Фенілкетонурія - симптоми та лікування

Фенілкетонурія - рідкісний спадковий стан, який проявляється накопиченням в організмі речовини, яка називається феніаланін, що може призвести до серйозних проблем зі здоров’ям. В результаті генетичних відхилень впливає вироблення ферменту, який допомагає розщеплювати фенілаланін.

За відсутності цього ферменту в організмі може накопичуватися велика кількість фенілаланіну, що трапляється у випадку з людьми, які споживають багато білка. Люди, які страждають цим захворюванням, повинні мати дієту з низьким вмістом білка. Важливо заздалегідь виявити захворювання, щоб запобігти побічним ефектам.

ФКУ. симптоми

• при народженні діти не проявляють симптомів, але вони з’являються через кілька місяців за відсутності лікування. Симптоми можуть включати:
  • затримка розвитку
  • когнітивні затримки
  • поведінкові, емоційні та соціальні розлади
  • неврологічні проблеми
  • психічне захворювання
  • гіперактивність
  • екзема
  • тендітні кістки
  • специфічний запах дихання дитини, шкіри та сечі
  • світла шкіра та блакитні очі, оскільки фенілаланін не може перетворитися на меланін, пігмент, який фарбує волосся та шкіру
  • мікроцефалія (голова менше норми)
  • якщо жінка, яка страждає від фенілкетонурії, не має достатньої дієти до і під час вагітності, у неї може бути викидень або це може постраждати плід. Рідко немовлята, народжені від матерів з високим рівнем фенілаланіну, успадковують цей стан.
  

  Знаменитості

  Її немає в соціальних мережах рік, а тепер Моніка Габор зробила несподіване оголошення.

  

  Як

  Як допомогти Різдву цвісти взимку. 5 прийомів, яких ви можете не знати!

  

  Медичні новини

  Бронхолегеневий рак при пандемії

  ФКУ. причини

  • генетичні фактори, що призводять до відсутності або недостатньої кількості ферменту, необхідного для переробки фенілаланіну

  ФКУ. Фактори ризику

  • обоє батьків повинні бути носіями рецесивного гена, відповідального за цю хворобу (якщо тільки один є носієм, і дитина буде носієм, не страждаючи при цьому)

  Чого очікувати, звернувшись до лікаря?

  Зверніться до лікаря, якщо у вашої дитини є якісь із перерахованих вище симптомів.

  Підготовка до консультації

  Що робити для первинної консультації:

  • запитує при плануванні, чи є якісь обмеження, наприклад, харчування
  • запишіть на аркуші паперу всі симптоми, які ви помітили у дитини
  • не забудьте згадати будь-які великі зміни, які нещодавно відбулися в його житті
  • складіть список ліків, які приймає ваша дитина, включаючи вітаміни або дієтичні добавки

  Щодо фенілкетонурії, ось кілька основних питань, які слід задати своєму лікарю:

  • Який аналіз необхідний?
  • Які варіанти лікування є у дитини?
  • Це захворювання є тимчасовим або хронічним?
  • Які продукти йому заборонено їсти?
  • Яке сухе молоко я можу їй дати?
  • Якої дієти дотримуватися?
  • Дитині доведеться дотримуватися спеціальної дієти протягом усього життя?
  • Які ризики у випадках споживання забороненої їжі?

  Чого чекати від лікаря?

  Ваш лікар поставить вам більше запитань, і ви повинні бути готові відповісти на них якомога швидше. Ось що вони можуть запитати у вас:

  • Які симптоми є у дитини і коли вони почалися?
  • Вам вдається змусити дитину дотримуватися дієти?
  • Розвиток дитини в нормі?

  Встановлення діагнозу фенілкетонурії

  • генетичні тести до вагітності, якщо в сім’ї є феникетонурія або через 24 години після народження дитини
  • додаткові дослідження крові та сечі

  Лікування фенілкетонурії

  Перший жест

  • зверніться до лікаря, щоб встановити діагноз і порекомендувати оптимальне лікування

  Класичне лікування фенілкетонурії

  • дієта з низькою кількістю білка
  • спеціальна дієтична добавка для цього стану, щоб забезпечити достатню кількість білка без фенілаланіну

  Природне лікування фенілкетонурії

  • необхідно уникати таких продуктів:
    • яйця
    • молоко
    • сир
    • горіхи та насіння
    • квасоля
    • курятина, яловичина, свинина, риба
  • обмежте споживання таких продуктів:
    • картопля
    • крупи
  • уникайте кислих безалкогольних напоїв, що містять аспартам (цей штучний підсолоджувач призводить до вивільнення фенілаланіну в організмі)
  • дайте дитині спеціально розроблене сухе молоко без фенілаланіну

  Спосіб життя та методи профілактики:

  Ця стаття виконує інформативну роль і не замінює спеціалізовану медичну консультацію. Якщо у вас є проблеми зі здоров’ям, вам слід звернутися до лікаря для консультації та, можливо, направлення до фахівця та обстеження.

  Насправді, незалежно від того, чи є у вас симптоми деяких захворювань, важливо щорічно проводити загальний медичний огляд, який включає тести та обстеження.

  ---