Friedreich Ataxia (FA) - Швейцарське м’язове товариство

Атаксія Фрідрайха (ФА)

Брошура від Швейцарського м'язового товариства

Звіт із зустрічі EuroAtaxia 2019

Щорічна дослідницька конференція EuroAtaxia відбулася 15 травня 2019 року в Шеффілді, Великобританія
Короткий зміст (pdf)

ataxia

Звіт із зустрічі EuroAtaxia 2017

IARC 2017, 2-а Міжнародна дослідницька конференція Ataxia в Пізі, Італія, з 27 по 30 вересня 2017 року
Короткий зміст (pdf)

Ви можете отримати інформацію про групи самодопомоги у контактній групі FA (власний веб-сайт), FA group Switzerland, FA group Bern та у
кабінет Т. 044 245 80 30

Що таке атаксія Фрідрайха?

Атаксія Фрідрайха - це прогресуюче неврологічне захворювання, яке зазвичай починається в дитинстві або на початку дорослого життя. Вперше його описав німецький невролог Ніколаус Фрідрайх.
“Атаксія” - це порушення координації добровільних рухів. Атаксія може бути викликана пошкодженням мозочка або нервових волокон, які несуть інформацію від спинного мозку до спинно-мозочкового тракту.

В основі атаксії Фрідрайха лежить дегенерація хребтово-мозочкових шляхів і мозочка, і хвороба призводить до порушень рівноваги, порушень глибинної чутливості та різних інших симптомів. Однак захворювання зазвичай не впливає на інтелектуальні здібності. Як і у всіх дегенеративних захворюваннях, перебіг може бути повільнішим або швидшим, залежно від людини.

Симптоми

У наступному списку узагальнено симптоми, що виникають при атаксії Фрідрайха. У пацієнтів можуть бути всі або деякі з цих симптомів.

Мозочковий синдром (ураження мозочка):

- порушення рівноваги
- Нестійка хода
- Труднощі розмови з бурчанням і перетягуванням голосу
- порушення координації
- Порушення дрібної моторики

Ураження пірамідного тракту:

- Слабкість і втома, особливо ніг
- Фактор, що сприяє порушенням координації та дрібної моторики
- Спастичність і знак Бабінського зустрічаються рідко

Пошкодження задніх канатиків спинного мозку:

- Порушення глибокої чутливості (відчуття вібрації, відчуття положення)
- Це призводить до посилення порушень рівноваги (особливо в темряві)

Пошкодження периферичного нерва:

- Збій у роботі м’язових рефлексів
- Внесок у розлади чутливості та м’язову слабкість

Деформації скелета є наслідком неврологічних пошкоджень:

- склепіння стоп
- сколіоз (викривлення хребта)

Діабет:

- У 10% пацієнтів з атаксією Фрідрайха

Порушення серця:

- У 50-70 хворих на атаксію Фрідрайха
- Як перші ознаки гіпертрофічної кардіоміопатії, огляд серця (ехокардіографія) показує потовщення стінки серця
- Пізніше порожнини серця також можуть розширюватися
- Серцева хвороба часто протікає без симптомів, але також може бути дуже важкою і призвести до смерті через серцеву аритмію або серцеву недостатність.

Перебіг хвороби

Симптоми зазвичай починаються в період статевого дозрівання (від 13 до 14 років), але можуть з’являтися і в дитинстві (від 4 до 6 років) або значно пізніше у зрілому віці (від 20 до 50 років). У пізньо проявлених формах м’язові рефлекси часто зберігаються і відсутні ознаки залучення системи.
Першими ознаками захворювання часто є порушення ходи та рівноваги, а також погана координація рук (повільні, неточні жести). Поступово можуть з’являтися інші симптоми, такі як утруднення мови, відчуття холоду в ногах і сильна втома. Деякі з цих симптомів можна визначити лише при ретельному обстеженні.
Як правило, фізичні симптоми атаксії Фрідрайха не зупиняються. Однак слід підкреслити, що перебіг від одного пацієнта до іншого, а також серед дітей однієї сім'ї може бути різним. Захворювання, як правило, призводить до втрати автономії і робить використання інвалідного візка неминучим.

Спадщина

Лікувальні заходи

Незважаючи на постійні зусилля в галузі медичних досліджень, в даний час не існує ліків для пацієнтів з атаксією Фрідрайха. Пацієнти з серцевими захворюваннями мають можливість використовувати препарат, щоб сприятливо вплинути на перебіг серцевого захворювання. Однак це не означає, що лікування інших пацієнтів чи симптомів захворювання можна відмовитися - навпаки: терапевтичні заходи, орієнтовані на симптоми, необхідні людям, які страждають на атаксію, зокрема, для підтримки задовільної якості життя для них.

З цієї причини лікування різних симптомів має велике значення. Найважливіші речі:

- Регулярний догляд за допомогою фізіотерапії, трудотерапії та логопедії
- Постійний контакт зі спеціалістом з реабілітаційної ортопедії, щоб можна було спостерігати за розвитком сколіозу або інших симптомів після атаксії
- Періодичні візити до невролога або лікуючого лікаря
- Регулярні огляди у кардіолога
- Регулярне вимірювання рівня цукру в крові

1. Фізіотерапія

За допомогою фізіотерапії функціональність повинна бути максимально збережена. Лікування включає (активну та/або пасивну) мобілізацію кінцівок, а також спеціальну лікувальну гімнастику для хребта та боротьбу з ортопедичними розладами. Вона зосереджена на таких ключових моментах:
а) Мобілізація нижніх кінцівок
б) Мобілізація та зміцнення стовбура
в) Фізіотерапія верхніх кінцівок
Мотивація пацієнта до фізичних вправ (плавання та інші види спорту) є додатковим плюсом і важливим доповненням до лікування. Плавання особливо підходить, оскільки дозволяє пацієнтам забути про проблеми з рівновагою.

