G6PD (дефіцит у) або фавізм Все на l; школу

Ти тут

Обережно

Медична рада нагадує, що інформація про природу захворювання, від якого страждає дитина, залишається на власний розсуд батьків та дитини. На них не можна чинити тиску.

1. Що таке дефіцит G6PD (глюкоза-6-фосфат-дегідрогеназа), який також називають фавізмом
2. Чому ?
3. Які симптоми та які наслідки ?
4. Деякі цифри
5. Лікування
6. Наслідки для шкільного життя
7. Коли звертати увагу ?
8. Як поліпшити шкільне життя хворих дітей ?
9. Майбутнє

Що таке дефіцит G6PD (глюкоза-6-фосфат-дегідрогеназа), який також називають фавізмом

Дефіцит G6PD, або фавізм, - це дефіцит ферменту в еритроцитах: глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Цей стан є генетичним і пов’язаний із статтю, оскільки походить від аномального гена, що переноситься статевою хромосомою X. Переданий матерями, цей дефіцит страждає переважно від хлопців. Це генетична особливість нормальної дитини. Дійсно, дитина, що переносить цей дефіцит, є звичайною дитиною, яка буде хворіти на його дефіцит лише в тому випадку, якщо вона страждає від зовнішніх атак, які називаються "окислювальними", спричиненими проковтуванням певних продуктів харчування або наркотиків. У зв'язку з цим дефіцит G6PD не вважається хворобою, оскільки людина є нормальною, поки вона не стикається з окислювачем. Протягом усього свого життя йому ніколи не доведеться їсти певні продукти, такі як квасоля (звідси і назва фавізм), і ніколи не лікуватись певними небезпечними для нього препаратами, оскільки вони іноді призводять до дуже раптової анемії. Це підручник з питань охорони здоров’я, оскільки профілактика відіграє важливу роль і вимагає адекватної інформації для пацієнтів із цим дефіцитом, їх сімейних та шкільних кіл, а також лікарів.

Чому ?

Нормальні еритроцити містять систему, яка захищає їх від окислювальних атак, і фермент G6PD є важливою ланкою в цій системі. Окислення дуже небезпечно для еритроцитів, оскільки змушує їх лопатися. У звичайного суб’єкта існує захисна система, яка проходить через ключовий продукт, який називається відновленим глутатіоном. Виробництво цього відновленого глутатіону вимагає каскаду реакцій, який починається з дії G6PD.
Якщо цього ферменту частково не вистачає в еритроцитах, реакційний каскад відбутися не може. Окислення може призвести до розриву еритроцитів, що в деяких випадках може бути дуже серйозним, виключно смертельним, за відсутності екстреного лікування.

Особливо хлопці є носіями дефіциту:
Дійсно, жінки мають дві Х-хромосоми, а чоловіки мають Х-хромосому, яка надходить до них від матері, і Y-хромосому, яка надходить до них від батька. Мати (XX) передає X кожній дитині, а батько (XY) передає кожній дитині або X (у нього тоді буде дівчинка), або Y (у нього тоді буде хлопчик).
У більшості випадків саме хлопчики відчувають дефіцит G6PD через ненормальний ген у своїй Х-хромосомі від матері. Дівчата найчастіше є єдиними передавачами генетичного дефекту. Але є рідкісні випадки дівчаток, коли обидві Х-хромосоми будуть нести аномальний ген G6PD.

Які симптоми і які наслідки ?

Цей розрив еритроцитів, який також називають гемолізом, має такі основні наслідки:
- так звана гемолітична анемія з часом різким зниженням здатності крові транспортувати кисень, з астенією (втомою), блідістю;
- утворення еритроцитів, які можуть перешкоджати роботі певних органів, таких як нирки;
- жовтяниця або жовтяниця, спричинена розщепленням гемоглобіну в еритроцитах.

