Форми гемофілії (хвороби крові), спадкування, лікування - NetDoktor

Лікар. мед. Фабіан Сіновац - фрілансер у медичному відділі NetDoktor.

Мартіна Файхтер вивчала біологію в предметній аптеці в Інсбруку, а також занурилася у світ лікарських рослин. Звідти було далеко до інших медичних тем, які захоплюють її і сьогодні. Вона здобула освіту журналіста в Академії ім. Акселя Спрінгера в Гамбурзі і працює в NetDoktor з 2007 р. - спочатку редактором, а з 2012 р. - вільним письменником.

гемофілія (Гемофілія) - це порушення згортання крові, яке зазвичай передається у спадок. Страждаючим не вистачає важливих факторів згортання крові або вони є дефектними. Ось чому гемофіли (геморея), як правило, кровоточать і легко отримують "синці" (синці). Гемофілію ще не можна вилікувати. Завдяки сучасній терапії гемофіліки можуть вести майже нормальне життя. Прочитайте тут все, що вам потрібно знати про гемофілію.

Короткий огляд

Що таке гемофілія? Генетичний розлад згортання крові (коагулопатія). Його ще називають гемофілією.
Форми гемофілії: Найчастіше зустрічається гемофілія А, за нею - гемофілія В. Рідше зустрічаються інші форми, такі як гемофілія С, синдром фон Віллебранда-Юргенса та парагемофілія.
Причина: Дефіцит або дефект факторів згортання крові (білків крові, необхідних для згортання крові). В основному передається у спадок і рідко набувається (спричинене спонтанною мутацією гена).
Симптоми: підвищена схильність до кровотеч, що може легко призвести до кровотеч та синців (гематом). Кровотеча також займає більше часу, ніж зазвичай. Наскільки важкими є симптоми, залежить від тяжкості гемофілії.
Діагноз: Вимірювання різних параметрів крові (aPTT, швидке значення, час тромбіну плазми, час кровотечі, кількість тромбоцитів крові), визначення активності факторів згортання крові
Лікування: Заміна відсутнього фактора згортання (у вигляді факторних концентратів); в деяких випадках інші ліки (наприклад, десмопресин для легкої гемофілії А)

Гемофілія: опис

Гемофілія - це вроджений розлад згортання крові. Постраждалі (гемофіліки, "гемофіліки") не здатні формувати достатньо функціональні фактори згортання. Це білки в крові, необхідні для згортання крові. Відсутність факторів згортання крові означає, що згустки крові та рани не можуть легко утворитися. Тому хворі на гемофілію схильні до кровотеч. У них також є рани, які кровоточать довше, ніж зазвичай. Це може бути небезпечним за певних обставин.

Медичний термін для порушення згортання крові з підвищеною схильністю до кровотеч - «геморагічний діатез». Загальний термін порушення згортання крові - "коагулопатія".

Гемофілія: частота

Гемофілія зустрічається майже виключно у хлопчиків та чоловіків. Це порівняно рідко: лише близько двох із 10 000 чоловіків страждають гемофілією. У Німеччині постраждало близько 10 000 людей. Приблизно 3000 - 5000 з них мають важку форму захворювання.

Гемофілія: форми

Існують різні фактори згортання. Залежно від того, який фактор згортання впливає на гемофілію, медичні працівники розрізняють різні форми захворювання.

Гемофілія А.

У гемофілії А з цим є проблеми Фактор коагуляції VIII (Антигемофільний глобулін А): Або організм не може виробляти його в достатній кількості, або він є дефектним. Близько 85 відсотків усіх гемофіліків страждають гемофілією А. Майже всі вони чоловіки.

Гемофілія Б.

У гемофілії В немає Фактор коагуляції IX (Антигемофільний глобулін В або Різдвяний фактор). Тут теж хворі переважно чоловіки. У минулому гемофілія В частіше зустрічалася в англійській королівській родині та в російській королівській родині. Тому її ще називають "хворобою царів".

