Галактоземія - рідкісні захворювання
Фото: Чарівна шахта/Затвор
Галактоземія - рідкісне вроджене порушення обміну речовин.
Галактоземія
Галактоземія - рідкісне вроджене порушення обміну речовин, при якому в крові занадто багато галактози, тобто простих цукрів. Галактоземія може загрожувати життю, особливо для новонароджених.
Якщо ця критична фаза переживається у новонароджених, близько 40 відсотків випадків призводять до розладів психічного або фізичного розвитку, розладів концентрації, сліпоти та, у дівчат, порушення роботи яєчників через дефіцит гормону. По всій Німеччині постраждали близько 600 людей. Наразі галактоземія не піддається лікуванню, але піддається лікуванню.
Симптоми
Незабаром після народження новонароджені п’ють, псують, блютують, стають апатичними, пошкоджується печінка, з’являється жовтяниця, а також порушення згортання крові та часто ознаки важкої інфекції. Тоді немовлята дуже важко хворіють. Якщо в цей момент галактоземія не розпізнається, апатія посилюється, немовлята погіршуються і врешті-решт гинуть в печінковій комі.
діагностика
В даний час галактоземія діагностується в перші дні життя в рамках скринінгової програми для новонароджених. Для цього обстеження беруть кілька крапель крові з п’яти на третій день життя і відправляють у спеціальну лабораторію. Якщо результат позитивний, спочатку це лише підозрюваний діагноз, який повинен бути підтверджений спеціальним аналізом крові.
терапія
Якщо є підозра на галактоземію, годування груддю або нормальне дитяче харчування необхідно негайно припинити і замінити спеціальним молоком, яке не містить ні лактози, ні галактози. Після переходу на безлактозне молоко стан дитини покращується протягом декількох днів. Пошкодження печінки та помутніння кришталика ока зазвичай повністю відступають.
Якщо немовля з галактоземією пережило гостру фазу захворювання, дієту з низьким вмістом галактози необхідно продовжувати протягом усього життя. Прогноз розвитку окремого пацієнта з галактоземією досі неможливий. Сьогодні ніхто не може з певністю передбачити, який пацієнт розвиватиметься і як. Навіть при одному і тому ж генетичному розладі у двох пацієнтів з галактоземією можуть розвиватися дуже по-різному.