Фенілкетонурія - симптоми, причини, лікування

фенілкетонурія є рідкісним генетичним захворюванням, яке змушує організм накопичувати амінокислоту фенілаланін. Дізнайтеся більше про ФКУ з наступного матеріалу.

Зміст:

Що таке фенілкетонурія?

Фенілкетонурія (ФКУ) - рідкісний спадковий стан, який викликає накопичення амінокислоти в організмі, яка називається фенілаланін. ФКУ спричинена мутацією гена, яка допомагає створити фермент, необхідний для розщеплення фенілаланіну.

Без ферменту, необхідного для переробки фенілаланіну, в організмі може розвинутися небезпечне накопичення, коли людина, що страждає фенілкетонурією, їсть білкові продукти або їсть аспартам, штучний підсолоджувач. Це може спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям.

Через це люди з ФКУ, будь то діти, діти чи дорослі, повинні дотримуватися дієти, яка обмежує споживання фенілаланіну протягом усього життя - речовини, що міститься переважно в продуктах, що містять білок.

У багатьох країнах немовлят обстежують на ПКУ незабаром після народження. Негайна діагностика захворювання може допомогти запобігти серйозним проблемам зі здоров’ям.

симптоми

Спочатку у новонароджених з фенілкетонурією відсутні симптоми. Однак, якщо їх не лікувати, у дітей з’являються ознаки стану через кілька місяців.

Ознаки та симптоми фенілкетонурії можуть бути слабкими або важкими і можуть включати:

Запах цвілі в диханні, шкірі або сечі, спричинений надмірною кількістю фенілаланіну в організмі
Неврологічні проблеми, такі як судоми
Висип (екзема)
Світла шкіра та блакитні очі, оскільки фенілаланін не може перетворитися на меланін, пігмент, який надає колір волоссю та шкірі
Аномально маленька голова (мікроцефалія)
Розлад гіперактивності
Інтелектуальна вада
Затримка розвитку
Поведінкові, емоційні та соціальні проблеми
Психічні розлади

Ступінь тяжкості захворювання

Тяжкість стану залежить від його типу.

Класична фенілкетонурія

Найважчою формою розладу є класична фенілкетонурія. Фермент, необхідний для переробки фенілаланіну, відсутній або в дуже малих кількостях, що призводить до високого рівня фенілаланіну та серйозних пошкоджень мозку.

Менш важкі форми захворювання

У легких або середніх формах фермент зберігає деякі функції, тому рівень фенілаланіну не такий високий, що призводить до нижчого ризику значного пошкодження мозку.

Більшість дітей із цим розладом повинні продовжувати дотримуватися спеціальної дієти для запобігання інтелектуальним вадам та іншим ускладненням.

Вагітність та фенілкетонурія

Жінки, які перенесли ФКУ і завагітніли, мають ризик розвитку іншої форми захворювання, яка називається материнською ФКУ. Якщо жінки не дотримуються спеціальної дієти до і під час вагітності, рівень фенілаланіну в крові може стати високим і може вплинути на плід, що розвивається. За найтемнішого сценарію може статися викидень.

Навіть жінки з менш важкими формами фенілкетонурії можуть загрожувати своїм ненародженим дітям, не дотримуючись їх спеціальної дієти.

Діти, народжені від матерів з важкою фенілкетонурією, не успадковують захворювання. Але серйозні наслідки можуть виникнути, якщо рівень фенілаланіну в крові матері високий під час вагітності. Ускладнення при народженні можуть бути наступними:

Низька вага при народженні
Затримка розвитку
Аномалії обличчя
Аномально маленька голова
Вади серця та інші серцеві проблеми
Інтелектуальна вада
Проблеми з поведінкою

Причини та фактори ризику

Хвороба спричинена генетичною мутацією. У людини з ФКУ генетична мутація спричиняє брак або дефіцит ферменту, необхідного для переробки фенілаланіну, амінокислоти.

Небезпечне накопичення фенілаланіну може розвинутися, коли людина, що страждає фенілкетонурією, їсть багату білком їжу, таку як молоко, сир, горіхи, м’ясо і навіть зерно, наприклад, хліб та макарони, або споживає аспартам - штучний підсолоджувач. Це накопичення фенілаланіну призводить до пошкодження нервових клітин мозку.

Генетичне успадкування

Щоб дитина успадкувала цей стан, генетична мутація повинна бути передана обом батькам. Ця модель спадкування називається аутосомно-рецесивною.