Інші форми гемофілії

Окрім основних форм гемофілії А і В, існують і інші спадкові порушення згортання. Один з них такий синдром фон Віллебранда-Юргенса, також називається синдромом фон Віллебранда (vWS). Тут основна увага приділяється фактору фон Віллебранда: цей фактор згортання або занадто малий, або дефектний. Як і у випадку з гемофілією А і В, це призводить до підвищеної схильності до кровотеч (геморагічний діатез). У Німеччині синдром фон Віллебранда-Юргенса зустрічається приблизно до одного відсотка населення. На відміну від двох основних форм гемофілії, цей розлад коагуляції однаково впливає на чоловіків та жінок.

У рідкісних випадках спостерігаються інші порушення згортання крові, засновані на відсутності факторів згортання. Вони також мають підвищену схильність до кровотеч (геморагічний діатез). До них належать:

Гемофілія С: Відсутність функціонального фактора XI
Парагемофілія: Відсутність функціонального фактора V
Гіпопроконвертинемія: Відсутність функціонуючого фактора VII
Дефіцит фактора Стюарта Проуера: Відсутність функціонального фактора X
Синдром Хагемана: Відсутність робочого фактора XII
Дефіцит фібринази: Відсутність функціонуючого фактора XIII

Гемофілія: симптоми

Симптоми при Гемофілія А. (Дефіцит фактора VIII) та Гемофілія Б. (Дефіцит фактора IX) однакові - навіть якщо це впливає на різні фактори згортання. Загалом можна сказати: чим менше функціонуючих факторів згортання крові, тим сильніше виражена клінічна картина.

Гемофілія: ступінь тяжкості

Тяжкість гемофілії залежить від того, наскільки фактори згортання крові менш активні, ніж у здорових людей. Якщо активність фактора лише незначно знижується, у тих, хто зазнає впливу, зазвичай немає симптомів. З іншого боку, у симптоматичних гемофіліків активність фактора більш знижена, що спричинює більш чіткі ознаки. Існує три ступені тяжкості гемофілії (А і В):

Легка гемофілія :Факторна активність становить від 6 до 45 відсотків нормальної активності здорової людини; близько 20 відсотків усіх людей, хворих на гемофілію, страждають такою тяжкістю. Постраждалі часто не помічають багато своєї хвороби. З цієї причини гемофілія виявляється лише у багатьох людей у підлітковому або зрілому віці, коли операції або великі травми кровоточать довше, ніж очікувалося.

Помірна гемофілія: Факторна активність становить від 1 до 5 відсотків нормальної активності; близько 20 відсотків усіх гемофілів також уражені. Симптоми зазвичай виявляються в перші кілька років життя з незвично тривалими кровотечами і частими синцями. Як і при легкій гемофілії, кровотеча, як правило, є наслідком травм або хірургічного втручання. Спонтанна кровотеча трапляється рідко.

Важка гемофілія: Факторна активність становить менше 1 відсотка від нормальної активності. Це стосується приблизно 55 відсотків усіх гемофіліків. Гемофілія, як правило, помітна вже при народженні: видалення пуповини викликає масивну кровотечу. Сильні носові кровотечі не рідкість у грудному віці. Крім того, навіть найменші травми або горбки викликають рясні кровотечі під шкірою (синці). Внутрішня кровотеча також більш поширена, наприклад болюча кровотеча у великі суглоби (наприклад, коліна, лікті). Як правило, багато кровотеч не мають очевидної причини (спонтанна кровотеча).

Гемофілія: ризики та небезпека

Це часто трапляється неодноразово, особливо при важкій формі гемофілії Кровотеча в суглоби (Гемартроз). В результаті уражений суглоб може деформуватися, передчасно зноситися (артроз) і поступово затвердіти. Люди з розвиненим гемартозом іноді майже не можуть рухати руками та ногами і залежать від інвалідного візка.

Ще однією небезпекою гемофілії є Кровотеча в м’язи: Вони можуть пошкодити м’язову тканину і призвести до м’язової слабкості.

В принципі, внутрішня кровотеча при гемофілії може виникати в будь-якій ділянці органу. Рідко, але небезпечно Кровотеча в мозку: Наприклад, вони можуть погіршити здатність мислити та порушити концентрацію уваги. Сильні крововиливи в мозок можуть призвести навіть до летального результату! Також Кровотеча в животі може загрожувати життю. Сила Кровотеча в ротоглотці може впливати на дихальні шляхи.

Окрім схильності до кровотеч (геморагічний діатез), може також спостерігатися гемофілія будь-якої тяжкості Порушення загоєння ран приходь.