Фенілкетонурія - Форум
Зареєстровано:
17 жовтня 2010 р
Фенілкетонурія - рідкісне генетичне захворювання (приблизно 100 випадків у Квебеку), яким страждає приблизно 1 із 16 000 дітей.
Як генетично. ну, це від нас двох батьків. Ми є перевізниками, не знаючи цього. Будучи обома носіями, ми маємо кожен четвертий шанс перенести хворобу нашим дітям. Плач або Дуже сумно
Фенілкетонурія - це аномально високий рівень фенілаланіну в білках крові. В основному, він має додатковий білок; що пояснює, чому після 4 днів життя Зак вже повзав на татовому животі. Що ми боремось. але дуже важко стискати руки перед ротом, щоб нагодувати його. взяти щось з його рук. Бо він уже майже сидить.
Він сильна людина .
Наслідки захворювання, якщо не лікувати:
Надмірна кількість білка в крові впливає на розвиток мозку, якщо дитину не приймати вчасно. У лікарні мені сказали, що хвороба вражає нейрони з місячного віку. У різних книгах, які я прочитав, ми говоримо про 3 місяці.
Зака доглядали на 1 тижні життя.
Ми також говоримо про розлад поведінки: неконтрольований напад, агресивність, епілепсія. тощо.
В даний час тільки дієта з низьким вмістом фенілаланіну може контролювати захворювання. В основному, ми можемо бачити це так, ніби воно повинно бути веганським: тобто не їсти жодного білка (м’ясо, риба, курка, яйця, молочні продукти)
Рівень фенілаланіну у нормальної людини становить від 60 до 400. Зак має 760.
Існує 2 рівні захворювання: середній та класичний.
Помірний - це приблизно легка форма.
Класична, важка форма. що не допускає жодної поведінки режиму.
Будучи на 760, Зак знаходиться в помірній формі.
Ми почали з припинення грудного вигодовування, щоб дати їй спеціальне молоко, розроблене без фенілаланіну, трохи більше 12 годин.
Його курс знизився до 291. Ми націлювались на 360. Так дуже добре.
Ми знову ввели грудне вигодовування (що, до речі. Це краще, ніж суміш для нього, оскільки грудне молоко містить менше фенілаланіну), і ми дали 300 мл спеціального молока.
Його показник знову впав: цього разу до 217! Ми очікували, що він повернеться, тому ми були дійсно щасливі !
Тому ми знижуємо спеціальне молоко до 200 мл на день.
Його показник знову впав: цього разу до 101! Обмеження занадто низьке !
Отже, ми тестуємо по 140 мл на день, і я повинен повернутися, щоб здати аналіз крові в понеділок, щоб контролювати його рівень.
Протягом наступних кількох місяців нам доведеться здавати 1 аналіз крові на тиждень.
Потім ми перейдемо до 2 тижнів. і нарешті, це доведеться перевіряти протягом життя щомісяця.
Коли ми представляємо тверде тіло, нам доведеться частіше перевіряти його, щоб адекватно адаптувати те, що йому потрібно.
Тверда їжа, очевидно, не продається в продуктових магазинах. Це забезпечує уряд. Він надходить із спеціалізованих лабораторій. Деякі навіть походять з Європи !
Кажуть, що він міг припинити дієту, коли його мозок закінчиться розвиватися. Але дослідження не приходять до єдиної думки щодо закінчення роботи мозку: дехто стверджує, що приблизно 11-12 років. інші близько 20-25.
І навіть якщо мозок закінчений для нього, факт залишається фактом, що порушення поведінки можуть з’явитися в будь-який час.
Тож ідеальним є насправді дієта на все життя.
Її дотримуватимуться дієтолог і генетик також протягом усього життя.
У 3 і 5 років він пройде психологічну оцінку, щоб забезпечити правильний розвиток свого мозку.
В основному, ще в часі, ще до того, як це було виявлено як хвороба, ми могли визначити цих "хворих" як сільських ідіотів. Фізично там нічого не здається! Це сильна, працьовита, доблесна людина. Ви показуєте йому щось робити, він це зробить і добре. Але він не знатиме, як розрахувати 2 + 2.
Я відчуваю, що перестрибнув багато важливих кінців. але швидко те саме. це виглядає так.
Якщо у вас є якісь запитання, будь ласка. Я відповім на це, наскільки мені відомо на сьогодні, і якщо у мене немає відповіді, я попрошу дієтолога чи генетика.