. Слід запланувати програму для вимірювання рівня фенілаланіну. Періодичні тести необхідні протягом усього життя, і частота залежить від віку та тяжкості ферментної недостатності.

- контроль фенілкетонурії матері. Жінки з фенілкетонурією, які хочуть завагітніти, дотримуються рекомендацій Американської академії педіатрії. Підвищений рівень фенілаланіну у матерів може бути причиною народження дитини з розумовою відсталістю або інших станів, таких як незвично невеликий головний біль (мікроенцефалія). Дотримання дієти для лікування фенілкетонуріки до і під час вагітності допоможе зберегти здоров’я майбутньої дитини. Жінки з ФКУ повинні проходити тест на рівень ФКУ двічі на тиждень під час вагітності.

- рекомендується генетичне тестування. Якщо є сімейний анамнез ФКУ, рекомендується обговорення з лікарем щодо генетичного тесту. Якщо у людини є дитина з ФКУ, генетичне консультування до нової вагітності може бути корисним.

Рекомендована група підтримки. Якщо у людини є дитина з ФКУ, в якийсь момент вона може захотіти приєднатися до інших людей, які мають подібні проблеми.

Нормально відчувати розчарування, коли живеш з ФКУ або доглядаєш за людиною з ФКУ. Такі почуття не слід придушувати перед лікарем. Це також може допомогти заохотити дитину приєднатися до групи підтримки, де вона може висловити свої почуття.