Фенілкетонурія у немовлят, що це таке і як вона проявляється
Фенілкетонурія - це генетичне захворювання, яке, не виявлене і не вилікуване (в ідеалі - найпізніше на третьому тижні життя дитини), може призвести до важкої розумової відсталості та важкого та незворотного ураження центральної нервової системи.
Зокрема, фенілкетонурія (ФКУ) - це вроджений метаболічний розлад, при якому дитина не здатна виробляти фермент. фенілаланінгідроксилаз або має дуже низький рівень цього ферменту в крові. Фермент - єдиний, який може перетворити фенілаланін, амінокислоту, що міститься практично у всіх продуктах харчування, в амінокислоту, яка може засвоюватися організмом під назвою тирозин. За відсутності ферменту фенілаланін накопичується у крові та мозковій тканині та спричиняє розумову відсталість та незворотні пошкодження центральної нервової системи.
Фенілкетонурія частіше зустрічається у кавказців, рідше у азіатів і майже відсутня у кольорових людей. Ступінь ураження пацієнтів з фенілкетонурією варіюється залежно від рівня ферменту, що виділяється організмом, і часу виявлення стану, відносно ступеня ураження центральної нервової системи, до початку лікування.
Немовлята з ФКУ поводяться абсолютно нормально до віку кількох місяців, і перші ознаки захворювання вже збігаються з пошкодженням мозку.
Визначити стан дуже просто - це простий тест, який всі діти проходять у пологовому відділенні, як правило, у день, коли вони виходять з дому, або на третій день життя для дітей, які з різних причин довше залишаються у пологовому відділенні. Тест проводиться для всіх дітей, незалежно від того, народилися вони в термін або недоношені, він є обов'язковим і безкоштовним.
Запам’ятайте! Ваша новонароджена дитина повинна мати кілька крапель крові з п’яти на третій - четвертий день після народження (необхідно дати кілька днів після народження накопичуватися в крові неметаболізованому фенілаланіну як ознаку захворювання). ). Результати тесту з’являються приблизно через 7-10 днів, і якщо все в порядку, з вами не зв’яжуться, але якщо аналіз виявить підвищену концентрацію фенілаланіну, тести повторять, дитина вводить схему моніторингу і його дієта буде суворо адаптована до цієї метаболічної недостатності (існують спеціальні молочні суміші та препарати, що виключають цю амінокислоту з раціону), що веде до попередження будь-яких неврологічних проблем. Без лікування, призначеного не пізніше третього тижня життя, у цих дітей виникає постійна інтелектуальна недостатність, але ознаки захворювання проявляються лише на другому, третьому місяці життя.
Симптоми фенілкетонурії у немовлят
Час та вираженість симптомів різняться залежно від випадку, залежно від ступеня дефіциту ферментів. Характерною ознакою є затхлий запах шкіри, волосся та сечі дитини (фенілаланін пахне цвіллю). До них додаються проблеми зі шкірою (подразнення, екзема, надмірно суха шкіра), судоми, затримка розвитку, збудження. Діти з ФКУ, як правило, мають світлішу шкіру та волосся, ніж їхні сім'ї, і завжди блакитні очі, фенілаланін, що викликає як побічний ефект ускладнення, яке блокує утворення пігменту для шкіри, волосся та райдужки.
Фемілкетоніт є вродженим захворюванням і присутній протягом внутрішньоутробного життя, але в цей період материнське тіло прекрасно замінює відсутність ферменту для плода. Ми можемо говорити про ураження центральної нервової системи дитини лише з народження, в перші тижні життя мозок фактично не страждає, дитина народжується з нормальним рівнем фенілаланіну, необхідно накопичувати його до появи перших наслідків.
Якщо лікування розпочнеться в оптимальний час, дитина буде нормально рости і розвиватися.
Дієти з низьким вмістом білка слід дотримуватися постійно протягом усього життя. У міру зростання дитини раціон харчування індивідуалізується та коригується відповідно до конкретних потреб дитини. Найкраще лікування - це дієта та ретельний контроль рівня фенілаланіну. У віці від року до 12 років тест потрібно проводити двічі на місяць, а після досягнення 12 років і до повноліття тест проводять один раз на місяць. Підвищений рівень фенілаланіну в будь-який час життя завдає незворотної шкоди центральній нервовій системі.
Не забудьте сподобатися нам у Facebook, щоб бути в курсі всього, що ми публікуємо!