Одинокий батько може бути носієм генетичної мутації, але не розвивати хворобу. Якщо одинокий батько має дефектний ген, ризик передачі захворювання дитині не існує, але дитина також може бути носієм.

У більшості випадків фенілкетонурія передається дітям двома батьками, які є носіями мутації, але не знають її.

Фактори ризику

Факторами ризику захворювання є наступні:

Для того, щоб у дитини розвинулася хвороба, необхідна передача генетичної мутації обома батьками.
Певне етнічне походження. Генетичний дефект, що спричиняє фенілкетонурію, різниться залежно від етнічної групи та рідше зустрічається серед афроамериканців порівняно з іншими етнічними групами.

Діагностичний

Всі випадки фенілкетонурії виявляються за допомогою аналізів крові. Скринінг немовлят на ПКУ проводиться після народження у багатьох країнах світу.

Якщо у вас є фенілкетонурія або сімейний анамнез, ваш лікар може порекомендувати пройти скринінг перед вагітністю або пологами. Ви можете з’ясувати, чи є у вас генетична мутація після аналізу крові.

Тестування дитини після народження

Тест проводиться через 24 години після народження дитини та після того, як дитина вжила трохи білка, щоб забезпечити точні результати.

Тест Гатрі. Медсестра або лаборант збирає кілька крапель крові з п’яти або руки дитини.
Метаболічний скринінг новонароджених. Зразок крові досліджується в лабораторії для виявлення можливих метаболічних порушень, включаючи фенілкетонурію.
Якщо ви не народилися в лікарні або виписані незабаром після народження, можливо, вам доведеться призначити скринінг для новонародженого.

Якщо цей тест покаже, що у вашої дитини може бути фенілкетонурія:

Для підтвердження діагнозу можуть бути проведені додаткові дослідження, такі як інші дослідження крові та сечі
Батьки та дитина можуть пройти генетичні тести для виявлення генетичних мутацій

Як це лікується?

Лікування фенілкетонурії базуватиметься на:

Довічна дієта з дуже обмеженим споживанням білка, оскільки білкова їжа містить фенілаланін.
Формула - спеціальна харчова добавка, яку потрібно вживати протягом усього життя, щоб забезпечити достатню кількість необхідних білків (без фенілаланіну) та поживних речовин, необхідних для росту та здоров’я в цілому.

Їжі, якої слід уникати

Кількість фенілаланіну, яку людина з фенілкетонурією може спокійно їсти, дуже мала. Тому важливо уникати всіх продуктів з високим вмістом білка, таких як:

молоко
яйця
сир
горіхи
соєві боби
квасоля
курка
яловичина
свиня
більше

Картопля, квасоля та інші овочі, які містять білок, ймовірно, будуть обмежені.

Дітям і дорослим також слід уникати деяких інших продуктів харчування та напоїв, таких як соки та інші напої, що містять аспартам. Аспартам - штучний підсолоджувач, що містить фенілаланін.

Є певні ліки та вітаміни, які можуть містити аспартам. Є також добавки, які можуть містити амінокислоти або сухе знежирене молоко. Перед покупкою перевірте етикетку товару.

Формула для людей з фенілкетонурією

Через дієтичні обмеження люди з ФКУ повинні приймати необхідні поживні речовини зі спеціальної харчової добавки. Суха молочна суміш без фенілаланіну забезпечує білок та інші необхідні поживні речовини людям із ФКУ.

Ви можете знайти відповідний тип суміші за допомогою лікаря та дієтолога.

Молочна суміш для немовлят та маленьких дітей без фенілаланіну

Оскільки звичайні дитячі суміші та грудне молоко містять фенілаланін, немовлята з ФКУ повинні вживати суміш, що не містить фенілаланіну. Дієтолог може ретельно розрахувати кількість грудного молока або звичайної суміші, яку слід додати до сухого молока без фенілаланіну. Тверду їжу з низьким рівнем фенілаланіну слід вводити дітям з фенілкетонурією одночасно з іншими немовлятами.

Формула заміщення білка для дітей старшого віку та дорослих

Дітям старшого віку та дорослим слід щодня пити або їсти замінник білка за вказівкою лікаря або дієтолога. Добова доза суміші розподіляється між прийомами їжі та перекусами, а не споживається одночасно. Формула для дітей старшого віку та дорослих не така, як для немовлят, але вона працює за тим же принципом. Він забезпечує необхідні білки (амінокислоти) без фенілаланіну і споживається протягом усього життя.