а) Мобілізація нижніх кінцівок

- Пасивна мобілізація стоп і кісточок для запобігання порожнистості ніг
- Пасивна позиція мобілізації та розтягування, щоб уникнути втягування м’язів та контрактур
- Підтримка м’язової сили
- Ходьбові вправи під час ходьби все ще можливі
- Пристрій вертикалізації під час ходьби більше неможливо (також для уникнення проблем зі шкірою, ортопедичних проблем, суглобових, м’язових, кровоносних та травних розладів, проблем з диханням та остеопорозу в результаті сидячого положення)

б) Мобілізація та зміцнення стовбура. Це необхідно для протидії гіпотонії (зниження м’язового тонусу):

- Мобілізація хребта та грудної клітки
- Підтримка та поліпшення м’язової сили
- Вправи на рівновагу та стабілізацію
- Дуже важливо тренувати своє дихання, яке погіршується зниженою життєвою здатністю, а часто і сколіозом
- Масаж, фанго (грязь), пози для зняття болю в хребті

в) Фізіотерапія верхніх кінцівок

Зазвичай це пасивна мобілізація. Верхні кінцівки вже використовуються для повсякденних справ, якими б банальними вони не були (пересування інвалідним візком, ходьба з милицями, їжа). Тут зазвичай закликають ерготерапевтів, щоб полегшити кожен жест, кожен рух.

2. Трудова терапія

Ерготерапія - це метод лікування перекваліфікації та реабілітації. Він призначений допомогти хворим на атаксію самостійно здійснювати повсякденну діяльність.

а) перепідготовка

Його головна мета - поінформувати зацікавлену особу про всі її можливості та стимулювати та збільшити ці можливості. Ерготерапевти працюють з функціональними, ігровими, ручними, творчими та практичними вправами (вироби з дерева, вишивка, малювання шовком, інформатика тощо).

б) реабілітація

Вона має на меті полегшити життя людям з обмеженими можливостями вдома та допомогти забезпечити для них найкращий спосіб життя. Кошти, використані для цього, залежать від цілей. У цю сферу потрапляє все, що пов’язане з повсякденним життям: туалет, переодягання та роздягання, робота на кухні та письмове спілкування. До речі, ерготерапія не обмежується терапевтичними завданнями. Вона також допомагає пацієнту у виборі відповідного матеріалу (інвалідне крісло, прогулянкова рама чи комп'ютер), а також у плануванні та створенні середовища проживання та праці, адаптованої до їхніх обмежених можливостей.

3. Логопедія

Логопедія - це тренування артикуляції, а також усного та письмового висловлювання. Люди, які страждають атаксією Фрідрайха, відчувають різні розлади в області спілкування. Ці дисфункції, які можуть бути більш-менш вираженими, включають:
- Потік слів
- Витрати енергії
- Гучність голосу
- Спонтанність вибору слів
- Точність артикуляції
- Контакт з мовними партнерами
- контроль нервової напруги
- Шрифт
Всі ці функціональні розлади сильно відрізняються від однієї людини до іншої. Вони значно посилюються завдяки:
- збудливість
- нетерпіння
- дратівливість
- втома

Спеціалісти логопеда мають завдання допомогти хворим на атаксію вичерпати всі свої можливості, щоб максимально спростити спілкування без надмірної втоми. Цього можна досягти різними способами:

а) Рішення для контролю цих внутрішніх напружень (збудливість, нетерплячість, дратівливість та втома)

- Черевне дихання та дихання між ними для часткового контролю дихання
- Говоріть тихіше, щоб заощадити енергію (менше втоми)

б) Контроль гучності голосу, потоку слів та артикуляції за допомогою спеціальної техніки

- Тренування м’язів язика та губ за допомогою різних вправ на артикуляцію та вимову

в) Альтернативні засоби спілкування при розмові вже неможливі

- Навчання користуванню машинкою для повідомлень або мовного комп’ютера.

4. Ліки

У 1997 році, через рік після ідентифікації гена Frataxin, група дослідників з дитячої лікарні Неккер-Енфантс-Мейладес у Парижі продемонструвала, що люди з атаксією Фрідрайха мали аномальне накопичення заліза в мітохондріях. Клітинне дихання і, отже, виробництво енергії для тіла відбувається в мітохондріях.
На основі цього висновку дослідники намагалися зменшити токсичність, спричинену накопиченням заліза, антиоксидантною речовиною, ідебеноном, синтетичним аналогом коферменту Q10. Ця терапія не діє на саме залізо, а спрямована на захист клітин від токсичного впливу заліза.
З Ідебеноном, який також відомий як «наркотик надії», існує певна ймовірність того, що прогресування серцевої хвороби може сповільнитися. Вплив на інші симптоми атаксії Фрідрайха науково не доведено.

Особиста прихильність

ACHaf

У 1999 році невелика група родичів та друзів пацієнтів вирішила створити Швейцарську асоціацію атаксії Фрідрайха (aCHaf) в надії започаткувати об'єднання всіх людей, які страждають на цю хворобу.

Завданнями є:

- Створення форуму для пацієнтів з атаксією у Швейцарії та за кордоном
- інформаційна діяльність
- Моральна підтримка або точкова матеріальна підтримка
- Просування наукових досліджень