FMPMC-PS - Ендокринологія - Рівень DCEM1 - Національний класифікаційний іспит

22.4 "Вторинний" діабет

22.4.1 Генетичний діабет

22.4.1.1 MODY діабет

Цукровий діабет MODY (Діабет молодих зрілого віку) є діабетом, вторинним до мутації факторів транскрипції. Цей діабет буде становити від 2 до 5% інсулінонезалежного діабету. В даний час ми знаємо 5 типів, класифікованих у MODY 1,2,3,4,5.

22.4.1.2 мітохондріальний діабет

Це моногенетичний діабет, вторинний після мутації мітохондріальної ДНК в положенні 32-43. Оскільки мітохондріальна ДНК передається виключно від матері, цей діабет, як правило, передається по матері. Тому це впливає на сім’ю чоловіків чи жінок, але передається лише жінками.

Хвороби мітохондрій можуть бути причиною пошкодження різних органів дефіцитом ферменту в дихальному ланцюзі мітохондрій. Через мінливість розподілу та відсотка мітохондрій, що несуть мутацію від органу до органу та від члена сім'ї до члена сім'ї, фенотипічна експресія буде надзвичайно різноманітною:

Синдром MELAS (міоклонія, енцефалопатія, молочнокислий ацидоз, інсульт). Це фатальний дитячий синдром.
інсулінозалежний або інсулінонезалежний діабет, що характеризується інсулінорезистентністю, пов’язаною з пошкодженням м’язів хворобою. Ми будемо вражені наявністю материнської спадковості та асоціацією у постраждалого пацієнта або інших членів сімейства дуже викликаючих пошкоджень тканин: м'язові дистрофії, дегенеративна ретинопатія (відмінна від діабетичної ретинопатії), псевдоцеребрально-судинні катастрофи та особливо сенсоневральна глухота (асоціюється у 90% випадків з діабетом). Характерною мутацією є заміщення аланіну гліцином у положенні 3243 гена переносу лейцину РНК (лей тРНК). Інтерес до дослідження цієї мутації є прогностичним для пацієнтів та для нащадків хворих жінок. Лікування діабету надзвичайно варіюється, залежно від клінічних проявів, і, отже, може включати пероральні антидіабетики та/або інсулін.

22.4.2 Інший вторинний діабет

22.4.2.1 Цукровий діабет, вторинний після ендокринопатії

Найпоширеніший запам’ятовуваний діабет, вторинний до ендокринопатії, - це вторинний діабет, який є гіпертиреозом як частина тиреотоксикозу. Потім ми маємо характерні ознаки: тахікардію, втрату ваги при втраті проксимальних м’язів, нервозність, гіпертермія, тремор кінцівок тощо. Перед такою таблицею виправдано запитувати дозу ТТГ, яка буде згорнута.

Можна спостерігати діабет, пов'язаний з феохромоцитомою, синдромом Кушинга, акромегалією, хворобою Конна. Ці хвороби ніколи не проводять систематичного пошуку при виявленні діабету. Ці діагнози будуть викликані лише за наявності характерної для них семіології.

22.4.2.2 Лікарський діабет

Найпоширенішим є діабет, вторинний після терапії кортикостероїдами. Це може бути або гостра гіперглікемія після внутрішньовенних, або внутрішньосуглобових ін’єкцій кортикостероїдів, або розвиток тривалого діабету під час хронічної терапії кортикостероїдами. Основним механізмом є гіперпродукція глюкози в печінці, а потім настання інсулінорезистентності, пов’язаної із збільшенням ваги андроїдів. Лікування подібне до лікування діабету 2 типу, але часто існують протипоказання для прийому пероральних антидіабетиків, пов’язані з наявністю захворювання, що спричинило терапію кортикостероїдами. Дієтичні заходи та фізична активність відіграють дуже важливу роль у лікуванні. Вам все одно доведеться вдаватися до інсулінотерапії, яка передбачає 1 ін’єкцію швидкого інсуліну перед кожним прийомом їжі. Додавання повільного інсуліну набагато рідше, оскільки рівень цукру в крові при пробудженні при цій формі діабету часто є нормальним явищем. В основному ми спостерігаємо велику гіперглікемію після їжі.

Цукровий діабет, вторинний для лікування проти протеаз: це гіперглікемія, пов’язана із існуванням м’язової резистентності до інсуліну, пов’язаної з ліпо-атрофією. Лікування ґрунтується на призначенні дієтичних заходів, фізичної активності та/або пероральних протидіабетиків та/або інсуліну залежно від контексту.

22.4.2.3 Гемохроматозний діабет

Первинний гемохроматоз - це аутосомно-рецесивне захворювання, вторинне після мутації гена HFE, найпоширенішою мутацією є мутація цистеїну 282 тирозину. Це захворювання характеризується кишковим гіперпоглинанням заліза, що поступово призводить до мультивісцеральних перевантажень. Перші симптоми зазвичай виникають приблизно у віці 40 років у чоловіків і 50 років у жінок і часто не дуже специфічні: астенія, артралгія, імпотенція тощо. У контексті цього захворювання можуть спостерігатися артропатії, цироз, гонадотропна недостатність, кардіоміопатія, меланодермія.

