Фотографія хвороби - Група самодопомоги Морбус Помпе Австрія
Хвороба Помпе - рідкісне спадкове захворювання, яке часто важко порушується Діти, а також підлітки або дорослі може статися. Наразі відомо 3 різні форми залежно від віку:
- Дитяча хвороба Помпе
- Ювенільна хвороба Помпе
- Хвороба Помпе дорослих
У пацієнтів з М. Помпе фермент α-1,4-глюкозидаза (кислотна мальтаза) не може вироблятися в достатній кількості через генетичний (вроджений) дефект. Фермент кислотна α-1,4-глюкозидаза є одним із декількох ферментів, які утворюються в лізосомах (дрібних мішкоподібних клітинних компонентах) всередині клітин. Завдання ферментів полягає в розщепленні певних ендогенних речовин, які або повинні бути використані клітинами, або виведені з організму. Якщо ферменту недостатньо для розщеплення певної сполуки крохмалю, глікоген, лізосомальний глікоген накопичується в численних типах клітин і тканинах і, зрештою, призводить до нього Збої в роботі органів.
Хвороба Помпе є найважчою формою з 12 відомих хвороб зберігання глікогену, а також відома як хвороба зберігання глікогену II типу, глікогеноз II типу та "міопатія через відсутність кислої мальтази".
Як і понад 40 інших м'язових захворювань (так звані м'язові дистрофії), хвороба Помпе призводить до м'язова дистрофія, отже, через причинно-наслідковий дефект існує обидва метаболічна міопатія (метаболічне захворювання м’язів), а також хвороба зберігання лізосом попереду.
Хвороба Помпе є вродженою, час, коли хвороба спалахує, і ступінь вираженості симптомів може значно відрізнятися від випадку до випадку. У найважчій формі "Інфантильний М. Помпе" симптоми проявляються в перші місяці життя. На передньому плані масивна слабкість серцевого м’яза, і через суттєво зниженого м’язового тонусу діти здаються млявими (в англомовних країнах їх називають «гнучкою дитиною»). Якщо їх не лікувати, багато людей помирають від серцевої недостатності на першому році життя.
Хвороба Помпе зустрічається в Росії Дитячий, підлітковий або дорослий вік (іноді лише відносно пізно), симптоми часто бувають непослідовними і спочатку вказують на наявність інших нервово-м’язових захворювань через втрату м’язів. Крім прогресивного М'язова слабкість, в більшості випадків це також трапляється Проблеми з диханням через ослаблення дихальної мускулатури (діафрагми).
У той час як у деяких пацієнтів проявляються лише легкі симптоми з незначними порушеннями, іншим пацієнтам пізніше потрібні інвалідні візки та/або вентиляція. Через прогресуючу слабкість дихання аж до дихальної недостатності включно Тривалість життя у пацієнтів Помпе у більшості випадків скорочується.
Вважається, що хвороба зустрічається у всьому світі 1 з 40000 живонароджених на. М. Помпе є одним з рідкісних захворювань, а також відомий у професійному світі під англійською назвою "Orphan Disease" (дослівно: сироти медицини).
Хвороба Помпе була названий на честь голландського лікаря і патологоанатома Дж. К. Помпе (1901-1945). Вперше він описав хворобу у 7-місячного хлопчика в 1932 році як "Cardiomegalia glycogenica diffusa", не визнаючи великої участі органів.