Фенілкетонурія - що таке Hellowpro
Фенілкетонурія (ФКУ) - це спадкове метаболічне захворювання, при якому печінка не здатна розщеплювати частину білків, включаючи амінокислоту фенілаланін (фе). Більшість продуктів містять білок. Отже, люди з ФКУ отримуватимуть високу концентрацію фе в крові, яка є токсичною для мозку. Тому необхідна конкретна харчова підтримка. Дієта ФКУ складається з дієти з дуже низьким вмістом білка, збагаченої сумішами амінокислот.
Що таке білки ?
Наш раціон складається з трьох основних компонентів: вуглеводів (цукру, крохмалю та клітковини), ліпідів та білків.
Білки є необхідними будівельними елементами для нашого організму. Дійсно, наше тіло складається з клітин, і білки необхідні для життя цих клітин, а також тканин та органів, забезпечуючи як їх структуру, так і функції. Без білка наш організм не може ні рости, ні функціонувати.
Білок міститься в нашій їжі. Те, що ми їмо та п’ємо, засвоюється в нашому тілі, щоб звільняються такі поживні речовини, як білок. В основному це відбувається в кишечнику та печінці. Цей механізм називається травленням або метаболізмом. Це допомагає виробляти поживні речовини, які клітини можуть використовувати для росту та функціонування.
Що таке ферменти?
В процесі метаболізму ферменти допомагають у трансформації білків. Іншими словами, без ферментів наша їжа не може перетравлюватися і, отже, не використовується нашим організмом.
Що таке амінокислоти?
Білок виглядає як довгий ланцюг, що складається з амінокислот. Кожен вид білка має свої амінокислоти, які знаходяться в певному порядку. Перш ніж організм зможе використовувати білок з їжі як будівельний матеріал, білок повинен перетравитись до відокремлених амінокислот.
Нам потрібно близько двадцяти різних амінокислот. Організм може виробляти деякі амінокислоти, але не всі. Тому вони повинні надходити через їжу, оскільки їх не може виробляти наш організм. Вони називаються незамінними амінокислотами. Незамінними амінокислотами є лізин, триптофан, фенілаланін, лейцин, ізолейцин, треонін, метіонін та валін.
Амінокислоту фенілаланін часто скорочують як "фе". Майже кожен білок містить амінокислоту фенілаланін.
То що таке ФКУ?
ФКУ - це метаболічне захворювання, оскільки це відхилення в метаболізмі.
Під час метаболізму білки розщеплюються на відокремлені амінокислоти. Потім ці амінокислоти перетворюються в іншу амінокислоту.
Одним з прикладів є амінокислота фенілаланін, яка перетворюється в тирозин. Для цього перетворення потрібна допомога ферменту. Цей фермент називається фенілаланінгідроксилазою або ПАУ. У людей з ФКУ цей фермент практично не діє або взагалі не працює. Тому організм не може розщеплювати амінокислоту фенілаланін. Коли поживна речовина не може бути розщеплена, вона накопичуватиметься. Однак тіло намагатиметься евакуювати його так чи інакше. Так утворюються токсичні молекули, які називаються фенілкетонами. У людей з ФКУ ці отруйні молекули знаходяться в сечі або крові. Звідки походить назва PCU: це означає Феніл-Кетон-Урія: фенілкетони в сечі.
Класичний PCU, помірний PCU та HPA
Як пояснювалося, фермент може мало діяти або зовсім не працювати. Очевидно, тоді може бути різниця в тяжкості ФКУ, яка визначається активністю ферменту. Якщо фермент трохи відмовляє, це називається гіперфенілаланінемією (HPA). У цьому випадку поважну кількість фе можна розщеплювати нормально. Якщо фермент працює дуже погано, його називають помірним ФКУ. Якщо ферменту немає взагалі, його називають класичним ФКУ. Чим більше несправностей ферменту, тим серйозніші наслідки. Тому важливо визначити режим харчування, якого слід дотримуватися з лікарем та дієтологом. Ступінь дії ферменту часто виражається як "толерантність-фе". Чим ефективніший фермент, тим більше фе може розщеплюватися. Або: чим вищий допуск-phe.
Коли організм тривалий час не переробляє фенілаланін або навряд чи здатний переробити його, може статися пошкодження мозку і страждає фізичний та психічний розвиток. Щоб уникнути цього, хворий на ФКУ повинен харчуватися з низьким вмістом білка. Тяжкість дієти залежить від активності ферменту.
Якщо дієтичні рекомендації виконуються правильно, дитина може розвиватися як будь-яка інша дитина.
Як хтось отримує ФКУ?
ФКУ - це спадкова хвороба. Це означає, що хтось успадковує хворобу від батьків. Хвороба присутня з народження, вона не з’являється протягом життя. Дитина отримує ФКУ від обох батьків.
Аномалія в генах
Кожна клітина нашого організму містить генетичний матеріал, ДНК. Половина ДНК надходить від матері, інша половина - від батька.
Іноді можуть бути гени з відхиленнями. Тому вони є дефектними генами. Якщо дефект лише матері або батька, це не так вже й погано: хороший ген іншого батька компенсує дефект. Але якщо у обох батьків однакова аномалія, то в цьому проблема. Якщо дефектний ген стосується ферменту фенілаланіну, у дитини буде ФКУ.
Який ризик мати ФКУ?
Ризик у батьків з дефектним геном ФКУ рідкісний. Ризик того, що цей батько зіткнеться з іншим батьком з тим самим дефектним геном, є ще рідшим. І навіть якщо це трапиться, не впевнений, що всі їхні діти мають ФКУ.
Якщо один із батьків має ФКУ або обидва батьки ФКУ, ризик для їхньої дитини більший. Для отримання додаткової інформації ви можете проконсультуватися зі своїм лікарем.
Діагностичний
Коли діагностується ФКУ ?
Через кілька днів після народження у новонародженого беруть трохи крові: це тест на промокання новонароджених або тест Гатрі. Ця кров надходить у сертифіковану лабораторію, де вимірюють різні речовини. Серед іншого ми перевіряємо наявність ознак ФКУ. Якщо виявляється відхилення від норми, батьків запрошують разом із немовлятами провести додаткові дослідження в метаболічному центрі, розташованому в університетській лікарні для підтвердження діагнозу. Тест може виявити низку спадкових захворювань, таких як ФКУ, якомога раніше. Це дає можливість якомога швидше розпочати відповідну харчову підтримку прози.
Діагностика ПКУ, що тепер?
Основою лікування ФКУ є відповідна дієта. Ця дієта складається з дієти з низьким вмістом білка, збагаченої сумішами амінокислот. Більше інформації про дієту ФКУ можна знайти тут.
При правильному харчуванні рівень фе в крові зберігається на якомога нижчому рівні, а уникнення дефіциту необхідних поживних речовин. Лікарі та дієтологи радять коригувати раціон на все життя. Правильно дотримуючись рекомендованого лікування, можливий нормальний розвиток.