55% пацієнтів з клінічними ознаками хворі на діабет. Цей діабет головним чином пов’язаний із існуванням цирозу. За відсутності цирозу він зустрічається набагато рідше (20%).

Тому виправданим є пошук гемохроматозу у пацієнта з діабетом 2 типу без зайвої ваги, за наявності гепатопатії, зокрема циротичної.

Діагноз заснований на визначенні насиченості трансферину: якщо він перевищує 50% у жінок та 60% у чоловіків, пропонується діагноз. Це може підтвердити біопсія печінки, яка вимірюватиме концентрацію заліза в печінці, але слід обговорити користь/ризик цього тесту. Дослідження мутацій гена HFE, якщо воно просте, стикається з 2 проблемами: відсутністю чутливості (30% помилкових негативів) і навпаки, 30% суб’єктів, що несуть мутацію, не мають пошкодження органів.

Аналіз на ферритин у сироватці крові може лише кількісно визначити перевантаження заліза та контролювати ефективність лікування на основі кровотечі.

22.4.2.4 Цукровий діабет після хронічного кальцифікуючого панкреатиту

Діагноз очевидний: пацієнти віком від 40 років, недоїдають, мають хронічний алкоголізм в анамнезі та спалах панкреатиту. Цукровий діабет пов’язаний з наявністю недостатнього зовнішнього панкреатиту зі стеатореєю та інколи порушенням всмоктування. Кальцифікати видно на зображенні ASP або на сканері.

22.4.2.5 Цукровий діабет, вторинний після раку підшлункової залози

Симптоматика цього буде на передньому плані: значне погіршення загального стану, біль у животі, жовтяниця, біологічний запальний синдром. Ми будемо шукати це лише в цьому контексті. Неможливо проводити сканування підшлункової залози за наявності типового безсимптомного діабету 2 типу.

22.4.3 Тип 3, або тип 1B, або "африканський" діабет

Пацієнти африканського походження можуть страждати справжнім діабетом 1 або 2 типу. Але крім цього діабету існує інша форма, яка називається діабетом 3 або 1B типу. Це частіше трапляється у чоловіків у віці до 40 років. Спочатку він представляється як діабет 1 типу із втратою ваги та ацетоном у осіб, що не страждають ожирінням. Спочатку призначається інсулінотерапія, тоді існують більш-менш тривалі фази ремісії цього діабету, коли інсулінотерапія замінюється пероральним лікуванням або взагалі не проводиться. З часом ми спостерігаємо кілька рецидивів з повторною реквізицією інсуліну та втратою ваги. Цим рецидивам сприятиме збільшення ваги. Дозування аутоантитіл проти підшлункової залози є негативним, і рідко існує асоціація з дисліпідемією, як при цукровому діабеті типу 2. Однак асоціація з артеріальною гіпертензією не рідкість.

22.5 Гестаційний діабет

22.5.1 Визначення

Будь-який діабет, виявлений під час вагітності, називається «гестаційний діабет». Це найчастіше підвищення рівня цукру в крові, що з’являється з 26 тижнів, за наявності інсулінорезистентності, пов’язаної із секрецією гормону лактогену та гормону росту плаценти.

22.5.2 Позитивний діагноз

Слід систематично шукати діабет:

на першій консультації і знову на 26 тижні, якщо жінка має фактори ризику гестаційного діабету, а саме: ожиріння (ІМТ> 28), сімейний анамнез діабету 2 типу, особистий анамнез гестаційного діабету або гіперглікемії на таблетках естроген-прогестину, особиста історія макросомії, високого кров'яного тиску, особиста історія прееклампсії.
на 28 тижні, якщо: надмірне збільшення ваги під час вагітності, вік> 35 років.

Скринінг проводиться за допомогою перорального тесту на глюкозу, який називається «тест О’Саллівана»: всмоктування 50 г глюкози, потім вимірювання глюкози в крові через 1 годину

22.5.3 Ускладнення

Основним ризиком гестаційного діабету є макросомія плода, що визначається як вага при народженні> 90-й процентиль на цей термін. Ризик, пов’язаний з макросомією, полягає в акушерській травмі (дистоція плеча, перелом ключиці, параліч плечового сплетення, який не завжди є оборотним). При підозрі на макросомію на УЗД все ще часто вказують кесарів розтин.

Інші ризики: гіпоглікемія, гіпокальціємія, поліцитемія, гіпербілірубінемія, гіпертрофічна кардіоміопатія.

22.5.4 Обробка

Лікування ґрунтується на дієті: від 1500 до 2000 ккал/день із внеском від 150 до 200 г вуглеводів. Цей прийом слід розділити на 3 прийоми їжі та 3 перекуси. Їжу з дуже високим глікемічним індексом, таку як солодкі напої, варення, цукор, слід вилучати, тоді як їжу з високим глікемічним індексом, таку як хліб або манна крупа, слід обмежувати.
Самоконтроль глюкози в крові за допомогою лічильника перед кожним прийомом їжі та через 2 години після початку кожного прийому їжі. Мета полягає в тому, щоб досягти рівня цукру в крові до їжі. потрібно кожні два тижні: вимірювання ваги, АТ, щупа для вимірювання сечі на альбумінурію або нітрити; дослідження журналу вмісту глюкози в крові, корекція дієтичних заходів та, за необхідності, адаптація доз інсуліну.