Фенілкетонурія - рідкісне метаболічне захворювання, яке можна добре вилікувати
Фенілкетонурія - це метаболічне захворювання, яке пов’язане з порушенням розпаду незамінної амінокислоти фенілаланіну.
Фенілкетонурія (ФКУ) - загальне вроджене метаболічне захворювання, при якому спадковість відіграє вирішальну роль. Це рідко, серйозно і в той же час легко піддається лікуванню. Фенілкетонурія також є одним з найважливіших цільових захворювань при скринінгу новонароджених. Оскільки рідкісні захворювання становлять головну проблему для лікарів, пацієнтів та їх родичів, що пов’язано з постійним та ефективним доглядом за цією хворобою. Випадок фенілкетонурії підкреслює особливу важливість скринінгу новонароджених, який успішно проводиться для новонароджених протягом багатьох років.
Хвороба метаболізму фенілкетонурія
Фенілкетонурія - одне з найпоширеніших рідкісних захворювань. Метаболічне захворювання виникає приблизно раз на 8000 новонароджених. За підрахунками, в Європі страждає близько 35 000 пацієнтів. Як правило, пацієнтів продовжують доглядати в лікарні до зрілого віку. У будь-якому випадку, якщо розпочати відповідне лікування досить рано, діти з метаболічним захворюванням фенілкетонурія розвиватимуться цілком нормально.
Активний інгредієнт сапроптерин доступний кілька років і знижує рівень фенілаланіну в сироватці крові в середньому на 30 відсотків. Таким чином, речовина значно підвищує непереносимість фенілаланіну та покращує метаболічний контроль, коли дієта розслаблена.
Після постановки діагнозу його застосовують, якщо концентрація фенілаланіну в плазмі дуже висока
спочатку дієта без фенілаланіну. Це повинно забезпечити швидке падіння фенілаланіну в плазмі. Для цього використовується суміш для немовлят, що не містить фенілаланіну, яка зараз виробляється промисловим способом.
Скринінг новонароджених
Невеликий укол у п’яті може врятувати немовлят від життя з особливо психічними вадами. Кілька крапель крові, взяті в рамках скринінгу новонароджених, можуть дати чітке свідчення в лабораторії, що постраждала дитина страждає на фенілкетонурію. Якщо цей спадковий генетичний розлад не лікувати, це призведе до серйозних розладів психічного розвитку.
Оскільки пацієнти з фенілкетонурією не можуть розщепити білковий будівельний блок фенілаланін. В результаті в організмі накопичуються побічні продукти, які назавжди пошкоджують мозок. З цієї причини в перші дні життя новонароджених потрібно адаптувати до дієти, яка містить якомога менше білкового компонента фенілаланіну. Навіть грудне молоко загрожує здоровому розвитку мозку.
Життя з фенілкетонурією
Постраждалі діти протягом усього життя повинні дотримуватися дієти з низьким вмістом білка. Майже все, що особливо подобається дітям, для вас є табу. Шоколад, ковбаса та сир - це така ж частина його, як і хліб та макарони. Бо зерно також містить білок. Для того, щоб маленькі пацієнти з фенілкетонурією добре розвивалися незалежно від дієти, їм все ще потрібні амінокислоти, з яких організм потім виробляє власний білок. Всього цих будівельних блоків 20, небезпечний фенілаланін - лише один із них.
Інші 19 амінокислот необхідно давати пацієнтам ФКУ на додаток до дозволеної їжі з низьким вмістом білка. У перші кілька років, коли розвивається мозок пацієнта, дієта, якої не дотримуються, може призвести до тяжких розумових вад. Відповідно до цього, високі значення фенілаланіну в крові виражаються насамперед у нижчій ефективності мозку з порушеннями концентрації уваги та пам'яті.
Постраждалі батьки
У перші кілька місяців життя немовляти метаболічне захворювання фенілкетонурія означає, що батьки повинні точно розрахувати, скільки природного білка може споживати їх дитина щодня. Це відбувається переважно у вигляді грудного молока. Решта потреби в білках покривається додатковим введенням 19 нешкідливих і життєво важливих амінокислот. Для точної корекції раціону необхідно регулярно перевіряти кількість шкідливого фенілаланіну в крові. До трьох разів на тиждень у перші кілька тижнів життя.
Для цього пацієнтам та їх батькам доводиться щотижня відвідувати спеціалізовані лікувальні бригади. Під час цих зустрічей батьки отримують інтенсивні поради - від дієтологів з питань харчування та від соціальних працівників щодо важливих питань у повсякденному житті.
Одне питання може бути величезним фінансовим тягарем. Оскільки медична допомога і, перш за все, дуже дорога спеціальна їжа з низьким вмістом білка, яка доступна лише у сфері поштового замовлення, є великим випробуванням. Пізніше в справу вступають і психологи. Багато дітей та підлітків із фенілкетонурією страждають від того, що вони ніколи не можуть їсти те, що їх однолітки із задоволенням їдять щодня. Дуже ретельно дотримуватися суворої дієти в кожен момент життя залишається проблемою, яку можна опанувати набагато краще, якщо досвідчена команда постійно доглядає за пацієнтом.