Фенотип Анатомія та фізіологія
Фенотип визначається як взаємодія між генотипом і середовищем, результатом цієї взаємодії є спостережувані генетичні ознаки людини, також звані фенотипові символи. Функціональною одиницею, що визначає фенотиповий характер, є ген, який є фрагментом ДНК, що контролює появу спадкового характеру. Сукупність генетичного матеріалу індивіда називається генотипом, а його фізична експресія - фенотипом, виразом, який залежить від того, як генотип взаємодіє з факторами навколишнього середовища.
Підводячи підсумок, сукупність морфологічних, фізіологічних, біохімічних та поведінкових характеристик особини, незалежно від того, є вони нормальними або патологічними внаслідок взаємодії власної генетичної конституції людини з факторами середовища, представляє фенотип.
Величезна мінливість генетичної інформації та різноманітність спадкових фенотипових ознак роблять кожну особину унікальною в живому світі. Фенотип характеризує нас як людей, оскільки він відповідає за всі відмінності між людьми, як фізичні, так і поведінкові. Таким чином, у деяких блакитні, зелені, карі очі або поєднання цих кольорів, колір волосся різний, ми думаємо по-різному і поводимося по-різному. Все це пов’язано з тим, що гени, відповідальні за цих персонажів, які нас представляють, надзвичайно різні.
Фенотип у людських популяціях
Частота алелів
Рівновага Харді-Вайнберга
Представляє математичну залежність між частотами алелів та частотами генотипів, на основі яких було викладено принцип: У певній популяції, за певних умов, частота алелей залишатиметься незмінною від одного покоління до наступного. Закон застосовується лише до популяцій, що відтворюються статевим шляхом.
Умови такі:
1. Спаровування між особами є обов'язковим випадковим - процес називається Панміксі
2. Усі фенотипи мають однакову життєздатність і родючість, тому природний процес відбору в цій популяції не відбувається
3. Відсутні генетичні мутації та хромосомні аномалії
4. Популяція повинна бути достатньо чисельною, щоб запобігти випадкові зміни від одного покоління до іншого внаслідок схрещування між особинами з різних популяцій.
5. Не відбувається імміграції чи еміграції окремих людей із населення, тому немає генетичного потоку між різними популяціями
Якщо популяція відповідає всім цим умовам, тоді вона перебуває в генетичному балансі, оскільки поважає закон Харді-Вайнберга тим, що частота алелів не змінюється в послідовності поколінь.
Цей баланс є математичною моделлю, яка використовується в популяційній генетиці для розрахунку частоти алелів. Баланс є суто математичним, оскільки популяції, які відповідають усім п’яти заданим умовам, надзвичайно рідкісні, майже не існують, ця модель є суворо ідеальною.
Будь-яке відхилення від рівноваги Харді - Вайнберга призводить до збільшення або зменшення частоти алелів від одного покоління до іншого, що зазвичай відбувається в людських популяціях, оскільки вони динамічні і постійно розвиваються з часом. Однак використання цього балансу може дати правильні короткострокові прогнози щодо частоти генотипів та фенотипів у популяції на певний момент часу.
Застосування рівноваги Харді-Вайнберга в медичній генетиці численні, оскільки можна розрахувати частоти мутантних алелей, специфічних для популяції, у випадку хвороб, що передаються Менделем.