Галактоземія Швейцарія - галактоземія


точка контакту:
Стефан Мартін
Габріель-Лорі 8
2000 Невшатель
Телефон. 032730 45 39

варіантом Duarte-D2


ПК-Конто
Асоціація 40-18518-9
Jugendclub 30-325183-8

Що таке галактоземія?

  • Класична галактоземія - спадкове генетичне захворювання метаболізму.
  • Це пов’язано з порушенням метаболізму вуглеводів: дефіцит ферменту галактоза-1-фосфат-уридил-трансфераза перешкоджає перетворенню лактози
  • Галактоза та галактоза-1-фосфат накопичуються в крові та різних тканинах організму.
  • Токсичні ефекти галактози-1-фосфату та галактитолу (продукт відновлення галактози) часто завдають незворотній психічній та фізичній шкоді новонародженому.
  • Якщо його не лікувати, галактоземія найчастіше призводить до ранньої смерті.

Симптоми

Захворювання часто проявляється у немовлят у перші дні життя або діагностується за допомогою скринінгу новонароджених.

Симптоми такі:

  • Відмова від пиття, блювота, схуднення
  • Млявий стан
  • Сильна жовтяниця новонародженого: сильна жовтяниця через кон’юговану (пряму) та вільну (непряму) білірубіну в сироватці крові.
  • Порушення функції печінки з важкими порушеннями згортання крові
  • Більш загально, клінічна картина нагадує отруєння.

Якщо новонароджений виживає і його не лікують, у нього будуть проблеми з розвитком, такі як збільшення печінки, цироз, катаракта та розумова відсталість.

Варіант Дуарте

Скринінг новонароджених іноді показує високе значення галактози-1-фосфату у дітей, які, однак, мають залишкову ферментативну активність (найчастіше це чверть нормальної активності). У цьому випадку мова йде не про класичну галактоземію, а про те, що називається варіантом Duarte-D2.

Ці діти не мають симптомів захворювання і не повинні сідати на будь-яку спеціальну дієту. Залишкової ферментативної активності достатньо для метаболізму галактози, що забезпечується їжею (екзогенна галактоза), та тієї, що виробляється самим організмом (ендогенна галактоза).

Генетична. Люди з варіантом Duarte-D2 успадкували дефіцитний ген класичної галактоземії від одного з батьків, а дефіцитний ген замість N314D від іншого. Ось чому - згідно з сучасними дослідженнями - організм може в достатній мірі вивести галактозу, і цим людям не доводиться дотримуватися дієти. Але вони є носіями класичної галактоземії.