ФКУ (тест Гатрі) - Скринінг новонароджених - У педіатра - Медичний - Дитячий -

Проба Гатрі проводиться на краплі крові, взятої з п’яти новонародженого (між 4-м та 7-м днем ​​життя). Він є частиною скринінгу новонароджених і використовується для раннього виявлення вроджених метаболічних та гормональних захворювань, наприклад галактоземії, муковісцидозу, гіпотиреозу (гіпотиреозу), але особливо фенілкетонурії (ФКУ).

гатрі

ФКУ є найпоширенішим спадковим метаболічним захворюванням після муковісцидозу (кістозний фіброз підшлункової залози або МВ), але все ще рідко зустрічається у непостраждалих сім'ях (лише один раз на 10000 народжень). Фенілкетонурія успадковується аутосомно-рецесивно, тобто батьки є здоровими носіями захворювання (гетерозиготні). Ризик мати уражену дитину (гомозиготну) у цих сім'ях становить 25% при кожній вагітності.

Для зацікавлених батьків є корисна та корисна інформація на www.swisspku.ch (Швейцарська група з питань фенілкетонурії (ФКУ) та інших метаболічних розладів, які можна лікувати з обмеженням білків).

Немовлята з ФКУ спочатку здаються абсолютно здоровими. Однак через ферментний дефект вони не можуть розщеплювати і переробляти або розщеплювати амінокислоту, що міститься в білках, фенілаланін. Тому накопичується фенілаланін, який у високих концентраціях негативно впливає на розвиток мозку. Тому дуже рання діагностика (протягом перших двох місяців життя) є надзвичайно актуальною, так що інтелектуальна вада не може виникнути в першу чергу.

Завдяки спеціальній дієті, тобто постійній дієті з низьким вмістом фенілаланіну протягом усього дитинства, згідно з сучасними знаннями, переважно протягом усього життя, ФКУ можна успішно лікувати. Фенілаланін міститься у всіх продуктах, що містять білок. Тому дитині дають спеціальні білкові гідролізати або амінокислотні суміші, які містять дуже мало фенілаланіну, але достатньо інших важливих амінокислот. Протягом тривалого часу спеціальні вироби можна було отримати лише з-за кордону. Завдяки організації пацієнтів Swiss PKU, зараз існує перша швейцарська служба замовлення та доставки продуктів з низьким вмістом білка: www.swisspku.ch

Якщо жінка з ФКУ завагітніла, вона повинна з особливою обережністю під час вагітності зменшити кількість фенілаланіну у своєму раціоні, оскільки в іншому випадку майбутній дитині може бути заподіяно шкоду. Згідно з нещодавніми висновками, це слід навіть враховувати за деякий час до запланованої вагітності.