Ця анемія може різнитися за ступенем тяжкості: гостра і вимагає інтенсивної терапії або самовідновлення протягом декількох днів завдяки виробленню нових еритроцитів у кістковому мозку.
За відсутності агресії наслідків цього ферментативного дефіциту немає.

Деякі цифри

Дефіцит G6PD - це генетичний стан, який особливо страждає від відомих груп населення, що перебувають у зоні ризику: переважно з країн навколо Середземного моря ((наприклад, на Сардинії 25% хлопчиків страждають цим дефіцитом), Близького Сходу, Північної Африки, але також чорна Африка на південь від Сахари, Вест-Індія, чорношкірі популяції Північної та Південної Америки, Південно-Східної Азії, Південного Китаю, Індії.
Донедавна дефіцит у Франції розглядався як рідкісна хвороба. Зараз ми знаємо, що це часте явище, враховуючи міграційні потоки до Франції. Дефіцит G6PD є найпоширенішою генетичною аномалією у світі (450 мільйонів людей). У Франції дефіцит становить від 250 000 до 450 000.

Існують різні форми дефіциту G6PD. Існує понад 150 варіацій. Тому прояви цього дефіциту сильно відрізняються від однієї людини до іншої, і продукти, що викликають їжу, або наркотики можуть бути не однаковими у всіх. На практиці збиткові повинні уникати всіх продуктів, які не вказані.

Лікування

o Деякі ліки: схематично існує два типи:
- деякі ліки формально протипоказані, і їх ніколи не слід призначати у разі недостатності, наприклад сульфаніламіди;
- деякі ліки небезпечні лише в тому випадку, якщо їх призначають у дозах, вищих за звичайні (наприклад, аспірин).

o Деякі речовини або продукти, такі як нафталін або хна.

Але індивідуальна чутливість до даного окислювача настільки ж непередбачувана, як і недостатньо зрозуміла. Перелічені речовини не є вичерпними та не обов’язково небезпечними для всіх суб’єктів із дефіцитом G6PD через мінливість та поліморфізм стану між людьми.
Ці лікарські засоби, продукти харчування та продукти харчування, небезпечні для людей з дефіцитом G6PD, повинні міститися в документі, який кожен із них має мати з собою, щоб систематично представляти його будь-якому медичному працівнику, який повинен буде лікувати цю особу (відвідувати терапевт, хірург, стоматолог, медсестра, фармацевт, шкільний лікар тощо). Є офіційна картка допомоги, інформації та екстреної допомоги.

Наслідки для шкільного життя

Дитина з дефіцитом повинна мати нормальну освіту та вести нормальне інтелектуальне та фізичне життя. Він може займатися будь-яким видом спорту і жити суворо, як його однокласники.

Коли звертати увагу ?

Про деякі симптоми, такі як незвична втома та блідість, слід повідомляти родині, яка проконсультується зі своїм педіатром або терапевтом загальної практики. Те саме справедливо, якщо дитина повідомляє, що його сеча має незвичний колір.
- У їдальні або під час уроків уроків або уроків на уроках колектив викладачів забезпечить попередження дітей про страви, що містять заборонені продукти, а для наймолодших забороняють доступ до них. Це може бути, наприклад, їжа, що містить квасоля, або напої, що містять хінін.
- У разі хвороби лікаря, який проводить огляд дитини, слід попередити про дефіцит G6PD, щоб не проводити дитині небезпечне лікування.

Як поліпшити шкільне життя хворих дітей ?

Дитина, яка навчається в школі з дефіцитом G6PD, повинна мати PAI (Індивідуальний проект прийому) із зазначенням дефіциту, контактними даними людей, з якими слід зв’язатись у разі аварії, та списку ліків, продуктів та продуктів харчування, яких слід уникати на додому.

Майбутнє

Він настільки різноманітний, як для дитини, яка не має дефіциту G6PD.
Лікар, який знає дитину з дефіцитом G6PD, обов'язково запропонує батькам пошук інших недоліків у сім'ї. На даний момент у Франції систематичного скринінгу не існує.