Діти та батьки можуть зіткнутися з справжніми проблемами в цій дієті. Однак члени сім'ї повинні забезпечити цю зміну способу життя, оскільки це єдиний спосіб запобігти серйозним проблемам зі здоров'ям, які можуть розвинутись у людей з ФКУ.

Нейтральна амінокислотна терапія

Пацієнти можуть додавати до дієти нейтральну амінокислотну добавку у вигляді порошку або таблеток. Ця добавка може частково блокувати всмоктування фенілаланіну. Це може бути варіантом лікування дорослих з фенілкетонурією. Попросіть свого лікаря або дієтолога, чи підходить ця добавка для вашої дієти.

Наркотики

Американська адміністрація з контролю за продуктами та ліками (FDA) затвердила препарат сапроптерин (Kuvan) для лікування захворювання. Цей препарат підвищує толерантність до фенілаланіну. Препарат слід приймати паралельно з дієтою при фенілкетонурії. Однак це працює не у всіх пацієнтів.

FDA зазначила, що дослідження слід продовжувати, оскільки немає довгострокових досліджень щодо ефективності лікарських засобів та довготривалої безпеки.

Спосіб життя та домашні засоби

Також захворювання можна контролювати за допомогою наступних заходів.

Правильно вимірюйте їжу

Вам потрібно буде стежити за продуктами, які ви їсте щодня, щоб дотримуватися певних, індивідуальних вказівок, рекомендованих вашим дієтологом.

Купуйте продукти з низьким вмістом білка

Щоб внести різноманітність у свій раціон, придбайте деякі з багатьох продуктів з низьким вмістом білка, такі як макарони з низьким вмістом білка, рис, борошно та хліб.

Творчі цілі

Поговоріть зі своїм дієтологом, щоб дізнатись, як ви можете проявити творчий підхід до продуктів, які можна їсти. Але не забувайте вимірювати кожен інгредієнт та адаптувати рецепти до персоналізованого раціону.

ускладнення

Не лікуючись, хвороба може спричинити ускладнення у немовлят, дітей та дорослих, які страждають цим розладом.

Нелікована фенілкетонурія може призвести до:

Незворотні пошкодження мозку та помітні інтелектуальні вади з перших місяців життя
Неврологічні проблеми, такі як судоми та тремор
Поведінкові, емоційні та соціальні проблеми у старших дітей та дорослих
Основні питання охорони здоров’я та розвитку

профілактика

Якщо у вас є генетична мутація, характерна для фенілкетонурії, і ви маєте намір завагітніти, потрібно дотримуватися деяких профілактичних заходів.

Дотримуйтесь дієти з низьким вмістом фенілаланіну

Жінки з фенілкетонурією можуть запобігти шкоді плоду дієтою з низьким вмістом фенілаланіну до настання вагітності.

Генетичне консультування

Якщо у вас фенілкетонурія, близький родич або дитина з ФКУ, ви також можете отримати генетичну консультацію до того, як завагітніти. Лікар, який спеціалізується на медичній генетиці (генетик), може допомогти вам краще зрозуміти, як генетична мутація передається через генеалогічне дерево.

Життя з фенілкетонурією

Люди з фенілкетонурією можуть зіткнутися зі значними проблемами протягом усього життя.

Повідомте своє

Дізнайтеся більше про прихильність до вирішення ситуацій. Обговоріть будь-які питання зі своїм педіатром, сімейним лікарем, генетиком або дієтологом. Читайте книги, написані спеціально для людей із цим захворюванням.

Дізнайтеся більше від інших сімей

Спробуйте з’ясувати, чи існують місцеві або онлайнові групи підтримки для людей, які страждають на фенілкетонурію. Розмова з цими людьми може бути дуже корисною.

Зверніться за допомогою до планування свого меню

Досвідчений дієтолог з фенілкетонурією може допомогти вам створити смачні страви з низьким рівнем фенілаланіну. Він також може запропонувати чудові ідеї для святкового харчування та днів народжень.

Сплануйте свої речі перед їжею в ресторані

Їжа в місцевому ресторані є вітальною перервою і може бути цікавою для всієї родини. Є місця, де пропонують їжу, яка входить у дієту ФКУ. Але ви можете зателефонувати заздалегідь і запитати більше про меню.

Не зосереджуйтесь на їжі

Заохочуйте дітей із фенілкетонурією зосередитись на своїх улюблених видах спорту, музиці чи захопленнях, а не лише на тому, що вони можуть, а що не можуть їсти. Крім того, спробуйте створити святкові традиції, орієнтовані на особливі заходи, а не лише на їжу.